多发性骨髓瘤是在骨髓中形成的一种癌症,患者多会出现恶心、食欲不振、过度口渴、疲劳、肌肉无力等症状。由于症状并不突出,所以初期病人多不会察觉,也没有引起重视。当发病时对家庭和个人造成了巨大的损失。为了避免这种情况,基因解码可以在早期发现疾病,并给出合理的预防和治疗措施,以保证每一个人的健康生活不受打扰。
多发性骨髓瘤多发生于大多数骨髓的海绵组织中。骨髓的功能是产生在体内携带氧气红细胞,形成人体防御系统的白细胞,还有血液凝固所必须的血小板。
多发性骨髓瘤的特点是一种叫做血浆细胞的白细胞出现异常,这些异常的细胞会失去控制,从骨髓中所占比例从1%的增加到多数骨髓细胞。这些异常的细胞在骨内形成肿瘤,导致骨痛和骨折风险增加。如果肿瘤干扰骨附近的神经,就会导致手臂或腿部的麻木或无力。受影响的人可能也会经历骨组织丧失,特别是在颅骨、脊椎、肋骨和盆骨。骨的恶化会导致血液中的钙过多(高钙血症),这可能导致恶心和食欲不振、过度口渴、疲劳、肌肉无力和混乱。
多发性骨髓瘤的异常浆细胞产生的蛋白质会损害正常血细胞的发育。因此,患者可能出现红细胞数减少(贫血),这可能导致疲劳,虚弱和皮肤苍白,白血球减少(白细胞减少症),会导致免疫系统功能减弱,经常感染,如肺炎。血小板减少,从而导致异常出血和挫伤。肾脏问题也可能出现在这种疾病中,由高钙血症或由异常浆细胞产生的有毒蛋白质引起。患有多发性骨髓瘤的人一般在65岁左右就会患病。随着时间的推移,受影响的个体会发展出危及生命的并发症,但这种病发展的速度千差万别。一些受影响的人是在做其他检测的时候偶然被诊断出来,并没有多年疾病的症状出现。
多发性骨髓瘤被认为是罕见的癌症,它占血液和造血组织癌症的10%,占所有癌症的1%到2%。每年约有4/10的人患多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤的病因尚不清楚。临床研究发现,一种非遗传性的但是会存在于受影响个体某些特定体细胞中的基因突变,在多发性骨髓瘤患者中被发现。这些变化中的一些影响基因在调节细胞分裂的过程中起着关键作用,使得组织细胞快速或不受控制的分裂。这些基因的突变可能会干扰细胞生长和分裂,导致血浆细胞过度增殖,这是多发性骨髓瘤的特征。
染色体间遗传物质的异常交换是多发性骨髓瘤常见的躯体事件。易位通常涉及到14号染色体和另一条染色体之间的交换。控制细胞生长和分裂的基因很可能受到这些易位的影响。研究人员正在努力确定这些遗传和染色体变化在多发性骨髓瘤的发展和进展中起着什么作用。
多发性骨髓瘤患者的近亲有自身发展的风险,这表明某些基因的遗传变异很可能导致某些个体疾病的发展。相比之下,某些其他遗传基因变异似乎会降低患多发性骨髓瘤的风险。
多发性骨髓瘤是一种非遗传性疾病,增加患多发性骨髓瘤风险的危险因素主要包括:放射治疗或其他辐射暴露。接触某些化学品,包括苯作为一种已知的致癌物,广泛作用于工业溶剂和汽油添加剂也被发现会增加骨髓瘤的风险。
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