【佳学基因-基因检测】青光眼危害性极大，我们该如何早期预防，早期发现？

青光眼是一种眼科疾病，是由于连接眼睛与大脑的视神经逐渐受损导致。这种损伤会使外围视野减少，贼终导致失明。其他体征和症状也包括眼睛膨胀，眼泪过多，对光异常敏感。 若在40岁之前发病，可以利用“早发性青光眼”这一术语。青光眼基因检测哪里做？
 

在大多数青光眼患者中，视神经的损伤是由眼睛压力增加引起，即眼内压，眼内压取决于房水进入和离开眼睛的动态平衡。
 

通常青光眼在老年人中发病，其风险可能受到包括高血压、糖尿病以及家族史在内的多种疾病状况的影响。早发性青光眼的风险主要取决于遗传因素。
 

眼部房水排除受阻这种结构异常在出生时就可能会有，并且通常在一岁之内会更加显著。这种异常可能是遗传疾病的一部分，同时也影响着体内许多系统，也叫做综合症。如果在5岁之前出现青光眼，且没伴有其他相关异常，叫做原发先天性青光眼。
 

在其他个体经历早期发病的原发性开角型青光眼，常见为成年形式的青光眼。如果原发性开角型青光眼发生在儿童期或成年期，则称为青少年开角型青光眼。

导致青光眼的原因是什么？青光眼基因检测哪里做？

约10％~33％的青少年开角型青光眼患有MYOC基因突变。一些原发先天性青光眼患者也发现有MYOC基因突变。MYOC基因提供了用于指导合成肌纤蛋白。肌纤蛋白在眼睛的某些结构中被发现，称为小梁网和睫状体，作用是调节眼内压。青光眼基因检测哪里做？
 

20％~40％的原发性先天性青光眼患者在CYP1B1基因中具有突变。一些青少年开角型青光眼患者也发现了CYP1B1基因突变。CYP1B1的基因指导合成细胞色素P450蛋白。像肌纤蛋白一样，这种蛋白质在小梁网，睫状体和眼睛的其他结构中被发现。
 

具有MYOC和CYP1B1基因突变的个体可能在较早的时候患有青光眼，并且与只有其中一个基因突变相比，双基因突变患者会有更严重的症状。其他基因突变也可能参与早发型青光眼。青光眼基因检测哪里做？

青光眼基因解码基因检测相关案例

基因解码运用基因检测技术分析湛江市的一个家族中发现，在原发性成年和青少年的开角型青光眼中，MYOC和CYP1B1基因的突变有很大关系。所有受影响的家庭成员携带MYOC突变；携带CYP1B1突变的患者均为青少年，只有MYOC突变的患者具有成人发病的形式。MYOC突变携带者的平均发病年龄为51岁，而MYOC和CYP1B1两种突变的携带者平均年龄仅为27岁。仅携带CYP1B1突变的个体没有患病的临床表现。因此，在这个家庭中，CYP1B1似乎是作为MYOC的修饰剂。
 

基因解码也发现了开角型青光眼通常在儿童期或成年早期被确诊，并且经常表现出强烈的家族史。确诊的平均年龄为18岁，受影响的家庭成员均患有不同程度的近视，但缺乏其他眼睛或全身异常。患者的眼压在首次检查时通常超过50 mm Hg。前房角镜检查显示开放角度。青光眼基因检测哪里做？
 

一位长沙市的原发性先天性青光眼患者在发病前4个月，通过基因解码基因检测分析了MYOC与CYP1B1基因序列发现，在CYP1B1基因中确定了2个突变，MYOC基因中有1个。其在父母的基因型中确定了突变是杂合的。所以基因解码提出MYOC基因在原发性先天性青光眼中通过与其他基因的相互作用导致发病。