【佳学基因检测】不宁腿综合征基因解码、基因检测

【佳学基因检测】不宁腿综合征（Restless legs syndrome)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

不宁腿综合征是英语名称为Restless legs syndrome的中文翻译译，又叫做不安腿综合征（RLS）、多动腿综合征、腿多动综合征、不安肢综合征。该病又称为Ekbom综合征。指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适，运动、按摩可暂时缓解的一种综合征。其临床表现通常为夜间睡眠时，双下肢出现极度的不适感，迫使患者不停地移动下肢或下地行走，导致患者严重的睡眠障碍。该病虽然对生命没有危害，但却严重影响患者的生活质量。

什么样的人应当做不宁腿综合征基因解码？

不宁腿综合征是一种神经疾病，它让人产生不可抗拒的移动腿部的冲动。通常由双腿深处的爬行、拉扯或瘙痒等奇怪或不舒服的感觉所触发。这种感觉通常在坐着或躺下的时候发生，晚上是最强烈的时候。运动，如踢，伸展，揉搓，走动，使不舒服感觉至少暂时性的消失。这种不舒服或需要移动的腿的感觉常常使人难以入睡或者无法保持睡眠状态。

不宁腿综合征的症状和临床征范围有轻有重；轻度患者可能一个月经历几次症状，而病情较重的患者可能每晚都能有症状。在严重的情况下，除了腿部之外，不舒服的感觉会影响手臂或身体的其他部位。

在睡觉、放松或昏昏欲睡时，患者会出现不可控制的重复性腿部运动。当这些运动在睡眠中发生时，它们被称为睡眠时周期性肢体运动（PLMS）；当它们在人清醒时发生时，它们被称为觉醒时周期性肢体运动（PLMW）。目前还不清楚PLMS和PLMW是不宁腿综合征本身固有的特征，还是相似的、不同的疾病。

不宁腿综合征和PLMS影响睡眠质量和数量。它使患者无法在在白天集中注意力，从而产生情绪波动、抑郁或其他健康问题。

不宁腿综合征有早发性和迟发性不宁腿综合征两种形式。早发形式发病于45岁之前，有的在儿童时期发病。这种形式的症状和表征通常随着时间的推移而缓慢恶化。晚发型在45岁以后开始，其症状和表征恶化更快。

不宁腿综合征的临床检测

• 有强烈的冲动移动腿（有时胳膊和躯干），通常伴随或由腿部不舒服和不舒服的感觉引起。
• 当休息或不活动时，比如躺下或坐着，症状开始或加重。
• 移动时，症状会变得更好，比如当走路或伸展时，至少在活动持续的时候。
• 症状晚上比白天更坏，或者只发生在晚上或夜间。
• 症状不仅仅是因为腿部抽筋、位置不适、腿部肿胀或关节炎等症状。RLS常常导致跌倒或入睡困难，这是疾病的主诉之一。许多有RLS的人也有周期性肢体运动（PLMS）-手臂或腿的抽搐，通常与睡眠中断有关。

 

不宁腿综合征的其他名字

• 埃克博姆综合征（Ekbom syndrome）
• 埃克博姆氏综合征（Ekbom's syndrome）
• 不宁腿综合征（restless leg syndrome）
• RLS
• WED
• 威利斯-埃克博姆（Willis-Ekbom disease）

 

不宁腿综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起不宁腿综合征的致病基因。不宁腿综合征可能是由于遗传和环境因素的综合作用，其中许多因素是未知的。研究表明，不宁腿综合征与大脑某些部位缺铁有关。铁参与了脑细胞中的几种关键活动，其中的一种功能是产生一种叫多巴胺神经递质。多巴胺功能众多，它可以触发神经系统信号，帮助大脑控制身体运动。基因解码认为，多巴胺信号系统的故障可能是不宁腿综合征患者异常运动的基础。

基因解码已经明确几种基因的序列变化是导致发生不宁腿综合征发生的基因因素。这些基因大多与出生前神经细胞（神经元）的发育有关。目前还不清楚是否有基因参与大脑铁水平或多巴胺信号的调节。已知基因的变异似乎只占发展不宁腿综合征风险的一小部分。更多的基因序列变化将通过基因解码不断揭示出来。基因解码认为早发性不宁腿综合征比晚发型更容易找到疾病发生的基因基础。

可以引起不宁腿综合征的基因很多，再加上环境因素的作用，它的遗传模式多样。这种疾病通常具有家族性：40至90%的患者在直系亲属中如父母或兄弟姐妹中患病历史。许多家庭有多个家庭成员患病。基因解码表明早发形式的疾病更容易容易遗传。在一些患者中，不宁腿综合征按常染色体显性遗传模式遗传。人体中所具有的两个拷贝中的任一拷贝突变都可以导致这一疾病的发生。患者在没有采用健康宝贝基因解码技术的情况下，自然生育后代有可能将这一疾病遗传给下一代。而经过致病基因鉴定基因解码后，可以干预生殖过程，避免生育二胎病孩和疾病的遗传。

不宁腿综合征基因解码可以区分的疾病类别

• 睡眠障碍
• 自主运动障碍

 

致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

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