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基因检测
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个性化乳腺癌筛查和一级预防
个性化乳腺癌筛查和一级预防

  对乳腺癌危险因素的了解增加,可能使肿瘤基因检测网从当前的“千篇一律”的基于人群的乳腺癌筛查计划转变为更具个性化的基于风险的方法。可以通过整合乳腺癌风险的个体差异来优化女性的筛查策略。对基于风险的乳腺癌筛查的效率进行了建模,显示出高风险的年轻妇女对乳腺癌的检测增加,假阳性结果和过度诊断的潜在减少以及成本效益的提高。因此,对于罹患乳腺癌的风险低于或高于平均风险的女性,这种方法可以改善筛查的利弊之间的平衡。根据人群中乳腺癌风险对妇女进行分类还将为初级预防提供更多机会。妇女可以通过参加生活方式计划或服用降低风险的药物来尝试积极降低其患乳腺癌的风险。基于风险的乳腺癌筛查和预防将要求对当前的实践进行广泛的改变,而妇女的参与是实现潜在成本效益和成功实施的先决条件。然而,从未从合格的女性的角度系统地探讨基于风险的乳腺癌筛查和一级预防的可接受性。
   目前,仅针对罹患乳腺癌的高风险女性,讨论降低风险的药物等预防策略。但是,美国国立卫生与医疗研究院指南指出,对于患有中度乳腺癌风险的女性,也应提及降低风险的药物。另外,所有妇女,无论是否患有乳腺癌风险,都可以从健康的生活方式行为中受益,特别是因为高热量摄入饮食和缺乏运动等行为也与其他医学状况有关。引入基于风险的个性化筛查和随后的一级预防,将要求女性对其当前的筛查和预防性健康行为做出重大改变。探索可能影响妇女采用新计划的因素将为将来的实施提供有价值的见解。因此,本研究的目的是系统地探索和评估妇女对基于风险的综合乳腺癌筛查和预防的看法。在此分析的基础上,肿瘤基因检测网将建立一个概念框架,阐明可能影响妇女接受这种新的乳腺癌筛查和预防计划的因素。
   肿瘤基因检测网使用两种搜索策略来确定有关女性对基于风险的个性化乳腺癌筛查和预防的看法。构造“知觉”的操作包括“态度”和“观点”,以广泛概述妇女对新筛查策略的反应。搜索Medline,EMbase和PsycINFO以获得全面的结果。提供了完整的搜索策略。筛选了相关评论的参考清单和包括的文章,以识别其他研究。当涉及英文全文全文时,就选择了一篇文章作为收录对象,目的是评估针对基于风险的个性化乳腺癌筛查的看法,以及/或进行一级预防。之所以做出这种区分,是因为参加筛查的女性被认为具有人群平均患乳腺癌的风险,而预防通常针对的是罹患乳腺癌的风险较高的女性。排除标准为:BRCA1/2研究人群先前被诊断出患有乳腺癌的携带者或妇女,专业人员的观点,对当前基于人群的筛查计划的看法以及仅评估一项干预措施有效性的文章。两名研究人员独立筛选了每个标题,摘要和全文文章。一位研究人员评估了纳入研究的方法学质量。当出现差距时,通过讨论达成了共识。
   使用国家卫生服务局公共卫生资源部门的“关键评估技能计划”工具对研究进行评估。该工具可以对研究的质量和有效性进行系统的清点,易于访问,并且通常用于系统评价。随后,使用数据提取表收集相关数据,其中包含有关研究人群,募集方法,设计,主要结果和通用性的信息。系统评价和荟萃分析的首选报告项目指南用于指导该系统评价的报告。尽管肿瘤基因检测网打算进行定量荟萃分析,但纳入的研究未达到既定要求。由于“可接受性”是一个相对宽泛的术语,因此在所包括的研究中对它的定义和衡量方式有所不同,从而阻止了有意义的见解将结果取平均值。为了总结定量研究,系统地介绍了关键的定量发现。在这篇综述中,肿瘤基因检测网集中于关于主要结果的定性结果,主要结果定义为妇女对基于风险的筛查和采取预防行为的看法。
   使用Braun和Clarke的方法从每项研究中系统地提取定性数据并进行分析,而无需考虑任何先入为主的理论,即熟悉数据,使用数据驱动策略将数据组织成有意义的组,通过评估总体主题和关系来发展主题,并研究主题的相互联系。这导致确定有意义的定性陈述和主题。这些提取的陈述和主题随后与旨在解释乳腺癌健康行为采用的四个已知理论模型相关联,即动机访谈,健康信念模型,自决理论和预防健康模型。概述了四种理论模型。在分析中,肿瘤基因检测网区分了女性对基于风险的筛查,生活方式改变,化学预防和预防性手术的看法。
   针对女性对基于风险的乳腺癌筛查的看法的搜索策略确定了1199种独特的出版物,肿瘤基因检测网根据标题和摘要选择了67篇文章。全文筛选导致选择了四篇文章。参考检查确定了另外两项研究。总共包括六篇基于风险的筛查文章。妇女对乳腺癌预防的认识的搜索策略确定了4126篇独特的出版物。经过标题和摘要筛选后,选择了164篇文章。通过全文筛选,选择了38篇文章。参考检查确定了另外六项合格研究,从而导致总共50项基于风险的筛查和预防研究。所有纳入的研究均被评估为中等至高质量。概述了纳入研究的一般特征和关键的定量结果。提供了有关妇女对基于风险的乳腺癌筛查和预防的看法的详细定性信息。最后,概述了本文中代表的四个理论模型的程度。
   从妇女的角度显示了基于风险的乳腺癌筛查和采用预防性健康行为的理论框架。它说明了妇女对这一新颖计划的看法如何与采用健康行为的四种理论模型有关。HBM和SDT适用于女性对基于风险的筛查和所有已确定的预防方法的看法,即生活方式,化学预防和预防性手术。MI的理论模型仅适用于女性对预防性生活方式改变的看法。妇女对所有预防措施的看法都可能与PHM有关,尽管PHM不适用于她们对基于风险的筛查的看法。肿瘤基因检测网将在下面更详细地描述女性对基于风险的乳腺癌筛查和预防的看法,并将其与四种模型及其关键构造相关联。
   从女性的角度来看,基于风险的乳腺癌筛查和采用预防性健康行为的可接受性的建议框架。HBM=健康信念模型;SDT=自决理论;PHM=预防性健康模型;MI=动机面试。妇女报告了关于接受风险信息以定制乳腺癌筛查和预防的有利意见。易感性影响对基于风险的筛查和预防的看法,因为较高的感知风险与更高的筛查频率,生活方式改变,化学预防和手术的接受程度相关。低感知风险,但是,并没有减少知觉敏感性,限制下筛选频率代言。根据遗传风险调整乳房X线检查的频率:英国女性的态度。此外,感知的健康影响妇女化学预防的可接受性,用健康的女性感觉乳腺癌不易,因此不甚感兴趣的化学预防。妇女的乳腺癌严重程度受到其亲戚被诊断患有乳腺癌的影响,以及对其他医学状况的较敏锐认识。前者使妇女更愿意接受预防性手术,后者使妇女不太可能接受化学预防。几种激励措施个性化的基于风险的筛选鉴定,诸如授权通过知识的感觉,并有可能画面更有效,减少了低风险的妇女筛选负担。
   寻找更有吸引力,减少更年期症状,并降低的其他医疗病症的风险被确定为激励为通过改变生活方式。主激励到化学预防接受是在化学预防有效性综合信息。乳房切除术后的手术选择为激励到选择预防性手术。障碍到基于风险的筛查列入需要进行家庭风险沟通,缺乏保险保障,以及可能的雇主/保险歧视。障碍在接受生活方式的变化是费用,时间的投入,以及对生活方式如何影响乳腺癌的风险缺乏明确消息的。化学预防的主要障碍是对潜在副作用的认识,女性一直高估了使用化学预防后发生并发症的风险。主要的障碍,以预防性手术中包括没有医疗保险或金融稳定性,程序的感知激进的本质,依靠祈祷和灵性。感到更快乐和克服抑郁是与健康生活方式改变的更高接受程度相关的社会心理因素。癌症忧虑,焦虑和侵入性思维的增加与对化学预防和预防性手术的兴趣增高有关。然而,人们认为失去你的乳房会影响身体形象和身份的限制接受预防性手术的。
   妇女报告称,对个人风险信息可能会对她们的生活以及应对任何潜在后果的能力产生的潜在影响感到不安全。认为缺乏基于风险的筛选的知识有限的认可和所有的预防方法的。在自己的能力在一个生活方式程序受阻参与特异性。此外,妇女表示,不必对化学预防决定是一个很大的责任,担心破坏他们的当前健康的状态。术语“化学预防”妇女从引起特别强的反应。在感知控制和接受对自己的健康分别为采用预防性行为动机。此外,从朋友和家人,在一般基于风险的筛查和预防决策过程中强调的。
   女性普遍接受的生活方式的改变,降低患乳腺癌的风险,然而,他们担心他们缺乏意志力影响变化。一项研究证实了这一点,显示出在患乳腺癌风险沟通后,意图高但行为改变低。多项研究比较了女性对化学预防和预防性手术的看法。虽然妇女通常优选的化学预防手术,它们要求有保证的风险降低了50-100%设想任过程是可接受的预防性选项。此外,增加的监视被优选预防性手术。妇女在进行乳房X线摄影筛查之前,将筛查组织确定为最适合进行风险评估的场所。但是,妇女在了解自己患乳腺癌风险的首选方式上存在分歧。一些人更喜欢从癌症专家或全科医生那里获得咨询,电话或电子邮件。被选择在安全的网站上接收个性化乳腺癌风险信息的妇女得到了积极的回应。此外,妇女将欢迎补充印刷材料,互动小组教育会议和支持小组帮助他们应对个人风险信息。
   初级保健医生被确定为化学预防信息的最重要来源。妇女的信息需求,包括可靠性和用药的有效性和决策指导。考虑到妇女的个人喜好,妇女更愿意由医生担任指导性角色。妇女很难区分缺乏知识的医生和缺乏知识的医生。表达不确定性的内科医生可以看作是焦虑症的诱发者,也可以是真实的。妇女们提出了几种改善医患沟通的选择,例如,对医生进行额外的培训,以教育他们了解共同的知情决策的重要性,征求第二意见,制定符合文化习惯的干预项目以及创造一个开放的环境,在此环境下,欣赏和委屈都可以表示。大多数女性认为,在风险沟通后,需要某种形式的辅导或支持小组的,因为他们觉得孤立。预防家庭成员沟通的决定被认为是困难的,女性在经历亲人的恐惧,震惊和丧亲之痛。
   这篇综述为可能影响女性参与个性化基于风险的乳腺癌筛查和预防的因素提供了框架。关于采用该计划的决策似乎是通过基于认知的过程来最好地描述的,在该过程中,妇女评估了感知到的乳腺癌威胁,并考虑了其社会背景下可用的预防策略的利弊。意向的有限作用是不足为奇的,并且与先前的研究一致,这表明仅依靠意向的干预措施对健康行为改变的作用有限。对于那些对自己的健康缺乏控制感的女性,通过意图寻求行为改变尤其具有挑战性。此外,预防乳腺癌需要相对模糊和长期的努力。
   妇女似乎倾向于接受有关乳腺癌风险的个性化信息,所有研究均显示出积极的态度。先前已经证明了女性对乳腺癌风险信息的普遍兴趣。从英国国家卫生局的乳腺癌筛查计划中招募了女性,他们发现95%的研究参与者想知道自己的个人乳腺癌风险。此外,接受风险信息对高风险女性的筛查出勤率没有不利影响,这些女性更可能接受其后续的乳房X光检查。肿瘤基因检测网的审查表明,鼓励女性采用基于风险的筛查计划的诱因包括增加知识,增强权能以及纳入生活方式因素以增强对乳腺癌风险的感知控制。这证实了仅接受遗传风险信息会限制女性的积极性并阻碍潜在的行为改变。先前在对携带BRCA突变的女性进行的综述中已经证明了感知控制在健康行为采用中的重要作用。
   总体而言,妇女似乎欢迎有机会通过饮食和运动来改变自己的个人风险,这七项关于生活方式改变的研究中有四项反映了人们的接受态度。妇女的明显接受是一个潜在的重要发现,因为以饮食和生殖变化以及久坐活动为特征的西方生活方式在全世界范围内增加了乳腺癌病例,这是可行的。采用健康的生活方式,尤其是持续绝经后的体重减轻,可能会使乳腺癌的风险降低约25%。然而,女人的有意改善生活方式并不能保证行为的变化。在这篇评论中,肿瘤基因检测网表明女性报告称普遍缺乏对改变生活方式的承诺,因为她们认为自己缺乏意志力。阻碍生活方式改变的一个主要因素是缺乏关于生活方式与乳腺癌风险之间关系的明确信息。初级保健机构或筛查提供者可能是通过集体培训会议集体认可有关癌症预防生活方式的国家准则的机会来增加妇女的知识。这可以改善一般的能力和自主感,并改善采用健康的降低风险的生活方式的行为的可感知的成本-收益平衡。
   在一般人群中,预防性手术和化学预防的考虑取决于高的乳腺癌风险。预防性手术缺乏普遍接受的事实并不明显,因为与不符合风险要求的女性讨论了该手术。有资格进行预防性手术的妇女通常在筛查前被确定为高危人群,因此通常已经在医院或诊所接受监视。妇女对化学预防的明显有限接受更为相关,因为在乳腺癌风险评估后,预计将有更多妇女符合资格标准。在筛选确定符合Tyrer-Cuzick妇女的3%的额外中心和综合实践进行研究切断标准为中等风险,因此化学预防。这些妇女以前仅通过盘查家族史就不会被发现。临床试验表明,乳腺癌的风险降低了35–40%。尽管化学预防在临床试验中已经证明是有效的,并且得到了食品药物管理局,美国临床肿瘤学会和国家综合癌症网络的认可,但其对化学预防的普遍吸收和坚持率仍然很低。在肿瘤基因检测网的研究中,化学预防的接受似乎主要受到所感知副作用的严重性的阻碍。已经观察到较低的他莫昔芬剂量对乳腺癌发病率的有益作用。因此,确定最小有效剂量可以改善摄取。此外,两项研究报告称其对化学预防这个名字普遍厌恶,因为它引起了痛苦的记忆并与化学疗法有关。已经提出了几种替代名称,例如,预防性治疗或降低风险的药物。这些名称可能会引起较温和的回应,从而留出了更多的审议空间。
   妇女始终认为医师的意见是采取基于风险的筛查和预防的动机。这证明了与护理提供者进行最佳沟通的重要性。总体而言,先前已在综合评估中评估了与一般健康沟通尤其是风险沟通相关的重大挑战。这项审查表明,患有个人乳腺癌风险的妇女经常误解了其风险的影响。了解风险信息是采用量身定制的预防行为的至关重要的一步。先前在实践中提高风险沟通质量的建议与肿瘤基因检测网在审查中确定的女性的信息需求相符,例如,偏爱印刷材料和基于网络的风险沟通格式。这凸显了制定基于证据的共享决策协议的相关性,以使妇女能够增强自己的自主性,能力和亲和力,有助于采用潜在的预防性健康行为。
   此外,妇女强调她们与重要的其他人的亲戚关系,例如朋友,亲戚,伴侣和孩子。迄今为止,在家庭环境中与风险相关的交流很少受到关注,但这是新的筛查和预防计划的重要组成部分。这篇评论表明,妇女感到社交孤立,对家庭成员的反应感到担忧,害怕判断,并担心重申过去对亲戚错过的预防机会,乳腺癌诊断以及与乳腺癌相关的死亡的丧亲之痛。在一项研究中,那些具有携带BRCA突变的高风险女性的研究中也发现了这些以家庭为导向的主题。与潜在BRCA的讨论携带者建立了五个与家庭有关的主题,即对可能传播给孩子的痛苦,对测试的家庭冲突,对披露的担忧,不同的应对方式和决策以及潜在的家庭冲突和未解决的悲伤。这突出表明需要就如何向家庭成员传达风险信息和随后的预防选择向妇女提供咨询,以帮助他们采用潜在的健康行为。
   据肿瘤基因检测网所知,这篇综述提出了女性对新型基于风险的乳腺癌筛查和后续预防计划的看法的第一个框架。虽然和摄取预防乳腺癌的风险反馈,一般决策,影响先前已研究,缺乏关于潜在采用或拒绝综合早期发现和预防计划的背后妇女动机的信息。但是,肿瘤基因检测网提出的框架有一个主要局限性,即通常在基于人口的筛查计划基础设施之外探讨妇女对基于风险的筛查和预防的看法。不幸的是,很少有将这种新的筛查和预防范式嵌入当前实践的研究,但这对于将来的实施至关重要。文献检索的全面和系统性允许对妇女对乳腺癌的个性化基于风险的筛查和一级预防的看法进行广泛的概述。尽管该搜索确定了定量研究和定性研究的结果,但由于在研究决定因素和结果的测量中存在异质性,因此无法进行定量数据的荟萃分析。为了增加未来研究的可比性,需要在定义从女性角度出发的个性化筛查和一级预防的可接受性方面达成共识。肿瘤基因检测网的概念框架可能会为此提供指导。
   有关生物医学预防的研究,尤其是有关化学预防的研究,大多在美国进行。由于美国没有基于人群的筛查计划,并且预防措施更加个性化,因此尚不清楚这些结果是否可以推广到基于人群的筛查环境。一项关于BRCA1和BRCA2突变携带者的研究综述表明,化学预防摄取率的国际差异很大,与欧洲相比,美国的化学预防摄取率更高。需要进一步的研究来探索女性在乳腺癌筛查环境中对生物医学预防的认识。这项审查提供了一个概念性的框架,说明了影响女性接受基于风险的个性化乳腺癌筛查和预防的可接受性的因素。妇女的收养似乎是基于对乳腺癌易感性的仔细考虑和对潜在健康行为的成本效益分析,同时考虑了感知能力,自主性,亲和力和个人喜好。为了在决策过程中满足妇女的需求,需要对当前的做法进行重大改变。开发基于证据的共享决策辅助工具和面向家庭的咨询计划将有助于从理论到实践的过渡。

 
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