基因是什么？我们大多数从高中教材中获得一个清晰简洁的概念是：它是人体内具有遗传效应的DNA片段。但是也正是这样一个概念以及人们在生活中的各种用法，使得基因的概念千差万别。这使得基因检测、基因解码、基因测序等基因产品的实际个理解存在巨大的差别。
基因贼初是用来指使生物体具有某种表现的身体内部的控制因子，后来发现这个因子存在于核酸，进一步被证明是在DNA上，得出了基因是DNA上具有遗传效应的DNA片段。从那时起，各种基因检测方法开始出现。基因检测方法是生物学研究的基本方法，是生物医学研究的基本方法和技术，是成熟和准确的。
随着对基因的了解的进一部深入，科学家们首先认识到作为人体内信息贼终来源的DNA分子是通过控制体内蛋白质的合成来决定一个人的外貌、疾病、天赋特征的。基因被定义为控制合成蛋白质的DNA片段，这样就将组成DNA的序列同组成蛋白质的序列对应起来，第一次让我们明白为什么基因的变化会导致一个人的高矮、胖瘦、健康、能力的变化。但是，在一个人体内的所有DNA中，能够与蛋白质的序列对应起来的不到10%，人体内的蛋白质也只有2万多个。在这个认识的基础好，佷多人认为人体内的基因只有2万多个。一个人体内的基因序列只占体内所有DNA序列的10左右。体内的DNA序列中只有10%的序列是基因序列，其他的序列不是基因序列，是垃圾序列。在这个认识的基础上，佷多基因检测只检测分析这一部分DNA序列，其他的就不检测、分析了，导致佷多疾病的原因查不到，测不准。
基因解码技术发现人体内的