【佳学基因检测】半乳糖血症(Galactosemia)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

半乳糖血症基因检测是对英文为Galactosemia的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。半乳糖血症又叫典型半乳糖血症,异构酶缺乏半乳糖血症,半乳糖激酶缺乏症,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症,半乳糖异构酶缺乏症,GALE缺乏症,GALK缺乏症,GALT缺乏,UDP-半乳糖-4-差异构酶缺乏症,UTP-己糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症。半乳糖血症一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。

半乳糖血症是一种影响加工利用一种叫做半乳糖的代谢紊乱疾病。许多食物中都含有少量的半乳糖。它是乳糖的一部分，在所有乳制品和许多婴儿配方中都有。半乳糖血症患者由于不能利用半乳糖来产生能量从而产生与这一疾病相关的疾病表征。基因解码了几种类型的半乳糖血症。这些疾病都是由不同的基因突变引起的。不同的基因突变参与半乳糖分解的不同的酶。典型的半乳糖血症，也称为I型，最常见、最严重。如果患有典型半乳糖血症的婴儿没有及时接受低半乳糖饮食的治疗，出生后几天内就会出现危及生命的并发症。婴儿通常会出现喂养困难、缺乏能量（嗜睡）、体重无法按预期增长（发育不良）、皮肤和眼白发黄（黄疸）、肝损伤和异常出血。这一疾病的其他症状包括难以压制的细菌感染（败血症）和休克。患儿还会产生发育迟缓、晶状体混浊（白内障）、言语困难和智力残疾。患有典型半乳糖血症的女性可能会因卵巢功能的早期丧失（卵巢早衰）而出现生殖问题。半乳糖血症II型（也称为半乳糖激酶缺乏症）和III型（也称为半乳糖表异构酶缺乏症）具有不同的症状和体征。与经典型相比，II型半乳糖血症引起的医疗问题更少。婴儿会患上白内障，但在其他方面却很少出现长期并发症。三型半乳糖血症的症状和体征从轻度到重度不等，包括白内障、生长发育迟缓、智力残疾、肝病和肾脏问题。

半乳糖血症基因检测前的临床诊断？

实验室检查

尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。
红细胞1-磷酸半乳糖测定。
半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。
非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2.辅助检查

B超依据临床表现选做B超。
通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

半乳糖血症基因检测的其他名字

典型半乳糖血症	classic galactosemia
异构酶缺乏半乳糖血症	epimerase deficiency galactosemia
半乳糖激酶缺乏症	galactokinase deficiency disease
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症	galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease
半乳糖异构酶缺乏症	galactose epimerase deficiency
GALE缺乏症	GALE deficiency
GALK缺乏症	GALK deficiency
GALT缺乏	GALT deficiency
UDP-半乳糖-4-差异构酶缺乏症	UDP-galactose-4-epimerase deficiency disease
UTP-己糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症	UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

半乳糖血症基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，G**T、G***1和G**E基因突变可以导致半乳糖血症。这些基因在体内编码合成加工代谢食物中的半乳糖所必需的酶。这些酶把半乳糖分解成葡萄糖和其他分子，储存起来或进一步代谢产生能量。G**T基因的一部分突变导致典型的半乳糖血症（I型）。这些基因突变几乎有效消除了G**T基因产生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并导致这种疾病危及生命的疾病表征和症状。另一种G**T基因突变，称为Duarte变异，减少但不消除酶的活性。具有Duarte变异型的人半乳糖血症症状相对温和。 Ⅱ型半乳糖血症是G***1基因突变的结果，G**E基因突变是Ⅲ型半乳糖血症的基础。这些关键酶的缺乏使得半乳糖和相关化合物在体内积累到毒性水平。从而损害组织和器官，导致半乳糖血症的特征。。