急性早幼粒细胞白血病是一种急性髓系白血病，是一种造血组织的肿瘤。在正常的骨髓中，造血干细胞产生可以携带氧气红细胞，保护身体不受感染的白细胞，参与血液凝固的血小板。在急性早幼粒细胞白血病中，未成熟的白血球称为早幼粒细胞在骨髓中积聚。早幼粒细胞的过度生长导致了正常的白细胞和血小板在体内的缺乏，从而导致了许多症状和体征。

急性早幼粒细胞白血病患者特别容易出现瘀伤、瘀斑，鼻出血，牙龈出血、尿血，或月经过多。异常的出血和瘀伤部分是由于血液中血小板数量的减少，也因为癌细胞不断释放出会导致过度出血的物质。

红细胞数量少（贫血）会导致急性早幼粒细胞白血病患者皮肤苍白或过度疲劳。此外，白血病细胞可以扩散到骨骼和关节，这可能会导致这些部位疼痛。其他一般体征和症状也可能发生，如发烧、食欲不振和体重减轻。急性早幼粒细胞白血病在任何年龄段都可能被诊断，但是发病通常在40岁左右。

急性早幼粒细胞白血病约占急性髓系白血病的10%。急性早幼粒细胞白血病约占急性髓系白血病的10%。在美国约有1/25的人患急性早幼粒细胞白血病。这是一个多么庞大的数字，其实通过基因解码完全可以在未发病前就检查出来，这样可以使患者提早防治，既可以缓解生病给患者带来的痛苦，也可以减少不必要的经济损失。

贼常见的、导致急性早幼粒细胞白血病的突变包括两个基因，第15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。由于基因物质在染色体15和17之间的重新排列，融合了PML基因的一部分和RARA基因的一部分。这个融合基因产生的蛋白质被称为PML-RARα。

PML-RARα蛋白的功能不同于正常的PML和RARA基因的蛋白质产物。RARA基因产生的蛋白RARα，参与蛋白质生产的第一步基因转录的调控。具体的说，这种蛋白质有助于控制某些基因的转录，这些基因在早幼粒细胞阶段的的白细胞成熟中非常重要。PML基因产生的蛋白质充当肿瘤抑制因子，这意味着他阻止细胞生长和分裂过快或不受控制的生长方式。PML-RARα蛋白质的产生干扰了正常PML和RARα蛋白质的功能。结果，血液细胞滞留在早幼粒细胞阶段，致使他们会异常增生。在骨髓和正常白血球中积累，导致急性早幼粒细胞白血病。急性早幼粒细胞白血病的病例中，PML-RARA基因融合病例占98%。在一些急性早幼粒细胞白血病的病例中发现了涉及到罕见基因和其他基因的易位。这种基因突变所引起的疾病，并不需要具体的疾病表征或发病晚期才可以进行诊断，患者可以及早通过科学专业的基因解码了解疾病，真正的做到早发现早防治，好健康！