为什么要做基因检测 |
基因检测在确定罹患某些疾病的风险以及筛查和有时进行医学治疗方面起着至关重要的作用。由于不同的原因进行了不同类型的基因测试：
诊断测试：如果患者有可能是由遗传改变引起的疾病症状，则基因检测可以揭示患者是否患有疑似疾病。例如，基因测试可用于确认诊断为囊性纤维化或亨廷顿氏病。
症状前和预测性测试：如果患者有遗传病的家族病史，则在出现症状之前进行基因检测可能表明患者有患这种病的风险。例如，这种类型的测试对于确定患者罹患某些类型的结直肠癌的风险可能有用。
运营商测试：如果患者有遗传病的家族病史，或者患者是患有特定遗传病风险高的种族，则可以选择在生孩子之前进行基因检测。扩展的携带者筛选测试可以检测与多种遗传疾病和突变相关的基因，并可以确定患者和患者的伴侣是否是相同条件的携带者。
药物遗传学：如果患者有特定的健康状况或疾病，这种类型的基因检测可以帮助确定哪种药物和剂量对患者最有效和最有益。
产前检查：如果患者怀孕了，测试可以检测出婴儿基因的某些类型的异常。唐氏综合症和18三体综合症是两种遗传疾病，通常在产前基因测试中进行筛查。传统上，这是通过查看血液中的标记物或通过侵入性测试来完成的。新型测试称为无细胞DNA测试，是通过对母亲进行的血液测试来检查婴儿的DNA。
新生儿筛查：这是最常见的基因测试类型。在美国，所有州都要求对新生儿进行某些导致特定情况的遗传和代谢异常检测。这种基因测试很重要，因为如果结果表明存在先天性甲状腺功能减退，镰状细胞病或苯丙酮尿症等疾病，则可以立即开始护理和治疗。
植入前测试：也称为植入前遗传学诊断，当患者尝试通过体外受精使孩子怀孕时，可以使用此测试。筛选胚胎的遗传异常。没有异常的胚胎被植入子宫以期希望怀孕。
通常，基因检测几乎没有身体风险。血液和脸颊拭子测试几乎没有风险。但是，诸如羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样等产前检查对孕妇流产的风险很小。
基因测试也可能带来情感，社会和经济风险。在进行基因测试之前，与患者的医生，医学遗传学家或遗传顾问讨论基因测试的所有风险和收益。
在进行基因检测之前，请收集尽可能多的有关家庭病史的信息。然后，与患者的医生或遗传顾问讨论患者的个人和家庭病史，以更好地了解患者的风险。在该会议上提出问题并讨论有关基因检测的任何问题。另外，根据测试结果讨论患者的选择。
如果患者正在接受家庭遗传疾病的测试，则可能需要考虑与家人讨论进行基因测试的决定。在测试之前进行这些对话可以使患者了解患者的家人对测试结果的反应以及对测试结果的影响。
并非所有的健康保险单都为基因检测付费。因此，在进行基因测试之前，请与患者的保险提供者联系以了解所涵盖的内容。
在美国，联邦2008年《遗传信息非歧视法案》有助于防止健康保险公司或雇主基于测试结果歧视患者。根据GINA，基于遗传风险的就业歧视也是非法的。但是，该法案不包括人寿，长期护理或伤残保险。大多数州提供额外的保护。
根据测试类型的不同，患者的血液，皮肤，羊水或其他组织的样本将被收集并送至实验室进行分析。
血液样本：患者的医疗团队的成员通过将针头插入手臂的静脉中来获取样本。对于新生儿筛查测试，通过刺穿宝宝的脚后跟来采集血液样本。
脸颊拭子：对于某些测试，会从脸颊内部收集拭子样本进行基因测试。
羊膜穿刺术：在此产前基因测试中，患者的医生将一根细的空心针穿过患者的腹壁并插入子宫，以收集少量的羊水进行测试。
绒毛膜绒毛取样：对于此产前基因测试，患者的医生从胎盘中取出组织样本。根据患者的情况，可以使用一根细针管通过子宫颈或腹壁和子宫采集样品。
患者获得基因检测结果所需的时间取决于检测的类型和患者的医疗保健机构。在进行测试之前，请与患者的医生，医学遗传学家或遗传咨询师谈谈何时可以预期结果并进行讨论。
如果基因检测结果为阳性，则意味着检测到了正在检测的基因变化。收到阳性结果后采取的步骤将取决于患者进行基因检测的原因。
诊断特定的疾病或状况，阳性结果将帮助患者和患者的医生确定正确的治疗和管理计划。
如果患者携带的基因可能会导致患者的孩子患病，并且测试结果呈阳性，那么患者的医生，医学遗传学家或遗传咨询师可以帮助患者确定孩子患上这种疾病的风险。测试结果还可以提供患者和伴侣进行计划生育决策时要考虑的信息。
确定患者是否可能患某种疾病，阳性测试并不一定意味着患者会患上这种疾病。例如，拥有乳腺癌基因意味着患者在生命中的某个时刻处于罹患乳腺癌的高风险之中，但这并不能肯定地表明患者会患上乳腺癌。但是，在某些情况下，例如亨廷顿氏病，基因改变的确表明该疾病最终会发展。
与患者的医生谈谈阳性结果对患者意味着什么。在某些情况下，即使患者拥有使自己更易患疾病的基因，患者也可以改变生活方式，从而降低患上疾病的风险。结果还可以帮助患者做出与治疗，计划生育，职业和保险范围相关的选择。
此外，患者可以选择参加与患者的遗传疾病或状况相关的研究或注册。这些选项可以帮助患者随时掌握预防或治疗方面的最新动态。
阴性结果表示该测试未检测到突变的基因，这可以使人放心，但这并不是100％保证患者没有这种疾病。检测突变基因的基因测试的准确性会有所不同，具体取决于所测试的条件以及该基因突变是否先前在家庭成员中发现。
即使患者没有突变的基因，也不一定意味着患者永远也不会患上这种疾病。例如，大多数罹患乳腺癌的人没有乳腺癌基因。同样，基因测试可能无法检测到所有遗传缺陷。
在某些情况下，基因测试可能无法提供有关该基因的有用信息。每个人的基因出现方式都有差异，而且这些差异通常不会影响患者的健康。但是有时可能很难区分引起疾病的基因和无害的基因变异。这些变化称为不确定性的变体。在这些情况下，可能需要随时间推移对该基因进行后续测试或定期复查。
无论患者的基因测试结果如何，请与患者的医生，医学遗传学家或遗传咨询师讨论可能存在的问题或疑虑。这将帮助患者了解结果对患者和患者的家人的意义。
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