基因解码导读
糖原贮积病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻译。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
什么样的人应当做糖原贮积病IX型基因解码?
糖原贮存病IX型(也被称为GSD IX型)是由于无法分解一种叫做糖原的复杂糖而引起的疾病。这种情况的不同形式可能会影响肝细胞或肌肉细胞中的糖原分解,或两者兼而有之。缺乏糖原分解会干扰受损组织的正常功能。
当GSD IX影响肝脏时,症状和体征通常开始于儿童早期。最初的特征通常是肝肿大和生长缓慢。受影响的儿童通常比正常儿童矮。在长时间不进食(禁食)期间,受影响的人可能有低血糖(低血糖)或血液中的酮水平升高(酮症)。酮是脂肪分解过程中产生的分子,当储存的糖不可用时产生。受影响的儿童可能延迟了运动技能的发展,如坐、站或步行,有些人有轻微的肌肉无力。部分患有GSD证的青少年青春期发育迟缓。以影响肝脏的形式,体征和症状通常会随着年龄的增长而改善。通常情况下,个体在发育过程中会赶上,成年人达到正常的身高。然而,一些受影响的人会在肝脏中形成疤痕组织(纤维化),这种组织很少会发展成不可逆转的肝病(肝硬化)。
GSD IX会影响肌肉组织,虽然这种情况很罕见,也不太清楚。这种形式的症状可以随时出现,从童年到成年。受影响的人可能会经历疲劳、肌肉疼痛和抽筋,尤其是在运动中(运动不耐受)。大多数受影响的人都患有肌肉无力,随着时间的推移这种情况会越来越严重。GSD IX会导致肌红蛋白尿,这种情况发生在肌肉组织异常分解并释放出一种被称为肌红蛋白的蛋白质,这种蛋白质在尿液中排泄。肌红蛋白尿可导致尿液成棕色或棕色。
在一小部分GSD IX患者中,肝脏和肌肉都受到影响。这些人会发展出上述特征的组合,尽管中枢性问题通常是温和的。
糖原贮积病IX型的临床诊断检测?
空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患儿时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中乳酸浓度不变。半乳糖和果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常,故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3小时进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升,但如在饥饿14小时后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。
2.血液检查
血清转氨酶明显增高,血脂增高程度不一,与其低血糖发作是否严重有关。血清乳酸和尿酸一般正常。
脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。
红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。
上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。
常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大,脾脏增大。或可发现心脏中度肥大和心电图异常。
检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括:①免疫印迹分析;②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。
糖原贮积病IX型的其他名字
- GSD IX
- GSDIX
- PHK缺乏症(PhK deficiency)
- 磷酸化酶B激酶缺乏症(phosphorylase b kinase deficiency)
- 磷酸化酶激酶缺乏症(phosphorylase kinase deficiency)
糖原贮积病IX型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现和明确了可以导致糖原贮积病IX型的基因原因。已知P***1、P***2、P***B或P***2基因突变导致GSDIX。这些基因提供了制造被称为磷酸化酶b激酶片段(亚基)的指令。酶由16个亚基组成,每个亚基有4个,分别是和至少有两种不同版本的磷酸化酶b激酶从亚基中形成:一种在肝细胞中最丰富,另一种在肌肉细胞中最丰富。
P***1和P***2基因为磷酸化酶b激酶亚基的生成提供了指令。P***1基因产生的蛋白质是肌肉酶的亚基,而P***2基因产生的蛋白质是肝脏酶的一部分。P***B基因提供了制造β亚基的指令,而β亚基在肌肉和肝脏中都存在。P***2基因提供了形成肝酶γ亚基的指令。
无论是在肝脏还是肌肉中,磷酸化酶b激酶在为细胞提供能量方面起着重要的作用。细胞能量的主要来源是一种简单的糖,称为葡萄糖。葡萄糖以糖原的形式储存在肌肉和肝细胞中。当需要葡萄糖时,糖原可以迅速分解,例如在两餐之间维持血液中正常的葡萄糖水平或在运动期间提供能量。磷酸化酶b激酶打开(激活)分解糖原的酶。
尽管基因突变对各自蛋白亚基的影响尚不清楚,但P***1、P***2、P***B和P***2基因的突变降低了肝脏或肌肉细胞和血细胞中磷酸化酶b激酶的活性。这种酶功能的降低损害糖原分解。结果,糖原积累并破坏细胞,葡萄糖无法提供能量。肝糖原积累导致肝肿大,肝脏无法分解糖原转化为葡萄糖,导致低血糖和酮症。肌肉细胞能量的减少会导致肌肉无力、疼痛和抽筋。
这种疾病由于遗传原因的不同,GSD IX可以有不同的遗传模式。
当P***1或P***2基因突变时,GSD IX基因以X连锁隐性模式遗传。这些基因位于X染色体上,X染色体是两种性染色体之一。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在雌性(有两个X染色体)中,基因的两个拷贝都必须发生突变才会导致这种紊乱。然而,有些携带一种改变了的P***2基因的女性有GSD IX的症状和体征,比如轻度肝肿大或幼年时身材矮小。这些特征通常是温和的,但在罕见的情况下可能更严重。由于女性不太可能有这种基因的两个改变的拷贝,男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x连锁遗传的特点是父亲不能把x连锁遗传给儿子。
当这种情况是由P***B或P***2基因突变引起时,它会以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中该基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝,但他们通常没有表现出这种疾病的症状和体征。
糖原贮积病IX型基因解码可以区分的疾病类别
- 糖代谢障碍
- 肝病
基因解码可以分析的疾病种类
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