基因解码导读:贫血的类型有很多,先天性红细胞生成障碍性贫血(CDA)就是其中一种类型,由于红细胞不足,阻止了血液携带足够的氧气供应到身体的组织,由此产生疲劳、虚弱、皮肤苍白和其他并发症,针对此症该如何治疗呢?
该病是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病,基因解码研究人员已经确定了三种主要类型的先天性红细胞生成障碍性贫血,分别为:I型、II型和III型,IV型和其他类型相对罕见。这些类型具有不同的遗传原因和不同体征(有重叠)和症状模式。
I型先天性红细胞生成障碍性贫血的特点是中度至重度贫血。在没有基因解码的干预下,通常发生在儿童或青少年期,患者有黄疸、肝脾肿大、心律失常、充血性心力衰竭、糖尿病和肝硬化,个别患者出生时手指或脚趾骨骼异常。
II型先天性红细胞生成障碍性贫血的贫血症状从轻度到重度程度不同,大多数患者患有黄疸、肝脾肿大和胆结石。通常在青春期或成年早期发病,且在20岁后体内铁水平发生异常累积,导致心脏病、糖尿病和肝硬化等并发症。
III型先天性红细胞生成障碍性贫血的体征和症状往往比其他类型的迹象和症状更轻微。大多数患者没有肝脾肿大,并且铁元素不会在组织和器官中累积,个别患者会有视网膜病变以及多发性骨髓瘤。
IV型先天性红细胞生成障碍性贫血的患者出生时就有严重贫血,血红蛋白水平非常低,必须依赖输血,脾肿大程度从轻度到中度不等。
基因解码研究人员也确定了几种其他类型的的先天性红细胞生成障碍性贫血, 由于先天性红细胞生成障碍性贫血比较罕见,其症状和体征与其他疾病的症状有相同之处,因此在未进行基因解码的许多病例中,疾病可能未被诊断或被错误地诊断为其他疾病。
CDA患者由于每个分型其致病原因各不相同,因此需要通过致病基因鉴定基因解码找到致病基因后再对症治疗,有的患者通过输血来缓解贫血症状,以及通过MRI扫描来检查器官中铁水平含量;有的患者可以通过骨髓移植的方法有效控制病情的发展。目前基因解码研究人员在试图尝试基因治疗,虽然基因治疗目前还处在实验阶段,迄今为止基本上只在动物模型中进行过测试,但是人们对于这种治疗方法充满希望,通过基因解码找到致病基因后进行基因治疗的方法,是未来医学治疗领域的必然趋势。
湖南张女士的宝宝刚出生就患有黄疸,脾肿大,中度贫血。虽然症状类似于地中海贫血,但通过基因解码分析基因序列后发现,与地中海贫血相关的基因都正常,突变的基因所对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血,通过个性化的治疗方案,病情有所缓解。更多案例......
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