特纳综合征是一种影响女性发育的染色体基因疾病，贼常见的特征是在5岁左右就会出现明显的身材矮小。早期卵巢功能丧失（卵巢功能减退或卵巢功能早衰）也很常见。卵巢贼初发育正常，单卵细胞（卵母细胞）通常提前死亡，大多数卵巢组织在出生前就会退化。许多受感染的女孩不会经历青春期，除非他们接受激素治疗，而且大多数都无法怀孕（不孕）。一小部分患有特纳综合征的女性在成年后仍然保留正常的卵巢功能。

约30%患有特纳综合征的女性脖子上有额外的皮肤褶皱（有蹼的脖子），脖子后面有一条低的发际线。手和脚有浮肿或肿胀（淋巴水肿）。骨骼异常或肾脏问题。在特纳综合征患者中，有三分之一的人患有心脏缺陷，比如主动脉缩窄或主动脉瓣膜异常。与这些心脏缺陷相关的并发症可能会危及生命。患特纳综合征的女性所表现的症状会有一定的个体差异，大多数可能会出现发育迟缓，非语言学习障碍或行动障碍等问题，但是大都智力正常。

据不完全统计，在全世界范围内患有特纳综合征的新生女婴约为7500个，更为常见的是患病的胎儿在母亲怀孕期间就会流产或死胎，这种严重的基因病需要专业的基因解码技术进行检测，给出专业的指导，是每一个家庭都迎来一个健康的宝宝。

特纳综合征与两条性染色体中的X染色体有关，人们通常在每个细胞中有两条性染色体，雌性有两条X染色体，而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。当一个正常的X染色体出现在女性的细胞中，而另一条性染色体缺失或结构改变时，特纳综合征就会产生。缺失的遗传物质会影响孩子出生前后的发育。

大约有一半的特纳综合征患者有单染色体X,这意味着每个人体内的每一个细胞只有一个X染色体的副本，而不是通常的两条性染色体。如果其中一条性染色体部分缺失或重新排列，而不是完全消失，也会发生特纳综合征。一些患有特纳综合征的女性只有部分细胞发生了染色体变化，这就是所谓的镶嵌现象，由X染色体嵌合体引起的特纳综合征的女性被认为有镶嵌特纳综合征。

研究人员尚未确定X染色体上的哪些基因与特纳综合征的大部分特征有关。然而，他们发现了一种叫做SHOX的基因，这对骨骼发育和生长很重要。这种基因的丢失可能会导致特纳综合征妇女的身材矮小和骨骼畸形。

遗传方式：

特纳综合征的大多数病例都不是遗传的，当这种情况由单染色体X引起时，染色体异常发生在受影响的人的父母的生殖细胞（卵子和精子）形成过程中。在细胞分裂中出现的一个错误叫做不分离，可导致生殖细胞中染色体数目异常。

例如：一个卵子或精子细胞可能因为不分离而失去性染色体。如果其中一种非典型性生殖细胞对一个孩子的基因构成有帮助，那么这个孩子将在每个细胞中都有一个X染色体，并且会丢失其他的性染色体。

镶嵌特纳综合征也不是遗传的，在受影响的个体中，它随机发生在胚胎发育早期的细胞分裂过程中，结果，一些受影响的人的细胞通常有两条性染色体，而其他细胞只有一份X染色体，其他性染色体异常也可能与X染色体嵌合。

很少出现由于X染色体部分缺失导致的特纳综合征可以代代相传。

   患者，女，19岁，从小身体发育迟缓，未见月经，乳房不发育但无智力障碍。去当地医院检查，结果显示：神志清醒、后发际线变浅、颈短、脸部黑痣较多、双肺呼吸音清、未闻及血管杂音。胸片未见明显异常，骨龄片示：手骨龄延迟。为寻病因，该患者来到佳学基因北京总部进行咨询采血检查，结果显示患者其中一条X染色体出现缺失，产生了特纳综合征，导致卵巢生长发育异常，无原始卵泡也没有卵子，所以该患者雌激素缺乏，导致第二性征不发育和原发性闭经。特纳综合征基因检测哪里做？