【佳学基因检测】溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是英文疾病名称Lysosomal acid lipase deficiency的中文翻译，溶酶体酸脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病，其特征是脂肪和胆固醇在体内的分解代谢异常。在受影响的个体中，有害的脂肪在全身的细胞和组织中堆积，这通常会导致肝脏疾病。这种情况有两种形式。最严重和最罕见的形式开始于婴儿期。较轻的形式可以从童年开始到成年晚期。

 

什么样的人应当做溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测？

 

在早期严重的溶酶体酸脂肪酶缺乏症中，在生命的最初几周内，脂质在全身，尤其是肝脏中积累。脂类的积累导致了几个健康问题，包括肝脾肿大，体重增加不佳，皮肤和眼睛黄疸，呕吐，腹泻，脂肪粪便，食物营养吸收不良。此外，受影响的婴儿通常在每个肾、血液中含铁量少(贫血)和发育迟缓的情况下，在小的激素分泌腺中有钙沉积。瘢痕组织迅速在肝脏中堆积，导致肝病(肝硬化)。患有这种形式的溶酶体酸脂肪酶缺乏症的婴儿会出现多器官衰竭和严重营养不良，一般不会存活1年。

 

在晚发的溶酶体酸脂肪酶缺乏症中，体征和症状各不相同，通常从儿童中期开始，尽管它们可以在成年后期出现。几乎所有受影响的人都会出现肝肿大;也可能出现脾肿大。大约三分之二的人患有肝纤维化，最终导致肝硬化。大约有三分之一的晚期发病者有吸收不良、腹泻、呕吐和脂肪过多。有这种溶酶体酸脂肪酶的人可能增加了肝酶和高胆固醇水平，这可以通过血液检测来检测。

 

有些人患有这种迟发性的溶酶体酸脂酶缺乏症，在动脉壁积聚脂肪沉积。虽然这些沉积物在一般人群中很常见，但在溶酶体酸脂肪酶缺乏的人群中，它们通常在较早的年龄就开始了。这些沉积物缩小了动脉，增加了心脏病发作或中风的几率。晚发溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者的预期寿命取决于相关健康问题的严重程度。

 

两种溶酶体酸脂酶缺乏症曾被认为是单独的疾病。早期发病被称为沃尔曼病，晚期发病被称为胆固醇酯储存病。虽然这两种疾病有相同的遗传原因，现在被认为是单一疾病的形式，但这些名称有时仍被用来区分溶酶体酸脂肪酶缺乏的形式。

 

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症常规临床检查

• 诊断测试
• 血液检查
• 遗传咨询
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的致病基因。脂肪酶基因的突变导致溶酶体酸脂肪酶缺乏。脂肪酶基因为生产一种叫溶酶体酸脂肪酶提供指令。这种酶存在于被称为溶酶体的细胞间隔中，溶酶体可以消化和回收细胞不再需要的物质。溶酶体酸脂肪酶分解脂类，如胆固醇酯和甘油三酯。通过这些过程，胆固醇和脂肪酸产生的脂质，被身体运输到肝脏去清除。

 

脂肪酶基因的突变导致功能性溶酶体酸脂肪酶的缺乏。病情的严重程度取决于有多少酶可用。早期出现溶酶体酸脂肪酶缺乏的个体没有正常的酶活性。那些晚发型的人被认为仍有一些酶活性，其数量通常决定了症状和体征的严重程度。

 

溶酶体酸脂肪酶活性的降低导致溶酶体中胆固醇酯、甘油三酯和其他脂类的积累，导致脂肪在多个组织中堆积。身体无法从这些脂质的分解中产生胆固醇，导致胆固醇的替代方法增多，血液中的胆固醇水平高于正常水平。多余的脂质被运送到肝脏进行切除。因为他们中的许多没有被正确地分解，他们不能被从身体中除去;相反，它们在肝脏中积累，导致肝病。脂质在组织中的逐渐积累导致器官功能障碍和溶酶体酸脂肪酶缺乏的体征和症状。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是以是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性条件的个体的父母每个携带一个突变基因的副本，但他们通常不会显示症状和症状。

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码可以区分：

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的其他名字

• 酸酯酶缺乏症
• 酸脂酶缺乏
• 家族性内脏黄瘤病
• 家族性黄瘤病
• LAL不足
• 脂肪酶不足
• 主要家族性黄瘤病
• 原发性家族性黄瘤合并肾上腺钙化
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