【佳学基因检测】埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

根据《肌肉功能障碍的复杂原因辨晰基因检测》，埃默里-德赖弗斯肌营养不良症是采用外显子测序或者是靶向定位基因测序对英文疾病名称为Emery-Dreifuss muscular dystrophy的运动、肌功能障碍所做的查清基因原因的现代化医学分析技术。 Emery-Dreifuss肌营养不良征又叫做Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy、Edmd、Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss、Emery-Dreifuss Syndrome、Muscular Dystrophy, Tardive, Dreifuss-Emery Type, with Contractures、Benign Scapuloperoneal Muscular Dystrophy with Early Contractures、Emd - [emery-Dreifuss Muscular Dystrophy、Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss Type、Humeroperoneal Neuromuscular Disease、Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss、Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked、Muscular Dystrophy Emery-Dreifuss。埃默里-德赖弗斯肌营养不良征基因检测又叫做Emery-Dreifuss 肌营养不良症基因筛查、EDMD基因测试、Emery-Dreifuss肌肉萎缩症遗传性分析、金刚砂综合症分子诊断、迟发性Dreifuss-Emery 型肌肉萎缩症伴有挛缩致病基因鉴定基因解碱、良性肩胛腓肌营养不良伴早期挛缩基因测序检查、Emd - emery-Dreifuss 肌肉萎缩症分子体检、Emery-Dreifuss 型肌肉萎缩症病因分析、肱腓神经肌肉疾病遗传阻断基因测试方法学、Emery-DreifussX连锁肩胛骨综合症、肌肉萎缩症Emery-Dreifuss遗传力测试。埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因解码、基因检测可以查找病因、阻断遗传。

埃-德型肌营养不良症基因检测介绍

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 (EDMD) 是一种罕见的肌营养不良症，但由于经常出现危及生命的心脏并发症，因此诊断尤为重要。 EDMD 通常表现为肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病，尽管这些表现的存在和严重程度因亚型和个体而异。 根据肌营养不良的致病基因鉴定基因解码，参与形成埃-德型肌营养不良症的致病基因突变包括 EMD、LMNA、SYNE1、SYNE2、FHL1、TMEM43、SUN1、SUN2 和 TTN，它们的正沉常的碱基序列在体内编码 emerin、lamin A/C、nesprin-1、nesprin-2、FHL1、LUMA、SUN1、SUN2 和 titin 。OMIM数据库将 1 到 7 的亚型，它包含了大部分但不是所有相关基因，因此基于数据库比对的埃-德型肌营养不良症基因检测有可能对某些患者产生阴性诊断，而基于基因解码技术的遗传阻断基因解码更有可能找到致病基因，实现明确诊断。 只要有可能，基因诊断就必不可少，但传统的诊断工具可以帮助引导对 EDMD 的评估，并协助解释在某些情况下模棱两可的基因检测结果。 在基因矫正还没有获得批准的情况下，治疗主是支持性的，但密切监测患者也很重要，尤其是潜在的心脏并发症。 未来几年 EDMD 的基因编辑治疗很有可能取得进展。

什么样的人应当做埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因检测？

在临床上，EDMD 的经典形式可以被认为是三联征中的三联征。 经典的整体三联征包括早期挛缩、进行性肌肉无力和萎缩以及心脏异常。 第二个三联征捕捉了挛缩的模式，最显着的涉及颈部伸展、肘部屈曲和跟腱收紧。

挛缩经常出现在10岁前，但在青春期经常发生的生长突增期间变得更加明显和麻烦。 它们可以显着影响椎旁韧带和颈后肌肉组织，以至于患者的颈部可能会固定在伸展位置。 颈椎僵硬可能变得突出到足以改变颈部解剖结构，从而导致吞咽困难。 重要的是要记住，早期挛缩，包括先天性挛缩，可能与其他疾病有关。 Ullrich 先天性肌营养不良症和 Bethlem 肌病等胶原病可能表现为早期挛缩，SEPN1 相关肌病也可能出现。 已发现许多基础疾病可引起先天性多发性关节挛缩症，这是一种先天性挛缩的多形性综合征。对出现这类疾病的患者仅仅做埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因检测有可能导致检测结果阴性，而错过对疾病进行一次性明确诊断。基因解码是国际上推荐的方式。

常见的早期运动症状是行走或跑步困难。 到 20 岁或 30 岁时，肌肉无力和萎缩变得明显。 这种无力通常以“肱腓骨”模式出现，影响近端手臂（特别是二头肌和三头肌，三角肌和冈下肌相对较少）和远端腿部（主要是腓骨肌肉，大腿和足部内在肌肉组织较少）。颈部无力几乎是普遍的，翼状肩胛很常见，面部肌肉不受影响。

在大多数 EDMD 患者中发现心脏并发症。 房性快速性心律失常、心房停顿、室性快速性心律失常和心肌病是最常见的表现。 症状通常在生命的第二个十年后出现，伴有心悸、先兆晕厥和晕厥、运动不耐受和心力衰竭症状。 通常，心脏表现先于明显的骨骼肌无力发作。 与背景人群相比，EDMD1 女性携带者发生心脏并发症的风险增加，例如传导异常和猝死，通常没有明显的神经肌肉症状。 50 岁以上的 LMNA 突变患者（包括 EDMD 患者）的心力衰竭发生率可超过 60%。
 

埃默里-德赖弗斯肌营养不良症的致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

根据《运动功能障碍伴发心脏功能异常的基因检测科学基础》，一些基因与 EDMD 的发病机制有关。 其中，EMD、LMNA、SYNE1、SYNE2、FHL1 和 TMEM43 均已归入特定的 EDMD 亚型（分别为 EDMD1、EDMD2 和 EDMD3、EDMD4、EDMD5、EDMD6 和 EDMD7）（表 1）。  这些亚型在人类在线孟德尔遗传 (OMIM) 数据库中有描述。与这种疾病相关的其他基因是 SUN1 和 SUN2，以及 TTN。还有更多的致病基因通过基因解码得到发现， 因为超过 60% 的 EDMD 患者在 EMD 或 LMNA 这两个最常见的基因中没有可检测到的突变。 这是基于数据库比对常常需要重新做致病基因鉴定基因解码原重要原因。
 

表1：《肌营养不良基因检测》关于EDMD 亚型的介绍

 

亚型	基因	蛋白质	遗传方式	发病年龄	肌肉无力	挛缩	心脏受累
EDMD1型	EMD	埃梅林	X连锁隐性	4-5 岁	-在课程早期发展 ‐通常进展缓慢 ‐通常在早期阶段分布于肱骨	-通常是初始症状 ‐最常累及肘部、跟腱、颈椎肌肉	‐通常出现在骨骼肌无力和挛缩之后 ‐包括传导缺陷、心律失常、肥厚性心肌病
EDMD2型	LMNA	LMNA	常染色体显性	通常 3-6 岁，但很少在 3 岁之前	‐可能是最初的症状 ‐不可预测的严重程度，但经常严重到导致无法行走 ‐优先参与肱二头肌可能是一个特征	肌无力后发育	-通常是疾病的最初表现 ‐包括传导缺陷、心律失常、扩张型心肌病
EDMD3型	LMNA	LMNA	常染色体隐性	-多变的 ‐范围从 14 个月到 24 岁	‐可变模式，包括肢带或弥漫性肌肉受累 ‐严重程度不同，但可能严重到导致无法活动	目前，跟腱、肘部、颈部有不同程度的受累	-多变的 ‐如果存在，可能包括室上性和/或室性心律失常
EDMD4型	* SYNE1	Nesprin-1	常染色体显性	11岁	循序渐进	存在	多变的
EDMD5型	SYNE2	Nesprin-2	常染色体显性	童年	近端肌肉无力	通常不存在	-通常存在 ‐包括心律失常、扩张型心肌病、心力衰竭
EDMD6型	FHL1	FHL1	X连锁隐性	大多数年龄在 4 到 14 岁之间，很少在成年期	‐可变模式 -通常涉及肩胛骨、肱骨、骨盆、腓骨和/或轴向区域的某种组合 ‐可能有面部、延髓或呼吸系统受累	-通常存在 ‐可能包括僵硬的脊柱	-通常存在 ‐发生在骨骼肌表现之后 ‐包括传导缺陷、心律失常、肥厚性心肌病
EDMD7型	TMEM43	LUMA	常染色体显性	成年期	近端肌肉无力和萎缩	不存在于报告的病例中	心脏传导缺陷
不适用	* * SUN1	SUN结构域蛋白1	常染色体隐性	10岁	温和的	脊柱僵硬	没有任何
不适用	** * SUN2	SUN结构域蛋白2	NA	NA	NA	NA	NA
不适用	TTN	肌联蛋白	常染色体隐性	婴儿期或儿童期	-肢带型 ‐严重和进行性，导致有效性丧失行走能力	尽早开发课程	多变的

*与导致 EDMD 表型的这些基因的原发性突变相关的临床特征基于单个报告病例。

1999 年，运动功能障碍基因解码者将 EDMD2 的位点映射到染色体 1q11-q23，发现位于该区间内的 LMNA 基因是相关基因。 LMNA 中的突变导致核纤层蛋白 A/C (LMNA) 蛋白的破坏，最典型的是常染色体显性遗传模式，导致 EDMD2。 与其他核纤层蛋白病相反，错义突变在 EDMD2 中很常见。从头突变很常见（在一项研究中为 76%）。 LMNA 中的常染色体隐性突变也与 EDMD 相关，并且这些已被指定为 EDMD3 亚型。

总之，LMNA 和 EMD 的突变是 EDMD 最常见的遗传原因，约占病例的 40%。

2007 年发现了一对额外的基因，当时发现分别编码 Nesprin-1 和 Nesprin-2 的突触核膜基因 SYNE1 和 SYNE2 与 EDMD 相关，随后被分配到各自的亚型 EDMD4 和 EDMD5 . Nesprins 有助于核包膜定位和结构完整性。

2009 年，位于 Xq26.3 上的第五个基因 FHL1 被确定为导致 EDMD 表型，现在称为 EDMD6。 编码的蛋白质，四个半 LIM 结构域 1 (FHL1)，在细胞定位方面在 EDMD 相关蛋白中是不寻常的，它位于肌节和肌膜而不是核膜。

两年后，另一个 EDMD 基因 TMEM43 被发现。该基因编码 LUMA，这是另一种与 emerin 和 LMNA 结合的核膜蛋白，参与核膜的结构组织和核形状的维持。 突变的 LUMA 会导致异常形状的细胞核。 LUMA 也可能在 emerin 的正确定位中发挥作用，并且与 SUN2 有重要的相互作用（见下文），因为有证据表明突变体 LUMA 可能结合 SUN2 以阻碍其核定位并促进其破坏。 21 TMEM43 相关的 EDMD 已分配给亚型 EDMD7。

SUN1 由同名基因编码，最初被研究为一种在 LMNA 突变情况下积累的蛋白质，41 但最近有报道称 SUN1 的变异会在原发性 EDMD 突变情况下加重细胞缺陷。 2014 年 , 致病基因鉴定基因解码显示了 SUN1 和 SUN2 的主要突变和修改变体，每个基因的一个家族中记录了潜在的主要突变。

TTN 突变与各种表型有关，包括胫骨远端肌病、肢带型肌营养不良症（LGMD R10 titin 相关，以前称为 LGMD2J）和扩张型心肌病。 最近的报告表明，EDMD 表型也与 TTN 突变相关，包括隐性截短突变。据报道，其中一些患者患有心肌病，而其他患者则没有。

埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因检测大数据分析

根据基于基因解码的《人体运动功能的基因检测分析》，所有年龄组的 EDMD 合并患病率为每 100,000.5 例 0.39。但是，这项研究指出得出该估计值的四篇主要文章的结果存在显着异质性。 这并不奇怪，因为这些研究调查了代表北爱尔兰、英格兰北部、阿西特、埃及、和的中国的四个不同人群。据信，EMD 的偶发突变并不常见，但 LMNA 的识别率越来越高。 在 EDMD 的常染色体显性和隐性形式中，男性和女性同样受到影响，而 X 连锁形式主要影响男性，在女性携带者中有一些疾病表现。 
 

如何做埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因检测？

埃默里-德赖弗斯肌营养不良症基因检测是专业的机构进行的。基因检测项目会有不同的名称。其中埃默里-德赖弗斯肌营养不良症致病基因鉴定基因解码的主要目标是找到疾病的发生原因，判断基因突变的来源并提供是否遗传的评做。由于不同的机构使用的技术和解读方式不一样风险评估、基因筛查、数据库比对基因检测有可能找不到病因。埃默里-德赖弗斯肌营养不良症致病基因鉴定基因解码只需要抗凝静脉血就行了，样品可以通过快递物流送到位于北京的基因解码中心。一个很方便的联系方式是4001601189。 

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