导读：据中国青年网报道，北京大学历史系2015级女博士娄滔因患一种罕见的运动神经元病——“渐冻症”，逐渐失去运动能力，一份“凡是可以挽救他人的器官，尽可以拿走”的口述遗嘱感动众人。大家感动其高尚的品格，更惋惜如此貌美善良，有才乐观的花季少女本应有灿烂的未来，却因“渐冻症”躺在重症监护室里，生命随时可能消逝。

集美貌才于一身的北大优秀博士

同龄人眼中的学霸：2007年，娄滔以优秀的成绩考入中央民族学院历史系预科班。5年后，被学校保研送至北京师范大学；2015年，又以笔试、面试第一名，考入北京大学历史学院，攻读古埃及史。生活中的娄滔是一个自强懂事、阳光乐观的“邻家女”。2008年，娄滔经过层层选拔，成为北京奥运会志愿者，给美国总统布什、奥委会主席罗格等当过英语翻译；在高中同学赵怡心中，娄滔讲义气，乐于助人，“只要有事找她帮忙，她基本都没问题”…..

病魔来的猝不及防

2015年8月，娄滔暑假回家，经常说身体浑身没力气，上楼乏力。当时，父母还笑女儿“太娇气”。10月，娄滔返校后，一天早晨给妈妈打电话，说左脚尖踮不起来，不听使唤，这才引起家人警觉。经北京大学第三医院等多家医院神经专家诊断，娄滔患上罕见的运动神经元病，即已被大众熟知的“渐冻症”——肌萎缩侧索硬化症。2年来，娄滔和家人在漫漫求医路上，积极与疾病抗争，但病情进展极快。2016年6月，娄滔脖颈以下完全瘫痪，进而发展到吞咽、呼吸困难。病情越来越恶化，发展到贼后，连吃饭、张嘴都没力气了。2017年元月，因大脑缺氧深度昏迷，娄滔住进了ICU重症监护室，失去了自主呼吸功能，用呼吸机维持生命。

什么是“渐冻症”——肌萎缩性侧索硬化症

肌萎缩性侧索硬化（ALS）是影响运动神经元的进行性疾病，运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。根据佳学基因在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，在ALS中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致肌肉无力，肌肉萎缩，无法控制运动，也就是我们所知道的“渐冻人症”。

基因突变是肌萎缩性侧索硬化的元凶。

基因解码研究发现：几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变，其他的患者发病原因是未知的。佳学基因建有全面的引起肌萎缩性侧索硬化症的数据库，在经过全基因测序或者是全外显子测序后，可以用来发现每一个患者的致病基因。

基因解码助力“渐冻症”的悲剧不再发生

约90％~95％的ALS病例是散发的，约5％~10％的ALS是家族性的，并由几种或某种基突变引起的，遗传模式因所涉及的基因而异。

大多数病例都是以常染色体显性的方式在家族中传递的。这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起病症；还有一些罕见的ALS病是以常染色体隐性模式遗传的。具有常染色体隐性病症患者的父母携带一个突变的致病基因的，但他们通常不表现出病症的体征和症状；以X连锁模式遗传的ALS比较少，通常，男性往往发病较早，与女性相比预期寿命较短，其特征是父亲不会通过X染色体遗传给儿子，但却会遗传给女儿。

佳学基因致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前，预知疾病的发生和发生原因，从而指导优生优育，避免后代遗传该疾病。

写在结尾：娄滔在遗嘱中说： “请遵循我的意愿，头部留给医学研究，其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，尽可以捐给他人使用。”还要求：将遗体火化，骨灰撒进长江，不要占用土地修坟，给社会带来负担。“请让我静悄悄地离开，不留任何痕迹。”

正如她所说“人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。” 也愿人类在基因检测基因解码技术的进步与发展之下，早日攻克“渐冻症”这一罕见病，让悲剧不再发生。