【佳学基因检测】什么人要做Freeman-Sheldon综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Freeman-Sheldon综合征是英文Freeman-Sheldon syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Craniocarpotarsal dysplasia、Craniocarpotarsal dystrophy、 DA2A、Distal arthrogryposis, type 2A、FSS、Whistling face syndrome、Whistling face-windmill vane hand syndrome、吹笛面容综合征、弗里曼-谢尔登综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Freeman-Sheldon综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼肌肉系统疾病。
什么样的人应当做Freeman-Sheldon综合征基因解码、基因检测?
口哨脸综合征(或称佛里门-谢尔顿综合征,Freeman-Sheldon综合征)是一种主要累及面部、手和脚的疾病。患者具有特殊面容,包括小口伴撅唇,呈现吹口哨面容。出于这个原因,有时被称为吹口哨面容综合征。Freeman-Sheldon综合征患者前额和眉骨突出、面中部发育不全、短鼻、人中长、鼻唇沟褶皱深、脸颊丰满、下巴酒窝形状像 H或V。 患者有许多累及眼部的异常。包括眼距过宽、凹眼、睑裂下斜、睑裂狭小、眼睑下垂(上睑下垂)、斜视。 其他面部特征包括小舌、小颌畸形、弓状颚。患者可能出现吞咽困难,没有按预期速度生长和增加体重(发育迟缓)、危及生命的呼吸系统并发症。言语问题也很常见。一些患者出现听力丧失。 Freeman-Sheldon综合征的特征还有由于关节畸形(挛缩)限制运动。患者在出生时手和脚出现挛缩(远端关节挛缩)。这导致指(趾)永久性弯曲(屈曲指),手畸形即所有的手指向外倾斜朝向第五个手指(尺骨偏斜,也被称为风车翼样手),以及脚向内和向下翻转(马蹄内翻足)。患者也可能出现脊柱侧凸。 患者对某些药物具有严重反应的风险增加,这些药物主要用于外科手术和其他创伤性手术。此反应称为恶性高热。恶性高热响应一些阻断痛觉的麻醉气体。一种特殊类型的肌肉松弛剂也可引起该反应。如果使用这些药物,患者具有患恶性高热风险,这会导致肌肉强直、肌纤维分解(横纹肌溶解症)、高烧、血液和其他组织中酸水平提高(酸中毒)、心率加快。除非及时治疗,否则恶性高热的并发症会危及生命。 多数患者的智力未受影响,约三分之一的患者有一定程度的智力残疾。
佳学基因Freeman-Sheldon syndrome基因解码、基因检测大数据分析
口哨脸综合征是一种罕见病;其确切的患病率是未知的。
Freeman-Sheldon syndrome致病鉴定基因解码
口哨脸综合征可能由MYH3基因突变引起。 MYH3基因编码了胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3。该蛋白质属于肌球蛋白,其涉及细胞内和细胞之间的细胞运动和运输。肌球蛋白和肌动蛋白是肌肉纤维的主要组分,并且对于肌肉的收缩是重要的。胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3形成肌球蛋白复合物的一部分,其在出生前是活跃的并且对肌肉的正常发育很重要。引起口哨脸综合征的MMH基因突变可能破坏胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3的功能,降低胎儿肌肉细胞收缩的能力。这种损伤可能干扰胎儿的肌肉发育,导致特征性挛缩和其他肌肉和骨骼异常。不清楚MYH3基因突变如何可
Freeman-Sheldon syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
口哨脸综合征可具有不同的遗传模式。在一些病例中,该疾病以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该病症。该疾病还可能具有常染色体隐性遗传模式,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不显示病症的体征和症状。在一些病例中,遗传模式是未知的。
Freeman-Sheldon syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Freeman-Sheldon综合征的数据库编码是omim_id:193700 hpo_id:HP:0000007;ICD编码是Q87.0
什么人要做Freeman-Sheldon综合征基因解码、基因检测?
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。
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