【佳学基因检测】吉特尔曼综合征(Gitelman syndrome)基因解码、基因检测

基因解码导读：

吉特尔曼综合征是英文疾病名称Gitelman syndrome的中文翻译，又叫做吉特曼病，家族性低钾低镁血症，吉特尔曼氏综合征，原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症，肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿症。

什么样的人应当做吉特尔曼综合征基因解码、基因检测？

吉特尔曼综合征是一种肾脏疾病，体内带电离子包括钾离子、镁离子和钙离子失衡。吉特尔曼综合征通常出现在儿童后期或青春期发病。这种疾病的共同特征包括疼痛性肌肉痉挛（手足搐动）、肌肉无力或抽筋、头晕和嗜盐。皮肤常有刺痛感（感觉异常），最发于面部。一些吉特尔曼综合征患者会有过度疲劳（疲倦）、低血压和关节软骨钙化症。佳学基因发现，吉特尔曼综合征患者具有心律失常高风险，这是一种室性心律失常。不同吉特尔曼综合征患者的临床表征差别很大，即使是在同一家庭的不同患者中，征状也会明显不同。大多数有这种病的人症状轻微，也有患者存在严重肌肉痉挛、瘫痪和缓慢生长。

 

吉特尔曼综合征常规临床检查

常规体检；血常规；血生化；尿沉渣；尿电解质；肝肾功能；心电图

吉特尔曼综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起吉特尔曼综合征的致病基因。SLC****和C****是导致这一疾病的部分基因。在肾脏里，这些基因调节控制的蛋白质参与将尿液中的盐（氯化钠或NaCl）重新吸收回到血液中。这两种基因的突变都会损害肾脏吸收盐的能力，从而导致尿液中过量盐的损失（盐浪费）。盐运输的异常也影响其他离子的再吸收，包括钾、镁和钙离子。身体内离子的不平衡是吉特尔曼综合征的主要特征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，吉特尔曼综合征是按常染色体隐性模式遗传，这意味着即使父母没有患病，孩子也可能产生疾病。患病的基因由父母双房各贡献一个致病基因拷贝，此时，在没有健康宝贝基因解码的帮助上，有可能继续生育病孩，只能通过基因矫正进行有效治疗。但是通过佳学基因致病基因鉴定基因解码也可能发现是其他心情况，为生育健康二胎带来希望。

吉特尔曼综合征基因解码可以区分：

• 肌肉痉挛
• 心律失常
• 疲劳
• 感觉异常

 

吉特尔曼综合征的其他名字

• 家族性低钾低镁血症familial hypokalemia-hypomagnesemia
• 吉特尔曼氏综合征Gitelman's syndrome
• GS
• 原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症（hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria）
• 肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿症（tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria）

 

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吉特尔曼综合征致病基因鉴定基因解码案例

佳学基因吉特尔曼综合征致病基因案例分享。
 

其他疾病的基因解码、基因检测

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码技术提供近3万多种疾病的基因解码、基因检测。致病基因基因鉴定基因解码技术的优势在于可以发现未经报道的、罕见的疾病。以下是佳学基因疾病举例：
霍奇金淋巴瘤基因解码、基因检测Carpenter 综合征基因解码、基因检测
鼻咽癌基因解码、基因检测
小细胞肺癌基因解码、基因检测
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测
WBS重复综合征（WBS duplication syndrome）基因解码、基因检测
7q11.23重复综合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解码、基因检测
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