导读:Lennox-Gastaut综合征患者从幼儿时期就开始频繁癫痫发作,发病原因的不同导致发病年龄也有所不同,通常发生在3至5岁之间,绝大多数患儿会出现智力障碍,并且会随时间推移逐渐加重,一些患者还会出现神经和行为异常,脑电图异常。由于这种病的治疗及预后效果差,会给家庭带来比较大的负担,可以通过基因解码致病基因鉴定技术找到发病根本原因,让后代不再患病。
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的记录,患有Lennox-Gastaut综合征的幼儿经常在睡眠中开始癫痫发作,且在一天中频繁发作;超过四分之三的患儿会发生强直性癫痫发作,导致肌肉不受控制的收缩;一些患儿还会有肌阵挛发作和肌阵挛无张力;智力发育迟缓及认知能力障碍;个别患儿会有部分或全部的意识丧失。
基因解码研究人员通过对Lennox-Gastaut综合征的患者及有家族史的家庭成员进行全基因和全外显子测序,发现了一些基因存在突变,如CHD2,ALG13和SCN2A等。通过基因解码基因检测,对患者的全部基因进行分析与解读,找到发病的根本原因,不仅能够查找致病基因,还可以帮助家庭孕育健康的孩子。
由于患者癫痫发作是短暂性、反复性,所以一些药物效果不是很明显,且容易产生耐药性,这也是这种疾病治疗和预后效果差的原因。通过佳学基因致病基因鉴定找到发病原因后,制定符合自身状况的个性化治疗方案,避免盲目用药造成经济负担,以及治疗效果不显著造成的额外痛苦。
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