【佳学基因-基因检测】乳腺癌与BRCA基因

乳腺癌是全世界女性更常见的恶性肿瘤，乳腺癌的一个主要因素是遗传性，目前认为，高达10％的乳腺癌是由于常染色体显性易感等位基因BRCA-1或BRCA-2的突变，遗传性癌症是由源于父系或母系的某种基因突变，导致其患某种或某几种癌症的风险远远高于普通人群。患者通过基因检测可以发现其是否突变。据报道，BRCA-1和BRCA-2基因突变已达到3000多种，这些突变分布于整个编码区，更常见的致病性突变为移码突变、无义突变等。大多突变导致截短蛋白的形成，使BRCA-1和BRCA-2蛋白质功能丧失，从而导致肿瘤发生，并且在不同人种中的突变率不同，具有极大的种族差异。此外，地域环境、生活习惯等对于发病机制也会有不同影响。乳腺癌基因检测哪里做？
 

BRCA1 突变的乳腺癌病人肿瘤细胞分裂增殖活跃，侵袭性较强，恶性程度较高，而安吉丽娜·朱莉本人经检测正是BRCA-1基因突变的携带者。遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌相比具有有以下特点：（1）发病年龄早；（2）双侧乳腺癌多见；（3）家系中多个病人发病。因此，携带BRCA1、2 基因突变的家族性乳腺癌由于其独特的发病机制及临床病理特征，与散发性乳腺癌相比，可以进行早诊断、治疗及干预等方式。常用的治疗方法为手术治疗、化疗药物、靶向药物。乳腺癌基因检测哪里做？
 

在临床实践中，我们应区分BRCA-1和BRCA-2相关乳腺癌与散发性乳腺癌，采取积极和更具特性的个体化治疗措施，使BRCA-1和BRCA-2突变乳腺癌病人获益更大。乳腺癌基因检测哪里做？