病情描述

山西阳泉市一名7岁的女孩小丽（佳学基因检测用化名替代真名）对医生说，常常感到疲劳，出现呕吐和腹痛，莫名其妙的发烧、心跳缓慢。入院检查时，发现她有肝肿大和肌肉无力，超声心动图显示左心室肥厚与左心室收缩功能正常。静脉注射葡萄糖后症状逐渐减轻，并在几天内消失。然而，血清中的高氨血症和极低的肉碱浓度通过治疗没有缓解。于是家属联系佳学基因给予致病基因鉴定检测，检测后发现孩子SLC22A5基因突变，该基因突变会导致原发性肉碱缺乏症的发病，医生根据基因解码专家建议，调整了治疗方案，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。目前小丽则可经由静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗，可以口服的方式补充肉碱。目前，这位8岁的小姑娘在对症治疗后，病情已有所缓解。

何为原发性肉碱缺乏症？

原发性肉碱缺乏症是一种可以阻止身体从脂肪中获取能量的疾病，尤其是在空腹期。肉碱，一种天然物质，主要通过饮食获得，被细胞用于加工脂肪和产生能量。原发性肉碱缺乏症是一种由于基因突变引起的疾病，可以通过基因检测查找致病原因，对症治疗，避免误诊。

原发性肉碱缺乏症的症状通常出现在婴儿期或儿童早期，包括严重的脑功能障碍性疾病，心肌病，意识混乱，呕吐，肌肉无力和低血糖等症状。其严重程度因个体差异而有所不同。有些患有原发性肉碱缺乏症的人是无症状的，这意味着他们没有任何体征或症状。但是所有患有这种疾病的个体都有心力衰竭，肝脏问题，昏迷和猝死的发病风险。因此，提前进行疾病风险基因检测，对疾病的预防意义很大。

原发性肉碱缺乏可能由于禁食或疾病引起，如病毒感染。该病有时被误认为是Reye综合征，Reye综合征是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，死亡率很高，大多数Reye综合征病例与病毒感染期间使用阿司匹林有关。因此，为了避免误诊，应尽早进行基因检测，查找致病根源，对症治疗。
 

在新生儿中，一般原发性肉碱缺乏症的发病率约为1/100,000。在日本，这种疾病可影响到1/40000的新生儿童。在中国香港、澳门等地发病率较高。

解析原发性肉碱缺乏症的发病根源

SLC22A5基因突变导致原发性肉碱缺乏症的发病。该基因为OCTN2蛋白质的制备提供指令，将肉碱转运到细胞中。而细胞需要肉碱将脂肪酸送入线粒体中进行氧化，这是细胞内的能量生产中心。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源，在空腹期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。
 

SLC22A5基因突变导致OCTN2蛋白缺失或功能失调。由于细胞内肉碱的缺乏，脂肪酸不能进入线粒体并产生能量。能量的减少可能导致原发性肉碱缺乏症的一些特征的出现，如肌肉无力和低血糖。此外，脂肪酸也可能在细胞中不断堆积并损害肝脏，心脏和肌肉，并且这种异常的堆积也会导致其他体征和症状。

如何阻断该病在家族中的遗传？

原发性肉碱缺乏症是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。大多数情况下，具有常染色体隐性遗传病患者的父母是携带者，因为父母每个人携带一个突变基因的拷贝。另外携带者SLC22A5基因突变的人也可能有一些该病的迹象和相关症状出现，目前，基因解码通过致病基因鉴定技术找到引起该病发生的本质原因，不仅能为自己找到更个性化的治疗方法，也可帮助后代不再患有这种疾病。