【佳学基因-基因检测】一个基因突变可能与多种疾病有关

在纽约基因组研究中心中，基因解码人员分析了42种不同的性状，研究超过了300个位点。这项研究发表在《自然遗传学》上，并得到了美国国立卫生研究院的资助。

 一个基因突变可能影响多个性状，这并不是新闻。它甚至还有一个学名：基因多效性。但是，这项研究相比单纯的相关性又进步一个台阶，这为研究生物遗传学与性状之间的因果关系提供了一个新的方法。

 “在基因组研究中，我们成功的认识到基因突变可以影响疾病的发病风险，因此了解基因突变在许多疾病中的影响是很重要的，”Joseph Pickrell博士说，Joseph Pickrell博士是这项研究的主要作者、纽约基因组研究所的助理研究员、哥伦比亚大学生物科学系助理教授。目前，佳学基因解码常见疾病风险评估主要是对研究明确的、对部分已知的、受基因序列影响明确的疾病易感基因进行检测，检测结果对于理解这些疾病的发病机理，选择正确的治疗方式以及指导家庭成员规划具有重要的价值。

他说，基因突变可能会以不同的方式影响诸多性状。

 例如，一个基因的突变，可能会减少精神分裂症的发病风险，但同时却增加了患帕金森疾病的风险，针对这种突变的靶向药可能会产生意想不到的后果，”Pickrell说。

 排除其他不重要的相关性，研究人员确定了几个不同的区域，其中一些显示了因果关系。

 这种因果关系可能是直接的，例如，一个单一的基因突变可能会影响许多不同的性状，或一个突变可能会只影响一个性状，但导致另一种性状发生变化。

 基因解码研究人员发现，一个基因的突变可以影响到青春期的发育、身高、男性脱发以及体重指数，这些都与激素调节有关。而另一个基因的区域影响到代谢相关的疾病，如冠状动脉疾病，红细胞性状和血脂水平。解码人员还注意到这些性状围绕免疫反应相聚集，像哮喘、过敏症、Crohn氏病、类风湿关节炎和感染性疾病如儿童耳部感染和扁桃体炎这些疾病。

 解码研究人员说，他们的研究证实了利用全基因组得关联来发现可以影响到许多不同性状的突变基因。同时识别这些基因也可以帮助我们在一定条件下使生物遗传信息突出其真实的因果关系。解码研究人员说，虽然他们只能确定可以引起多个性状变化的少量的基因突变，但他们认为，大规模的研究将会揭示更多的基因突变的相关性。

 这项研究大约有30万名自愿者提供了宝贵的基因信息，非常感谢他们的参与。对于研究者来说，这这些基因信息非常有价值，研究人员可以挖掘出各种各样的表型，如过敏和哮喘、青春期的时间、是否有酒窝、是否有耳部感染。正是这种丰富的数据，才可能导致意想不到的见解。基因解码专家正是可以研究这些基因信息的专家。

 基因解码技术需要将分子生物学、蛋白质结构学、基因信息的知识应用至基因信息的解读和应用中，而解读后的结果则是将普通人难以读懂的由A、G、C、T组成的字母顺序变成非专业人员可以读懂的生物体的特性描述。基因解码技术根据基因来源来看，可以是动物基因解码、植物基因解码、微生物基因解码。其中对于人的基因解码，则表现为对人体生理功能、疾病特征、疾病治疗的个性化因素的描述。这些描述可分别用于天赋评测、健康呵护、疾病风险评估、疾病诊断、用药指导、婚恋咨询等。基因解码以基因测序结果作为基础信息输入，以对生命活动的理解作为核心关键技术，是健康和生活的基础信息指引。