β-酮硫解酶缺乏症是一种由于基因病、遗传病，机体不能有效地分解异亮氨酸。这种疾病还会损害机体处理酮的能力，酮是一种在脂肪分解过程中产生的物质。根据基因解码结果，亮氨酸是食物中的蛋白质的构成成份，而脂肪是人的食物中的另一个成份。

β-酮硫解酶缺乏症的体征和症状通常出现在6个月至24个月之间。患儿通常会有呕吐，脱水，呼吸困难，嗜睡等症状，称为酮症酸中毒，有时会导致昏迷。酮症酸中毒常常由感染，禁食，或摄入较高富含蛋白质的食物而诱发。通过佳学基因解码找到人体疾病的致病基因后，佳学基因就可以帮助患者找到致病原因。调节食物成份，减轻病痛。

β-酮硫解酶缺乏症似乎非常罕见，在新生儿的患病率大约为1/100万。

由于β-酮硫解酶缺乏症在婴儿时期的症状不易被发现，常常会忽视或者误诊，导致β-酮硫解酶缺乏症不能被及时诊断而得到有效干预。如果婴儿出现原因不明的呕吐，脱水，呼吸困难，嗜睡等症状时可能为酮症酸中毒，并在进行致病基因鉴定基因检测基因解码时应将β-酮硫解酶缺乏症的原因考虑在内，避免更严重的疾病被忽视，造成更大的不可逆损伤。

基因解码表明：ACAT1基因突变会引起β-酮硫解酶缺陷。ACAT1基因编码线粒体中的一种酶，这种酶在分解饮食中的蛋白质和脂肪方面起重要作用。具体来说，ACAT1酶有助于处理异亮氨酸以及在脂肪分解期间产生的酮。

ACAT1基因突变导致ACAT1酶的活性减少或丧失。ACAT1酶的缺乏使得身体不能正确加工蛋白质和脂肪。因此，导致相关化合物在血液中积累达到毒性水平。这些物质会导致酮症酸中毒，会损害身体的组织和器官，尤其是神经系统。

β-酮硫解酶缺乏症是常染色体显性遗传病，根据佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，这意味患者着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。

大多数患者从父母那儿遗传了导致β-酮硫解酶缺乏症的基因突变，这也是为什么父母没病，生出的孩子却患病的原因之一。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。β-酮硫解酶缺乏症基因检测哪里做？