导读：尿黑酸症也称为黑尿病，是一种罕见的遗传性疾病，当尿液暴露在空气中时会变成深褐色或黑色。这是由于人的基因序列发生基因突变导致身体不能产生足够的尿酸双加氧酶（HGD），使人患有这种疾病。这种疾病早期症状不明显，因为患者在婴儿时期的新鲜尿液的颜色是正常的，只有暴露在空气中会变色，所以及时发现并采取治疗措施尤为重要。避免罹患这种病孩出生的有效措施是在婚前进行致病基因鉴定基因解码。

什么是尿黑酸症？

佳学基因解码研究显示，尿黑酸症是由HGD基因突变引起的，它的作用是编码合成尿黑酸1,2-双加氧酶，这种酶被用来分解称为尿黑酸的有毒物质。当体内不能产生足够的HGD时，尿黑酸会积聚在体内，导致患病。

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，基因突变的形式和位置有很多种，从而使得患者的致病原因不同，患者的患病特征也轻重不一，尿黑酸的积累会导致骨骼和软骨变色、变脆，通常在20或30岁时患有脊柱或大关节的关节炎，造成慢性僵硬或疼痛。其他一些症状包括：巩膜有黑斑、耳朵软骨变黑或增厚、汗水颜色深、肾结石和前列腺结石等。尿黑酸症也可能导致心脏问题。尿黑酸的积聚导致心脏瓣膜变硬，阻碍其正确关闭，导致主动脉和二尖瓣失调。同时还会导致血管硬化，增加患高血压的风险。
        尿黑酸症的影响是多方面的，但是针对每一个患者，它的发病原因是单一的。普通的临床诊断方法往往会侧重某一方面的表现而出现错误诊诊，致病基因鉴定基因解码则可以找到多种病征后的本质原因，并通过采用针对病因的药物进行根本性的治疗。

发病原因及发病机制

HGD基因突变引起碱尿黑酸症，是常染色体隐性遗传模式的疾病。HGD基因指导合成尿黑酸1,2-双加氧酶，这种酶有助于分解苯丙氨酸和酪氨酸这两种氨基酸，它们是蛋白质的重要组成部分。HGD基因的突变影响了酶的作用。由于苯丙氨酸和酪氨酸合成的尿黑酸不能被继续分解，积聚在体内，过量的尿黑酸和相关化合物沉积在结缔组织中，导致软骨和皮肤变暗。随着时间的推移，这种物质在关节内累积会导致关节炎。在佳学基因解码研究中心，除了检测HGD基因外，还包括了其他相关基因的检测，对疾病致病基因的查找更加全面，并设计治疗方案，帮助患者或者是二胎生育。
 

治疗方案

在没有基因解码、没有人工干预的情况下，患者没有办法得到很好的对症治疗，但是进行基因解码基因检测分析后，可以及早发现并采取相应的预防方法来缓解疾病及并发症带来的痛苦。此外，佳学基因还设计了一种饮食方案可以有效防治疾病的多种危害。通过添加某种维生素可以减缓软骨中尿酸的积累。在用药上，某些基因型患者可以选择一种特殊的药物进行治疗，有明显效果，但为了不让后代患病，选择佳学基因婚恋指导基因解码可以让孩子不带有此疾病的缺陷基因，给家庭带来希望。关于黑色素的基因解码基因检测，请致电佳学基因4001601189。