基因测试和生活方式变化 |
自从2003年对整个人类基因组进行解码以来，基因研究和基因检测的临床实用性有了进步。术语营养基因组学和营养基因组学的描述与食品，饮料和消耗的影响健康结局补充如何相互作用的基因的研究。目前，尚无普遍接受或标准化的术语来描述基因与身体活动，睡眠或吸烟如何相互作用以影响随后的健康结果的研究。基因与生活方式的相互作用可以用广义的基因组学来指称。尽管缺乏标准化的术语，但有关营养基因组学和其他新兴基因组科学的研究仍在继续。通过基因检测结果或其他个性化医疗信息引导行为变化正在成为研究的重点领域，对这个话题的几个评论发表在最近几年。基因测试在临床实践中越来越多地用于以相对较低的成本提供有关健康风险和生活方式习惯的个性化信息和建议。然而，研究评估基因检测是否促进生活习惯的改变有相互矛盾的结果。由于慢性疾病往往可以通过生活方式干预单独进行管理，或生活方式干预和药物治疗组合，提供个性化的生活方式的推荐基因测试持有相当大的希望。
行为改变是研究和临床实践的多因素，复杂领域。计划行为理论可以说是学术界最广泛接受的行为改变理论。该理论认为态度，主观规范和感知的行为控制是可用于预测行为的关键构造。实际行为控制，这通常是指因素，如收入，受教育程度和健康的医疗保健研究的目的等社会因素，进一步导致执行行为一个人的可能性。对于基因测试行为变化研究，重要的是要考虑经过验证的理论，以便控制可能严重影响研究结果的许多混杂因素。尽管行为改变非常复杂，但是基因测试行为改变研究并不经常使用任何理论基础来告知研究设计或数据的分析和解释。因为这意味着研究并未报告他们是否考虑影响行为改变的许多混杂因素，包括但不限于态度，主观规范以及感知的和实际的行为控制。考虑这些因素可以帮助解释为什么研究得出结论认为基因检测可以促进健康行为的改变，而另一些研究则认为它不能。例如一项研究可能发现基因测试对态度和主观规范具有积极影响，但是只有在行为控制力高时，基因测试才能促进健康行为的改变。在最近针对个性化医疗保健行为改变研究的行动呼吁中强调这些考虑因素的重要性，该研究建议从TPB的角度完成系统回顾，这是推进个性化医疗保健行为改变文献中知识的重要的下一步。系统评价和荟萃分析通常被认为是科学证据的最高质量，尤其是经常指导临床实践。对于基因检测干预导致的行为改变进行系统评价时，简单的偏见风险评估不足以得出最有意义的结论。但它往往是在这种类型的工作的进行的唯一的质量评估。考虑提供健康遗传干预措施，并考虑行为改变理论，这一点非常重要。因此，需要开发出更全面的方法来审查和汇编迄今为止进行的与基因测试行为变化有关的主要研究论文。
本综述提供对当前知识体系的深入分析和总结，从而提出迄今为止进行的基因测试行为变化研究的最强大和最全面的综述。总的来说，这项全面的系统综述的目的是利用这些新颖的观点来回答以下研究问题：在基因测试行为改变研究中，我们是否考虑经过验证的行为改变理论？是否在基因测试行为变化研究中使用高质量的基因干预措施？基因测试对与以下四种生活方式因素有关的行为变化有何影响：营养，身体活动，吸烟或睡眠？选择这四个生活方式因素，因为它们都已显示出对慢性疾病管理具有重大影响。行为改变具有挑战性，找到有效促进与营养，体育锻炼，吸烟或睡眠有关的有益生活方式改变的策略很重要。基因测试可以提供有关疾病风险的信息，可以通过改变生活方式的特定习惯来缓解疾病，例如改善营养，优化体育锻炼习惯，戒烟或少吸烟以及从事与睡眠有关的健康行为。详细介绍用于指导此审查的系统审查协议。简而言之，搜索策略以PRISMA流程图为指导。2017年2月至2017年4月，在以下数据库中搜索相关文章：PubMed，Scopus和Nursing＆AlliedHealth。出版物张贴Food4Me网站上，以及公布类似的本次审查的主题4篇近期的评论文章的参考文献目录，还筛选与研究问题相关的文章。通过标题和摘要筛选精简记录的数量后，将根据预定的收录和排除标准对全文进行审查，以评估每篇文章的资格。为了获得迄今为止进行研究的全面总结，本综述不限于单个特定的研究设计。我们收录多年来在同行评审期刊上以英语发表的主要研究文章，这些文章评估基因测试对四种生活方式中一种或多种的影响。定性和定量研究都包括在内。如果没有至少一组受试者接受基因测试，如果研究在受试者接受一项或多项研究后没有提供与一种或多种感兴趣的生活方式相关的随访数据，则将研究排除在外。
美国国立卫生研究院研究质量评估工具用于进行定量研究中的偏见风险评估。关键评估技能计划定性研究核对表用于评估定性研究中的偏见风险。还评估遗传干预的质量。目前尚无评估遗传干预质量的工具。因此开发第一个评估工具，用于评估提供给受试者的遗传干预的质量。此新工具的质量等级和总体轮廓基于NIH研究质量评估工具的格式。包含的问题是从先前确定的批评和相关基因检测和健康风险信息的关注的审查开发。考虑TPB的主要成分的，以及考虑理论的更一般地，用的是手稿的演绎含量分析评估。然后，根据美国国立卫生研究院研究质量评估工具中生成的评分系统，将每项研究中对TPB及其关键成分的考虑因素的演绎内容分析转化为一个评分，其中“良好”表示对以下内容的主要成分的充分考虑在TPB中，“一般”表示对TPB主要组成部分的中间考虑，而“差”表示对TPB主要组成部分的考虑很少甚至没有。根据得分系统为每篇文章分配总体质量得分，其中“好”等级获得3分，“一般”等级获得2分，“差”等级获得1分。考虑到所有三个评估，最大可能的总体质量评级为9/9。
全面的电子文献搜索总共返回32,783个结果，其中26个研究符合预定的纳入标准。在这26项研究中，评估以下结果：营养，体育锻炼和吸烟，其中14篇文章评估一种以上的生活习惯对此评论。在过去的十年中，绝大多数文献已经发表，而在2015年，最近的出版物也出现大幅增长。与系统评价的建议一致，本质上是分析性和描述性的，包括：研究特征和发现的列表;全面而稳健的质量评估；叙述性综合。迄今为止进行的研究集中于多种基因。有12项研究没有报告作者是否存在利益冲突。绝大多数文献集中于基因检测以确定罹患某些疾病或状况的风险，而只有少数研究集中于营养代谢。其间接影响显影的疾病或病症的风险。每个研究完成的三个独立的质量评估。总体而言，存在偏见的风险为“公平”。尽管存在明显的偏见风险，但对基因干预质量的评级更为关注，因为总体而言评级为“差”，并且26项研究中只有6项获得“良好”评级。因此，很明显研究并未向其参与者提供高质量的干预措施，这有助于解释为什么大多数研究未报告遗传干预措施促进了生活方式的改变。在考虑城规会和该理论的三个关键要素中的一个或多个时，模式总体评级为“差”。研究中提到的理论基础的演绎内容分析。十五项研究没有参考本文中任何特定的行为改变理论或模型。当包含一个理论时，通常仅对其进行简要提及，而没有将其完全纳入研究设计或在讨论中进行扩展。尚无专门针对TPB的研究，这表明研究人员尚未在研究设计或结果解释中考虑这一重要理论。几项研究在科学方法的发展过程中或文本中偶然考虑了城规会的某些方面，例如对通过评估健康的一个或多个社会决定因素来控制行为。总体而言，行为改变理论尚未完全纳入基因测试行为改变研究。
鉴于文献的异质性和基于遗传学的行为改变研究的复杂性，无法确定基因测试与健康行为改变之间的因果关系。似乎基因测试不太可能对与营养，身体活动和吸烟有关的健康行为变化产生“致命的”或负面的影响，因为没有研究发现基因测试会对目前感兴趣的健康行为产生负面影响评论。有78％的研究具有促进健康的生活方式行为改变的发现，为参与者提供基于遗传学的干预措施，其中包括可行的健康行为建议。将运动纳入自己的日常活动，并戒烟。相反只有50％的调查结果为空的研究为参与者提供可行的健康行为建议。由于无法就基因测试对行为改变的影响做出全面的因果陈述，因此下面提供最佳证据综合。在评估营养相关结果的18篇文章中，有6篇显示基因测试对一个或多个时间点的行为改变具有积极的健康促进作用。虽然这并不表明大多数的研究积极的影响营养，它可以促进健康，通过提供基因检测营养行为的。提供基因检测以促进体育活动行为的改变似乎不像与营养有关的行为改变那样有希望。16个研究，分析身体活动有关的结果独立地，只有2发现身体活动基因检测的阳性影响，与随访期在一项研究中范围从2-8个月和其他研究未指出的时期。但是，这些文章在整体质量评估中的评分很差，质量评级为“差”至“中等”，分别为3和4。与营养相似，在12项基因干预研究中，有4项对吸烟相关行为具有积极影响。但吸烟相关行为的改善通常仅在短期内得以持续。这些研究的总体质量是“中等”。显然，睡眠是基因测试和行为改变研究的一个未充分研究的领域，因为我们的综合搜索没有得出一项评估睡眠作为行为改变结果的研究。两项研究完成对多种生活方式因素变化的汇总分析。本身并没有发现营养或身体活动的显着变化，但是将它们汇总在一起，与非风险和对照组相比，高风险基因测试组的营养和身体活动的变化明显更大。另外在对营养，身体活动或吸烟变化的汇总分析中，发现基因测试组和对照组之间有显着变化。但是，应谨慎解释其结果，因为该研究的整体质量评级最低。
尽管重要的是要全面并考虑针对感兴趣的主题进行的所有研究，而不管选择哪种研究方法，但鉴于这是原始证据的最高证据水平，应与其他研究设计分开进一步强调和审查受控干预措施研究包括在本综述中。在过去的二十年中，总共进行15次对照干预试验。在研究中，大约有一半发现营养和体育锻炼或吸烟在1至3个时间点发生了显着变化。与总体分析一致，受控干预措施发现营养是行为改变最有希望的领域，其次是吸烟。对照干预试验中的遗传干预总体上被评为“一般”，表明与所有研究设计的汇总分析结果相比，这些研究为其参与者提供更高质量的遗传干预。这可能有助于解释为什么有47％的受控干预研究发现由于基因干预导致生活方式习惯发生显着变化，而其他采用其他研究设计的研究则有36％如此。这些研究的总体排名为“中等”，平均评分为5.6。总体上偏见风险为“中等”，对TPB的考虑被评为“较差”，这是一致的。结合所有研究设计的分析结果。鉴于解码整个人类基因组一直是2003年以前遗传学研究的主要重点，因此毫不奇怪地发现本次综述中的大多数研究都在此之后发表，而2003年之前只有2篇研究发表。从那时起，人们将更多的注意力放在与营养，身体活动和吸烟有关的基因测试行为变化研究上。但评价中包括的几项研究未包括COI声明。鉴于这一发现，并且学术界越来越强调在基因检测和其他研究中考虑COI的重要性，因此未来的研究应确保包含COI声明。提高一个或多个感兴趣的本次审查四个生活方式行为已经显示出对慢性病管理和一般健康和福祉有益的影响。在短期内改善吸烟习惯是有希望的。这一发现与先前发表的有关基因通报对戒烟的影响的系统综述一致。
尽管营养，身体活动和吸烟习惯已在多项基因干预研究中进行研究，但睡眠仍然是遗传学和行为改变研究不足的领域。考虑到睡眠对整体健康和福祉的重大影响，这一点尤其值得注意。当前评价显示，睡眠对认知和情绪有重大影响，血糖控制和超重或肥胖，仅举几例。据我们所知，关于睡眠改变基因相关健康风险的能力知之甚少。因此，与全基因组关联研究方法相反，未来的研究应首先尝试使用类似于营养经济学研究的方法确定可能影响健康结果的基因-睡眠相互作用。在确定睡眠可以缓解遗传相关健康风险的方式后，未来的研究应寻求确定基因检测是否有助于激发健康的睡眠相关行为。在研究中的相当大的异质性可通过许多因素来解释。值得注意的是，各组之间之间统计分析的差异将影响发现和随后得出的结论。一般说来，用于研究设计的理论考虑不多，缺乏TPB的考虑，这进一步有助于解释研究结果的异质性，因为遗漏了可能的混淆因素。此外，只有3项研究专注于营养代谢。因此，未来需要把重点放在与营养代谢有关的遗传干预和通过修饰基因的基因测试的后续疾病风险上，而不是在可能存在的情况下基于遗传的疾病风险估计上没有已知的生活方式改变可以改变遗传风险。营养可能是促进健康行为改变的最有希望的生活方式因素，因为修饰基因的基因测试通常会导致提供可行的建议。
需要注意的是风险的偏置结果是一致的与先前发表的文献是很重要的，为国立卫生研究院质量评估过程在目前的审查完成提供验证。由于遗传干预措施的异质性和所包括文章的研究设计可能会在效应量计算中引入潜在的缺陷以及由此得出的任何结论，因此未将效应量纳入本评价。对于随机对照试验，效应大小最近已在其他地方提出，尽管由于治疗，结果测量和研究人群的显着异质性，应谨慎解释这些内容。据我们所知，已经开发并利用第一个质量评估工具来评估和评估基因干预措施。未来的研究应寻求利用这种新颖的工具以及对文献的重大贡献来评估主要研究和系统评价中遗传干预的质量。此外，该工具的组件可用于将来的基因测试行为改变研究设计中，以提高提供给参与者的基因干预的质量。尽管遗传干预质量评估是基于先前发表的可靠研究和重要评论，评估的证据支持提供给参与者的基因测试的质量是超出本审查的范围。这是未来研究的重要领域，并且是基因测试中值得关注的伦理问题。这篇综述提供迄今为止完成的对基因测试行为变化研究的最全面的分析。但目前的审查存在一些局限性。这篇综述总结遗传信息是直接提供给消费者还是通过医疗保健提供者提供的，每个提供商的做法不可避免地会有所不同。有些人可能将行为改变理论纳入其实践中，以最大程度地促进健康行为改变，而另一些人可能只是对遗传结果进行解释。这种局限性进一步凸显基因测试行为改变研究的复杂性。此外，TPB被选为关注的关键理论，因为它是行为改变最广泛接受和验证的理论之一，超过4,500篇出版物引用了该理论，并且进行荟萃分析，发现TPB的关键组成部分可以被用来预测平均具有多重相关范围从0.59至0.67行为意图。但许多其他理论已得到验证，并经常用于行为改变研究中，例如跨理论模型。
通过改进基因测试行为改变研究，预计将开发一种算法，该算法可用于为可能受益于这种更加个性化的医疗保健方法的个人提供有效的基因测试行为改变干预措施。确实在个人决定进行基因检测之前，应先考虑基因检测的局限性和可能的伤害风险，尤其是在人们可能了解其患上疾病风险的情况下，以及采取可行的缓解风险的策略的情况下。鉴于行为改变是复杂和多因素的，并且研究未将经过验证的理论和高质量的遗传干预措施有效地纳入其方法中，因此不能以关于基因测试对行为改变的影响的广泛结论来得出结论。但很明显可以通过提供高质量的遗传干预措施来促进行为改变。将行为改变理论纳入未来研究是增强该领域知识的重要考虑。研究设计的具体建议最近已在其他地方发表。考虑到该研究领域的复杂性，一支在基因组学和行为改变方面具有专业知识的跨学科研究团队可能是最佳方法。在这一有前途和令人兴奋的生活方式改变研究领域，需要进行大量的未来研究。使用经过验证的理论为健全的研究设计提供信息，并建议提供可操作的，高质量的，基于遗传学的信息和建议，以检验遗传学研究中的行为改变假设。超出偏倚风险的因素会影响与基因检测和行为改变有关的研究结果，而不是使用传统的仅对偏倚风险进行评估的系统审查过程。随着越来越多的可靠文献不断发表，可以确定最能促进行为改变的基因干预措施的关键组成部分，生活方式基因组学的行为改变研究有可能通过促进个性化来对全球健康和福祉产生重大影响，促进健康的生活方式的改变。 |
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