导读:家住广西玉林的王先生今年42岁,1个月前无明显诱因出现双下肢肿胀,活动以后会加重,休息后可缓解。期初王先生并没有引起重视,症状逐渐加重,且双足踝部逐渐出现色素沉着,颜色逐渐加深并出现局部瘙痒且色素沉着面积扩大。于是到当地医院进行治疗,检查确诊为“双下肢深静脉血栓形成”,经过一段住院治疗后,王先生的病情得到了缓解,后期继续服药巩固治疗,病情稳定下来。王先生很是不解,为什么我这么年轻就会得血栓?
血栓栓塞,是一种由于动脉或静脉中形成了血凝块而导致的潜在的致死性疾病。血栓一旦形成,将会减缓或者阻断正常的血流,甚至脱落移行到其它器官。血栓栓塞会导致严重的后果,心血管疾病的三大杀手---心力衰竭、卒中和静脉血栓栓塞症(VTE),均与之密切相关。相比于动脉血栓栓塞症,静脉血栓栓塞症发病更为隐匿,在全球,接近1000万例患者发病,
80%的静脉血栓栓塞症发生时没有症状,更容易被大家和医生忽视。并且很多人认为只有老年人才会容易得血栓性疾病,但事实上,血栓可发生于任何年龄,任何种族,有些因素还会增加血栓的发生风险,所以加强对静脉血栓栓塞症的认知尤为重要。
静脉血栓栓塞症是一种受遗传和环境因素影响的多基因、多因素疾病。参与凝血、抗凝、纤溶过程的部分抗凝蛋白缺乏和凝血因子的活性由于基因突变而异常增强,均可使血栓形成的风险增加,这是发生静脉血栓栓塞症的遗传性高危因素,以常染色体显性方式遗传。估计超过 60% 的血栓易感性与遗传因素有关。凝血因子 F5 和凝血酶源 F2 基因的突变,增强血栓形成倾向,增加静脉血栓栓塞症的风险。此外,还有GP6 基因、PROCR 基因、SELE 基因等的突变均与静脉血栓栓塞症的发病相关。因此,这些基因突变的易感人群日常中一定要尤为注意。
被称为“沉默的杀手”——静脉血栓栓塞症,发生时往往没有任何征兆。患者一旦出现症状,则提示已经发生深静脉血栓形成(DVT)或者肺栓塞(PE)。因此,早期预防是关键,目前我们可以通过基因检测的方式对疾病进行风险评估,早期防治,基因解码团队深入研究该病的致病基因,对位点的评估选择非常全面,检测结果对于理解该病的发病机理,选择正确的治疗方式以及指导家庭成员规划具有重要的价值。
当患者处于静脉血栓栓塞症的高风险状态时,可以采取相应的预防措施:
1.应用抗凝类药物;对于外科手术患者,在评估患者出血风险后再进行预防性用药。用药时间通常在手术后24小时内;
2.物理预防,使用抗栓弹力袜,足底静脉泵、间歇充气加压装置等;
3.指导患者尽早走动。下床活动不便的患者,在床上进行下肢及足踝部活动。
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