【佳学基因检测】DICER1综合征基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

DICER1综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

DICER1综合征疾病介绍：

DICER1综合征是一种遗传性疾病，会增加各种癌性和非癌性（良性）肿瘤危险，最常见的肿瘤发生于肺、肾、卵巢、甲状腺（颈下部的蝴状腺）。患者出现一种或多种肿瘤，同一家系的成员可具有不同类型的肿瘤。然而，DICER1综合症患者肿瘤形成的风险与普通人群相比，仅适当增加。多数携带与该病相关的遗传变异的患者，没有产生肿瘤。 DICER1综合征患者通常会患胸膜肺母细胞瘤，其特征是，该肿瘤发生于肺组织或肺外表面（胸膜）。这些肿瘤发生于婴幼儿期，很少发生于成年期。根据特征将胸膜肺母细胞瘤分为三种类型：I型有囊肿生长。II型有囊肿和实体瘤（或结节）生长。III型实体瘤填充胸部的很大一部分。胸膜肺母细胞瘤具有癌性， II和III型可扩散（转移）到脑部、肝或骨骼。胸膜肺母细胞瘤患者气体在胸腔异常累积，导致气胸。 也可能出现与肾脏多种良性囊肿相关的囊性肾瘤。DICER1综合征患者，囊肿发生于幼儿期。 DICER1综合征与发生于卵巢的肿瘤即Sertoli-Leydig细胞瘤相关，Sertoli-Leydig细胞瘤发生于十几或二十几岁的DICER1综合征女性患者。一些Sertoli-Leydig细胞瘤会释放睾丸激素。在这种疾病下，女性患者出现胡须、声音低沉和其他男性特征。一些女性患者月经周期不规律。Sertoli-Leydig细胞瘤通常不发生转移。 DICER1综合征患者患结节性甲状腺肿的风险增加，多囊肿或实体瘤生长（均称为结节）导致甲状腺肿。结节通常生长缓慢并且是良性的。尽管有结节生长，但甲状腺功能正常。DICER1综合征患者很少发展成甲状腺癌。

DICER1综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为DICER1综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，DICER1综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了DICER1综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有DICER1综合征，实现DICER1综合征遗传阻断的目的。

DICER1综合征的基因检测有什么用？

DICER1综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分DICER1综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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