基因解码导读：

新生儿糖尿病是指足月儿在出生后6个月内出现的糖尿病。新生儿糖尿病分为两种类型：暂时性新生儿糖尿病及永久性新生儿糖尿病，两者各占一半。前者在新生儿期后糖尿病会缓解或消失，但约半数在儿童期或青少年期会再出现，再发后将持续终身；后者出现后永久存在。

患者浩浩刚5个月大，出生后一个多月因发热、胃口不好等原因前往医院就诊，被查出血尿糖高、尿酮体++，医院一直按1型糖尿病对他进行治疗，使用胰岛素，但效果欠佳。后来经过基因解码专家对浩浩开展了致病基因解码基因检测，鉴定他患有KCNJ11基因杂合子激活突变引起的永久性新生儿糖尿病，并对其进行了口服药物替代胰岛素治疗。经过正确的治疗后浩浩的血糖基本稳定下来，空腹及餐后血糖基本控制在正常范围。
 

什么是永久性新生儿糖尿病？

永久性新生儿糖尿病是一种特殊的糖尿病，首先出现在生命的头6个月，并在整个生命周期中持续存在。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。患有永久性新生儿糖尿病的个体在出生前发育缓慢。患病婴儿由于高血糖和体液过多损失无法正常生长发育。

在某些情况下，永久性新生儿糖尿病患者也有一定的神经问题，包括发育迟缓和癫痫反复发作。这种发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病的组合称为DEND综合征。中度DEND综合征是一种类似的组合，但发育迟缓较轻，无癫痫。

少数患有永久性新生儿糖尿病的个体具有不发达的胰腺。由于胰腺产生消化酶以及分泌胰岛素和其他激素，患儿也会有消化问题，如脂肪便和无法吸收脂溶性维生素。

永久性新生儿糖尿病的发病机制

永久性新生儿糖尿病是由基因突变引起的，约30％的永久性新生儿糖尿病患者在KCNJ11基因中有突变，另有20％的永久性新生儿糖尿病患者在ABCC8基因中有突变。这些基因提供了制造ATP敏感性钾（K-ATP）通道的部分（亚基）的说明。每个K-ATP通道由8个亚基组成，其中4个由KCNJ11基因产生，4个由ABCC8基因产生。
 

K-ATP通道在胰腺分泌胰岛素的β细胞中的细胞膜上发现，这些通道会根据血流中葡萄糖的量而打开和关闭。由于增加的葡萄糖而关闭通道引发胰岛素从β细胞释放并进入血流，这有助于控制血糖水平，导致永久性新生儿糖尿病的KCNJ11或ABCC8基因中的突变导致K-ATP通道不闭合，导致胰岛素从β细胞分泌减少和血糖控制受损。

约有20％的永久性新生儿糖尿病患者确定了INS基因的突变，该基因参与了制造胰岛素的过程。胰岛素以称为胰岛素原的前体形式产生，胰岛素原由氨基酸组成。胰岛素原链被切割以形成被称为A和B链的单个片段，其通过称为二硫键的连接而连接在一起以形成胰岛素。据信INS基因中的突变破坏胰岛素原链的切割或A和B链的结合形成胰岛素，导致血糖控制受损。

此外，永久性新生儿糖尿病除了这些基因突变外，还有其他基因在发挥作用，这些基因突变均可以通过佳学基因致病基因检测进行检测分析。

永久性新生儿糖尿病的诊断与治疗

随着基因解码基因检测技术的发展，新生儿糖尿病的诊断也有了飞跃式的进步。传统的诊疗手段不仅耗时长还易误诊，基因解码基因检测不仅精准度高，还具有高通量、低成本优势，能够较全面筛查相关基因。
 

据基因解码研究中心的专家介绍，新生儿糖尿病是由于不同基因变异引起的特殊类型糖尿病，容易被误诊为1型糖尿病的早发类型，得不到正确的治疗。新生儿糖尿病一般不需要应用胰岛素治疗。只需要口服磺脲类降糖药就能直接作用于胰岛β细胞钾通道，促使胰岛素的分泌，从而控制血糖。通过致病基因解码基因检测技术能够准确快速的找到致病原因并提供正确的治疗指导，大大提高了患儿的生活质量。