【佳学基因-基因检测】帕金森病的贼新研究进展

帕金森病（PD）是一种进行性神经退行性疾病，该病的发病率随着年龄的增长而急剧上升。目前认为其主要原因是中脑黑质多巴胺（dopamine， DA）能神经元的变性死亡、纹状体DA含量显著性减少，致使多巴胺物质的减少，从而引起与运动症状相关，包括震颤，僵硬，运动缓慢和姿势不稳定等症状。虽然多巴胺的明确病因很大程度上是未知的，但研究表明，是由年龄增长、遗传因素、环境因素和药物等能够引起多巴胺能神经元变性死亡所导致。帕金森病基因检测哪里做？
 

人们在研究引起帕金森病发病的遗传因素时发现，蛋白α-突触核蛋白（α-synuclein，PARK1）被认为是帕金森病的发病机制，也是路易体和路易神经突的主要成分。然而，α-突触核蛋白还形成具有某些构象，也就是对细胞有毒性的寡聚物种。人们正在积极研究这些α-突触核蛋白寡聚体引起细胞死亡的机制，因为它们可能为帕金森病和相关疾病的诊断和治疗提供新的策略，研究认为促进α-syn聚集的因素包括α-syn基因（SNCA）中的错义突变，某些基因突变与路易体病理学相关，还有其他具有异质性病理特征。LRRK2突变认为是家族性常染色体显性帕金森病贼常见的遗传原因，目前至少有6个致病基因与家族性帕金森病相关。但帕金森病中仅5～10%有家族史，大部分还是散发病例。遗传因素也只是帕金森病发病的因素之一。在对α-突触核蛋白寡聚体研究发现，寡聚物已经成为毒性的重要因素，因此它们在神经退行中的作用值得进一步研究。如果寡聚体假说证明是正确的，那么它将具有导致神经保护疗法的潜力。帕金森病基因检测哪里做？

有相关资料表明，帕金森病患者的循环锌元素水平相比正常人群较低，认为锌元素缺乏也是帕金森病的潜在危险因素，锌元素补充干预可能是帕金森病的潜在治疗方案。虽然没有临床报告显示锌治疗帕金森病患者的有效性，但锌治疗已被证明有利于改善甚至解决患者威尔逊氏病的神经损害。锌稳态的紊乱已发现与在中枢神经系统的许多神经变性疾病，例如，阿尔茨海默氏病和肌萎缩性侧索硬化的发病机制有关。帕金森病基因检测哪里做？