瓜氨酸血症是一种基因病，导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。瓜氨酸血症有两种类型：它们具有不同的体征和症状，并且由不同基因突变引起。

I型瓜氨酸血症，也称为经典的瓜氨酸血症。患儿有的一出生便会出现明显症状，有的在出生时表现正常，但随着氨的积累，逐渐出现嗜睡，喂食欠佳，呕吐，癫痫发作和意识丧失，一些患儿会出现严重肝脏问题。很多情况下，I型瓜氨酸血症导致的相关健康问题常会危及生命的。不常见的症状较轻的I型瓜氨酸血症可以在儿童期或成年期发病。这种晚期发作的类型会有强烈的头痛，视网膜暗点、共济失调以及嗜睡有关。也有一些具有I型瓜氨酸血症致病基因突变的人并未表现出该病的体征和症状。

II型瓜氨酸血症主要影响神经系统。导致意识不清，躁动不安，记忆丧失，异常行为（如攻击行为，易怒，多动症），癫痫发作和昏迷等症状。患者通常有特定的食物偏好，喜欢富含蛋白质和脂肪的食物，不喜富含糖水化合物的食物。II型瓜氨酸血症的体征和症状通常在成年期出现，并且可以被某些药物，感染，手术和酒精摄入而诱发。成人期发作型II型瓜氨酸血症的症状和体征可能是危及患者生命。

成人期发作型II型瓜氨酸血症也可能在婴儿期是患者具有肝脏疾病，称之为新生儿肝内胆汁郁积症（NICCD），这种肝病也称为新生儿发作型II型瓜氨酸血症。NICC导致肝脏产生的胆汁淤积，并阻止机体正常分解代谢。大多数情况，NICCD的体征和症状会在一年内消失，极少数情况是，患者从NICCD中恢复之后，在儿童早期出现其他体征和症状，包括生长缓慢，疲劳，特殊的食物偏好和血脂异常，这种情况也被称为citrin蛋白缺乏症（FTTDCD）。几年甚至几十年后，一些NICCD或FTTDCD患者会出现成人期发作型II型瓜氨酸血症的病症。瓜氨酸血症基因检测哪里做？

I型瓜氨酸血症是贼常见的疾病形式，全球的患病率约为1/57,000。II型瓜氨酸血症主要发生在日本人群中，约每10万至23万人种有1人患病。在其他人口也有报道，包括东亚，中东，美国和英国，在中国，瓜氨酸血症的患病人数远远高于以上的数据，是一种高发的基因病，可遗传的，生活中更多的人称之为遗传代谢病。瓜氨酸血症基因检测哪里做？

基因解码研究发现ASS1和SLC25A13基因突变会导致瓜氨酸。这些基因编码的蛋白质在尿素循环中起作用。尿素循环是在肝脏中发生的一系列化学反应，处理机体蛋白质分解代谢时产生的过量的氮，使过量的氮形成尿素物，由尿液排除体外。

ASS1基因突变导致I型瓜氨酸血症。ASS1基因编码精氨基琥珀酸合酶1，负责尿素循环中的一步。ASS1基因突变酶的活性降低，从而破坏尿素循环，阻碍机体有效地处理氮。过量的氮以氨的形式与尿素循环的其他副产物在血液中聚集，使得氨对神经系统产生毒害作用，这也解释在I型瓜氨酸血症中常见的神经症状（如嗜睡，癫痫发作和共济失调）。

SLC25A13基因突变导致成人期发作型II型瓜氨酸血症，NICCD和FTTDCD。该LC25A13基因编码citrin蛋白。在细胞内，citrin蛋白参与分解代谢简单的糖类物质，蛋白质生产和尿素循环，citrin蛋白作为载体蛋白也参与核苷酸的制备。SLC25A13基因突变使得细胞不能产生任何功能性的citrin蛋白，破坏了尿素循环以及蛋白质和核苷酸的产生，导致产生的氨和其他有毒物质的积累，引起成人期发作型II型瓜氨酸血症的体征和症状。尽管在这些疾病的患者的血液中没有氮的积累，但Citrin蛋白缺乏也导致NICCD和FTTDCD。

由于瓜氨酸血症是由尿素循环障碍引起的，所以归为一类叫尿素循环障碍的基因病。瓜氨酸血症基因检测哪里做？

两种类型的瓜氨酸血症都是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着患者每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。这也是为什么父母没病，生出的孩子却患病的原因之一。办通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。瓜氨酸血症基因检测哪里做？

在中国东北的38岁男性患有间歇性混乱，血浆氨和精氨酸水平升高，瓜氨酸血症，谷氨酰胺正常，丝氨酸水平低，还有致命性高氨血症脑病。通过致病基因鉴定基因解码确定了在SLC25A13基因（R588Q; 603859.0007）中高度保守区残基存在纯合突变。由于II型瓜氨酸血症的治疗与经典尿素循环障碍不同，因此在出现高氨血症的成年人中必须考虑II型瓜氨酸血症，避免错误的治疗错过了病情贼佳的治疗时机，耽误病情。而精准全面的致病基因鉴定基因解码可以找到疾病发生的根本原因，避免忽视更严重的疾病给健康造成不可逆转的损害。同时结合佳学基因完美宝贝基因解码可以帮助后代不再患病，让悲剧不再延续。瓜氨酸血症基因检测哪里做？