直接面向消费者的基因检测 |
直接面向消费者的基因检测有许多公认的好处。对于尚未建立临床遗传学服务的国家，将会有一些公众只能通过DTCGT接收诊断或预测性遗传结果。如果可以保证临床效用和有效性，那么这样的结果确实可以使个人更加了解可能影响他们或他们的孩子的健康问题，并采取积极措施进行疾病管理或预防。然而，仍然存在着许多直接面向消费者测试的效用和有效性的担忧。
DTCGT公司显示相关结果的速度可能比冗长的等待名单所困扰的医疗服务更快，并且由于结果直接发送给客户，因此不必将其输入医疗记录中，对于那些特别关注隐私的人而言，这可能是更好的选择。
然而，在一片周围DTCGT的积极性，同时也出现了大量的争论和批评涵盖科研，临床，伦理和法律问题。临床有效性和某些测试，尤其是那些复杂性状工具，也被质疑不断。许多DTC公司缺乏经过临床培训和规范的医疗保健科学家或卫生专业人员的参与，并且在知情选择和第三方对研究数据的二次使用方面都对同意程序是否充分提出了疑问。。最近的研究还表明，客户经常需要帮助来正确解释其DTC个人疾病风险。如果客户对结果感到困惑或焦虑，并且自己无法从DTCGT公司获得足够的信息和支持，则有证据表明他们寻求获得已建立的医疗服务。此类服务，特别是由英国国家卫生服务署等政府资助的服务，不一定有资源欢迎DTC客户，并且担心会花费宝贵的时间来解释复杂的结果，而这些结果的有效性或局限性无法提供健康管理。尽管对医疗服务的实际影响尚不清楚，但对于影响的恐惧是否大于现实仍是未知的。在愿意接待DTCGT客户的医疗保健系统中，由于疗效有限，有可能进行不必要的后续筛查，仅仅是因为客户感到焦虑。也有有限的证据表明，在收到遗传风险结果后，人们实际上改变了他们的生活方式。但是，与此同时，总有可能会收集到结果，这些结果对于个人在健康管理或个人决策方面的真正帮助。
一些DTCGT公司需要医疗专业人员来订购测试或返回结果，而其他公司通常通过在线门户将基因检测结果直接提供给客户。许多客户报告说他们的结果并没有长期的心理困扰，实际上很多结果，特别是基于SNP的全基因组研究结果与疾病没有明显联系。然而，一些客户在收到预期的癌症结果后报告了极度的焦虑和困扰，并且发现DTCGT公司提供的信息和支持严重缺乏。
当DTCGT企业首先进入市场，人们担心公众会访问服务“应该”保持医生的控制下。。暗示临床医生在获取途径中设置了不必要的家长式障碍。但是，随着时间的流逝，人们已经意识到，有些公众在收到疾病风险结果后，实际上会欢迎有机会与受过适当培训的卫生专业人员进行交流。现在，确实有一些商业公司在其测试包中确实提供了“遗传咨询”。
作为DTCGT途径的一部分，医疗保健专业人员的参与在各公司之间差异很大。因此，出现了对DTCGT公司一再呼吁提供更一致的前和检测后咨询，从适当资格的卫生专业人员。最近，美国医学遗传学学院建议：“应聘请遗传学专家，例如经认证的医学遗传学家或遗传咨询师，以帮助消费者确定是否应进行基因检测以及如何解释检测结果。的个人和家庭历史”。确实在DTCGT之后的结果中寻求遗传咨询师服务的客户发现，这在信息内容和支持方面很有帮助。
这种观点的重点是DTCGT公司提供遗传咨询。肿瘤基因检测网通过检查DTCGT公司提供的有关遗传咨询的信息来探索这一点：他们写了些什么，提供了什么，以及提供了什么？作为居住在欧洲的作者，肿瘤基因检测网特别考虑了欧洲的遗传咨询背景，并且从欧洲的角度来审视这一观点。
尽管1975年美国人类遗传学会提出了遗传咨询的经典定义，但随着时间的推移，遗传咨询仍被世界各地的专业机构始终描述为以客户为中心的交流过程，旨在帮助人们了解并适应因遗传状况而处于危险之中或传给他们的医学和社会心理后果。尽管最近就遗传咨询实践的范围是否能准确反映该行业的当前风气展开了讨论，通常接受由医学专家培训的临床遗传学家，遗传咨询师和遗传护士等专业人员执行上述遗传咨询过程。这些专业人员通常受过培训，可以为客户准备进行基因检测，解释结果并利用从基因检测中获得的信息来满足客户的需求。
遗传咨询专家在遗传疾病的管理方面具有专业知识，适合进行何种筛查，最近，他们在变体解释方面也越来越熟练。他们可以向患者解释意义不确定的变异体和病原体变异体之间的差异，许多人可以质疑所谓的病原体变异体是否确实符合临床表型。因此，他们的临床知识构成了遗传咨询过程的一部分。
遗传咨询师也是医疗保健专业人士，他们主要关注遗传信息可能引起的社会心理和家庭沟通问题。在欧洲，一些国家提供了欧洲人类遗传学会批准的培训计划或遗传咨询理学硕士。ESHG负责监督认证/注册计划，通常需要2年临床实践的遗传咨询师培训后，以及完成硕士水平评估的专业工作组合，以证明相关人员具有实践能力板。这些机构中的许多机构在监督患者安全和确保实践中注册人的质量方面起监管作用。
从历史上看，遗传咨询实践一直依赖于医学，教育和心理健康方面的模型。凯斯勒在1997年提出了一种以人为本的方法，将教学和咨询模型融合在一起，这些方法通常被吹捧为实践的中心原则。尽管第一个方法强调教育和信息的提供，但是咨询模型允许以迭代方式和以客户为主导的讨论，以讨论此信息的影响和使用。
在欧洲，在世界各地的许多地方，遗传咨询的传递往往是通过电话或通过视频会议。交流是通过双向对话建立的，辅导员可以在其中聆听客户的故事并与他们实时互动，以解释信息并帮助共同找到管理解决方案。经过咨询工作后，遗传咨询师通常会给客户贴上书面材料或写出个性化的摘要信。因此，遗传咨询不是一个简单的单向过程，在该过程中，邀请客户收听或阅读材料或观看视频。后者的服务被认为是科学传播或教育，既不是以客户为中心的，也不是为应对潜在的心理困扰而设计的。
ESHG建议商业DTCGT公司提供面对面的独立遗传咨询；此类服务需要由经过适当培训的专业人员提供：
“基因咨询是一个过程，通过该过程，信息可以使个人做出关于测试的自由决定。一个网站不能代替适当的测试前和测试后遗传咨询，这通常需要与知识渊博的专业人员进行面对面的咨询”。
“DTC基因检测和未经证实或没有适当独立遗传咨询的基因检测广告与ESHG维持的专业标准背道而驰”。
2010年，对38家DTCGT公司网站的审查显示，“许多通过互联网提供基因检测服务的公司根本不包括基因咨询服务。只有少数人敦促客户在购买基因检测前让专家参与其中，并且在大多数情况下，“咨询”仅作为书面信息通过邮件或网络日志提供，换句话说，这不是“遗传咨询”'。2013年，DTCGT网站的话语分析探索了“遗传咨询”的表示方式；这表明，在提供DTC基因检测的20家公司中，有14家没有提供遗传咨询服务；在这六项中，没有一项是面对面提供的，从“遗传学教育”到“生活方式/健康建议”。
在研究本文当前的DTCGT气候时，肿瘤基因检测网回顾了商业DTCGT公司的网站内容。通过互联网搜索。肿瘤基因检测网忽略了仅提供血统或营养检测的公司，而是将重点放在提供某种水平的与健康相关的基因检测的公司上，这些检测在欧洲可以看到，而欧洲公众可以选择寻找。肿瘤基因检测网探索的DTCGT公司的网站主要来自北美和欧洲。但是，由于网络不受地理限制，欧洲的客户可以访问北美的网站，
仔细阅读公司网站的内容以获取有关“遗传咨询”的信息。肿瘤基因检测网特别想知道是否向客户提供了遗传咨询，如果可以的话，以什么方式。网站内容评估的过程是基于专家对书面材料的评估-阅读内容并评估其是否描述了“遗传咨询”的内容，如果是，则包括什么。此外，肿瘤基因检测网探索了这是否与相关咨询机构描述的遗传咨询相吻合。这样做的目的是评估对提供的服务以及DTCGT公司描述的遗传咨询是否符合专家组设定的标准的印象。该网站评论本质上是探索性的，旨在给肿瘤基因检测网留下印象，而不是进行严格而系统的评估。肿瘤基因检测网建议应将这种方法视为一项试点工作，从中可以建立今后在方法论上更强大的研究。本文是从肿瘤基因检测网的角度撰写的；它并不假装是一项实证研究，而是一个包含有限实证数据的意见书。肿瘤基因检测网建议应将这种方法视为一项试点工作，从中可以建立今后在方法论上更强大的研究。本文是从肿瘤基因检测网的角度撰写的；它并不假装是一项实证研究，而是一个包含有限实证数据的意见书。肿瘤基因检测网建议应将这种方法视为一项试点工作，从中可以建立今后在方法论上更强大的研究。本文是从肿瘤基因检测网的角度撰写的；它并不假装是一项实证研究，而是一个包含有限实证数据的意见书。
根据对六个DTCGT公司的网站的审查，肿瘤基因检测网发现遗传咨询服务的描述各不相同。公司之间没有一致性。肿瘤基因检测网无法推断出实际的服务交付，因为肿瘤基因检测网只能按照网站内容中的说明查看交付的描述。尽管肿瘤基因检测网尽可能地仔细检查了网站，但肿瘤基因检测网也接受可能遗漏了小字体中的信息。但是，肿瘤基因检测网的观察基于对读者显而易见和清楚可见的内容，如果肿瘤基因检测网是公众成员，这也很可能也是他们的看法。以下是肿瘤基因检测网的观察的广泛概述。
一家DTCGT公司未提供有关遗传咨询的信息，也未提供与卫生专业人员互动的参考。该网站指出，有关基因检测的信息“以易于理解和透明的方式充分呈现，因此不需要第三方的解释”。该公司解释说：“完成分析后，您将根据您的遗传易感性，以个人指南的形式，以纸质版或可打印的PDF文件形式获得个性化建议”。该网站还指出，客户应寻求进一步的适当医疗建议，以告知重要的个人和医疗决定，但不要提及遗传咨询：“您应咨询适当的专业人员，以根据您的具体情况而定。”。
一家不提供遗传咨询服务的公司表示，客户可以从外部服务寻求遗传咨询。23andMe包含指向认证的遗传咨询机构/协会的链接，客户可以从那里寻求遗传咨询师的专业帮助：“肿瘤基因检测网鼓励您与遗传咨询师交谈，后者是接受过特殊培训的卫生专业人员。遗传条件之前，请先收集样本进行检测以了解更多信息，以便您可以就检测是否适合您做出明智的决定”。值得一提的是，欧洲客户不太可能能够轻松获得位于美国的美国遗传顾问的服务。
在英国客户可以使用的23andMe网站上，它为客户提供了“咨询资源”，并提供了与遗传护士和顾问协会，荷兰遗传顾问协会，瑞典医学遗传学会，芬兰医学遗传学会以及丹麦学会的链接。遗传学系。这意味着，通过与这些组织联系，客户可以获取遗传咨询支持。但是，特别是对于英国客户，仅通过联系遗传护士和咨询师协会或直接联系任何区域临床遗传学服务就不可能看到遗传咨询师。由于政府资助的国家卫生局的性质，通常可以通过特定途径转诊进行遗传咨询，例如，通过全科医生或医院专家。因此，尽管23andMe给人的印象是寻找遗传顾问很容易，但实际情况却有所不同。
一家公司提供了卫生专业人员的建议，指出“遗传咨询”是其服务的一部分。在对实际提供的内容进行审查时，肿瘤基因检测网认为，提供的服务类型实际上并不是遗传咨询顾问注册委员会和ESHG等欧洲专业机构认可的遗传咨询过程。宣传的基因检测“包括与专科医生进行的医学咨询”，既未指明所涉专业人员的类型，也未接受过遗传咨询的培训并获得了董事会认证/注册。另外，网站的措辞表明该服务完全基于信息：“在订购之前，您将可以与肿瘤基因检测网的一位顾问进行交谈，他们将与您讨论这些测试可以为您提供或不能为您提供的服务。肿瘤基因检测网所有的测试都包括与一位训练有素的医生进行的咨询。他/她将指导您完成报告，并为您建议采取更幸福，更健康的生活的步骤”。该服务可以远程提供，也可以在公司的一家诊所面对面提供。
三家公司应客户要求提供遗传咨询。在这种情况下，网站上建议这种可能性仅适用于测试后场景，因为它旨在“解释/帮助理解您的结果”，“计划下一步”，或者明确地指示结果是否表明携带者测试结果：“在预定的约会期间，肿瘤基因检测网的遗传咨询师将与您一起审查您的报告，以帮助您了解结果，并讨论可能的后续步骤”；“如果您的结果表明您是经过测试的疾病的携带者，GenebyGene将提供免费的遗传咨询”。尽管有些公司未指定提供咨询的方式，但其他公司通过电话特别提及了该报价：“与肿瘤基因检测网的一位遗传咨询师免费通话，以应要求审查您的结果”。肿瘤基因检测网审查过的提供测试后遗传咨询服务的四家公司中，没有一家明确针对非美国客户。
肿瘤基因检测网得出的结论是，肿瘤基因检测网浏览的大多数公司网站都提到需要某种形式的医疗咨询；一个子集专门提到了遗传咨询的过程；并没有人以与推荐的遗传咨询标准一致的方式描述他们所提供的产品，并且对欧洲客户可用。
根据经验以及肿瘤基因检测网在此提供的有限经验数据得出的结论，肿瘤基因检测网感到迫切需要出售基因检测DTC的私营公司考虑他们提供的护理。他们还应明确说明他们提供或推荐的服务，特别是在讨论遗传咨询过程时。如果DTCGT公司提供的健康相关基因检测需要传统医疗保健环境中的基因咨询，那么为什么要接受公司在不进行测试前和测试后遗传咨询的情况下出售这些基因检测呢？如果提供了基因检测，则应就检测的性质和潜在影响提供足够的咨询。
如果DTCGT公司确实打算提供遗传咨询，那么这应与专业遗传咨询机构的建议保持一致。如ESHG所述，遗传咨询是由经过适当培训和规范的专业人员进行的过程。如果网站能够清楚地说明什么是遗传咨询以及它可以提供什么，那将非常有帮助。
肿瘤基因检测网探索的DTCGT公司提供的服务的一个引人注目的方面是缺乏预测试遗传咨询。这与ESHG，美国医学遗传学和基因组学学院和英国人类遗传学委员会提出的DTCGT建议相反，后者指出，应提供预测遗传咨询和社会心理支持作为该计划的一部分。测试过程。确实，提供优质咨询服务的一个关键方面是帮助客户在做出最终决定是否继续之前讨论所有选择。虽然显然不需要“娱乐性”基因检测，但对于严重威胁生命的疾病的诊断，预测或携带者检测，这变得更加相关。
肿瘤基因检测网承认，有关基因检测的信息可以通过多种方式传达给客户。具有信息内容的书面和视频材料非常有帮助。但是，这些信息不应以任何方式被标记或暗示为“遗传咨询”，或给人以为这是心理社会支持的替代品。真实的遗传咨询是一种双向对话，咨询员可以在其中聆听客户的故事并与他们实时互动，以支持他们并共同寻找解决方案。
关键是客户在获得导致焦虑的结果之前可能无法预期他们的心理需求。肿瘤基因检测网也知道，接受基因检测的人可能无法有效识别社会心理问题，无法识别信息或解释的必要性。
当然，尽管信息的提供是遗传咨询过程中的关键要素，但研究表明，至关重要的是使信息适应患者的既往知识和现有信念，以此作为在与他人将信息整合到患者体内时增强他们的理解的一种方式。-和人际特性。尽管DTCGT公司通常会提供有关所售测试的信息，但是在确保如何充分了解客户的信息以及如何充分适应其更广泛的生活环境方面存在有限的基础有关风险家庭成员的风险信息。
尽管肿瘤基因检测网不主张强制性遗传咨询应使所有DTCGT保持通行，但肿瘤基因检测网建议强制性地在公司网站上清楚说明遗传咨询的作用并使其易于使用。作为测试后，需要由经过适当培训和监管的遗传健康专业人员进行，以便在测试过程中的任何时候，如有需要，客户都可以寻求帮助。肿瘤基因检测网还强烈建议，当使用“遗传咨询师”或“遗传咨询”一词时，应有明确的证据表明专业人员具有专业资格，培训和证明，并明确说明了遗传咨询是什么并且可以提供什么。鉴于网络没有地理界限，DTCGT公司还应明确说明哪些网络客户可以访问服务，以及这些服务是否仅在某些国家和地区可用。如果实际上没有任何机制可以建议客户可以“联系其当地的遗传咨询师”，这也可能是疏忽大意。公司提供测试会增加客户的焦虑感，然后期望其他医疗服务也能起到作用，这也是疏忽大意的。
在对DTCGT领域在未来5-10年内将如何发展的未来观点进行推测时，肿瘤基因检测网预计，鉴于降低测序成本和在临床环境中增加测序的应用，商业市场具有成倍增长的潜力。如果听取了遗传健康专业人员及其专业机构的建议，那么迫切需要培训整个行业的遗传咨询师队伍，以满足DTCGT公司对工作的需求。但是，尽管提出了整合遗传咨询的建议，但肿瘤基因检测网怀疑公司可能直到接受客户压力后才可能这样做。随着DTCGT变得更容易获得，更多的客户使用它，肿瘤基因检测网认为，与严重的，威胁生命的状况相关的测试结果很快就会出现客户遭受明显心理损害的案例。以一个健康的客户为例，该客户的DTC临床外显子组“出于好奇”。结果揭示了乳腺癌-卵巢癌基因中一个不确定意义的变异。客户看到了“卵巢卵巢基因”，并错误地认为她需要进行乳房筛查以及有关降低风险的乳房切除术的讨论。由于大多数非遗传健康专业人士尚未接受过基因组学方面的培训，因此她所聘用的放射科医生和乳房外科医生很可能也可能不认识到具有不确定意义的变异不需要临床行动。容易理解错误的结果可能导致不必要的筛查和可能的手术。从心理和身体的角度来看，这种后果都是显而易见的。让遗传咨询师参与DTC流程可以缓解所有这些情况。
肿瘤基因检测网建议需要更多的实证研究，以探索长期的社会心理影响是什么，特别是对于DTC客户，他们收到与严重威胁生命的严重状况相关的“高风险”结果。鉴于此类客户选择在医疗保健服务之外购买其测试，因此他们不属于“系统”，因此要找到他们就很困难，DTCGT公司本身。不成为医疗保健系统一部分的另一个后果是，他们无法为自己或其他可能有风险的家庭成员提供连续的照护。DTCGT公司将酌情决定是否对您进行任何长期的心理或临床随访，但是，这些公司对发现自己的测试是否会造成心理或身体伤害没有兴趣。独立研究人员需要对高风险测试结果的有利和有害后果进行更多研究。这些研究人员将需要创造性地思考如何与DTCGT客户联系，并且他们进行的任何研究都应该是纵向的，以便可以捕捉到不断变化的态度。除此之外，“测试的影响”对家庭的影响还可能远远超出个人的范围。因此，研究还应涵盖：客户是否以及如何与他们的亲戚分享他们的结果，
最后，尽管肿瘤基因检测网主要提供欧洲的观点，但肿瘤基因检测网的讨论重点很可能与非欧洲环境有关，因此肿瘤基因检测网鼓励围绕这一细微差别进行辩论和探索。
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| 肿瘤基因检测网，致力于将基因检测前沿产品带给大家，通过网站、微信、快递等平台，建立起患者和基因检测机构之间直接沟通的桥梁，省去医院、医生、医药销售代表等中间成本，以非常实惠的价格，享受非常前沿的技术，一起战胜癌症。 |
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