导读：黑色素瘤作为一种恶性肿瘤，由于基因突变导致黑色素的发生，并呈现家族聚集和遗传倾向，具有较高的致死性，给家庭社会带来不幸。那么基因检测可以干什么？在黑色素的预防与治疗中可以发挥什么价值呢？

黑色素瘤的发病概况

在美国，每年约有160,000人被确诊为黑色素瘤病，并在男性和白种人中更常见，生活在阳光明媚下的白种人比其他人群更高发。据世界卫生组织报告，全球每年约有48,000例黑色素瘤致死发生。恶性黑素瘤占所有与皮肤癌有关的死亡人数的75％。由于中国人口基数大，环境等外界因素危害日趋严重以及诊疗水平差异较大，黑色素瘤早期有效确诊率的不足，实际患病人数及患病率将远超过欧美发达国家，给家庭和社会带来了沉重的负担！
 

黑色素瘤的介绍

黑色素瘤是黑色素细胞的一种恶性肿瘤，与众多基因突变有关，主要见于皮肤，但也可能在肠道和眼睛中发现。黑色素瘤虽然不是皮肤癌中更常见的一种类型，但大多数皮肤癌患者的死亡却与黑色素瘤有关。恶性黑色素瘤是一种严重的皮肤癌，由称为黑素细胞的色素细胞失控生长引起。尽管经过多年的实验室研究和临床研究，目前先进有效的治疗方法是在达到Breslow厚度大于1mm之前手术切除原发肿瘤。治疗包括手术切除肿瘤，辅助治疗，化疗和免疫治疗或放射治疗。但不幸的是，大多数情况下，确诊患者罹患该病时为时已晚，错过了更佳手术期或者已经发生转移。佳学基因肿瘤风险基因解码可以帮助预知风险，科学有效的管理自己的健康，远离疾病诱因，并针对性的预防及体检，可以有效避免疾病甚至延缓疾病的发生，疾病亦可以早发现早治疗，呵护健康生活！由于这种疾病是遗传的，它可以沿着血缘关系的传递而向后代及家族中的其他人传递。通过致病基因鉴定基因解码可以找到病因，让后代和家族中的其他人不再获得罹患这种病的基因。
 

基因突变导致黑色素瘤的患病风险增加

Karolinska研究所在“医学遗传学 ”（Genetics in Medicine）杂志上发表的一项研究报告指出：携带特定遗传基因突变的家庭成员的黑素瘤患病风险会增加。但是佳学基因通过更为先进的基因解码会为不携带特定突变的患者找到导致疾病发生的其他基因。这种称为表型复制的现象是由于同一家庭成员携带相同的其他基因突变或者环境因素引起的。同样，其他肿瘤也是如此，如果家族中有肿瘤史。

黑色素瘤的主要危险因素是基因遗传因素。很多机构将环境中的紫外线照射作为这一肿瘤发生的环境因素，因而强调黑色素瘤是由环境引起的。但是佳学基因认为，紫外线实际上是通过损坏基因序列而引起黑色素瘤的，而且紫外线损坏基因序列的能力是由体内的特定基因序列引起的，因此黑色素发生的本质原因仍然是一个人体内的基因序列变化。基因解码研究发现：肿瘤抑制基因CDKN2A的基因突变是已知的家族性黑素瘤更强烈的危险因素和致病基因，该基因突变也会增加其他癌症的风险、导致其他肿瘤的发生。兄弟姐妹或父母携带基因突变的话，孩子有50%的可能有携带该基因突变，想要知道是否携带该基因突变可以通过佳学基因基因检测进行鉴定。
 

基因检测助力黑色素瘤的精准防治

基因解码表明：导致黑色素瘤的致病基因以及风险基因远不止仅仅CDKN2A基因，在佳学基因建立的《人的基因信息变化与人体疾病表征数据库》中，记录了全面的关于黑色素瘤的致病基因与风险基因。这对于具有黑色素瘤家族史或者携带CDKN2A的人来说，通过佳学基因肿瘤风险基因解码可以明确知晓是否为黑色素瘤高风险人群，对于高风险人群，佳学基因会根据每一个人的风险种类和来源，在多种预防措施中提出针对性的预防措施。比如有的人应注意避免晒伤，有的人应注意皮肤痣的变化。在皮肤科医生的专业指导下密切监测，做到精准预防，早发现早治疗，可大大降低黑色素瘤的发病风险以及疾病危害。而对于普通人群，通过基因检测与基因解码分析解码评估常见的30多种肿瘤发病风险，更科学全面的了解健康隐藏的“地雷”，呵护健康，享受快乐生活！