青少年基因检测的伦理 |
1995年美国人类遗传学会和美国医学遗传与基因组学院发表题为“要考虑的要点：儿童和青少年基因检测的伦理，法律和社会心理影响”的联合声明。在将许多新的基因检测，特别是预测性或易感性检测引入临床医学的时代，该出版物对指导临床医生和家庭产生影响。临床医生已经在许多临床背景下进行了基因检测方面的丰富经验，并且研究已经改善可以提出专业建议的证据。ASHG认为，针对儿童基因检测的新声明是及时的，这既是由于基因检测的不断发展，又是因为在儿童照料方面提出了特殊考虑。该声明的目的是在研究和临床背景下为儿童提供各种不同的基因检测方法的指导。由于多种原因，对基因和基因组测试中的道德，法律和社会问题进行了特殊审查。首先，对于某些遗传病，基因检测可以提供有关个人未来健康状况的有力预测信息。专业人士和更广泛的社会一直在关注这样的预测能力对发现处于高风险中的人们的心理健康的影响，以及对污名和歧视的关注。第二，关于一个人的遗传信息提供关于其他“血统”亲戚的推定信息。遗传信息的家族或同类性质在临床和研究环境中对信息的适当管理提出道德，法律和社会挑战。第三，遗传和基因组信息很复杂，与该信息相关的健康风险通常是概率性的。这意味着特殊的护理和专业知识对于订购和解释许多基因检测非常重要。最后，遗传学有着令人困扰的历史，在二十世纪上半叶很明显，当时遗传学概念被误解和滥用，损害社会中的弱势群体。遗传学和基因组测试在伦理，法律或社会心理方面并不是唯一具有挑战性的事物，但是当评估这些不断发展的技术的收益和风险时，这些特征证明谨慎的思考和谨慎的态度。
该声明重点关注儿童对这些技术的使用。由于多种原因，儿童也需要特别考虑。对遗传和基因组测试的知情同意是一项核心原则，几乎没有例外。幼儿缺乏决策能力，因此有关测试的决定必须通过代理人来进行，并且必须从孩子的最大利益出发。“最大利益”概念旨在将儿童的福利放在医疗决策中。但鉴于不能自言自语的人的利益具有主观性，定义一个孩子的“最大利益”通常是复杂而有争议的，尤其是在涉及繁重的治疗和严重残疾的医疗情况下。代孕决策也是一个道德观念，因为尽管在几乎所有情况下父母都是适合其子女的代孕，但当父母做出的决定似乎与孩子的最大利益背道而驰时，就会引起争议。随着儿童年龄的增长，他们将获得决策能力和健康状况方面的经验。因此，将年龄不同的儿童纳入基因和基因组测试的决定和反应中是重要但具有挑战性的。最后，由于儿童还很小，因此对他们的决定以及他们的决定可能会影响他们的生活。随着基因和基因组测试的准确性越来越高，它们的使用变得越来越普遍，这些道德，法律和社会心理方面的挑战将变得更加熟悉，并且不值得进行此类陈述。在许多情况下，基因和基因组测试与其他形式的测试没有什么不同。但是在以下概述的情况下，ASHG认为这些建议将帮助家庭，临床医生，研究人员和政策制定者最大程度地利用这些不断发展的遗传和基因组测试形式所带来的收益。
1995年ASHG和ACMG发表一份联合报告，为儿童进行基因检测提供了要点。该报告的临床背景侧重于有关基因疾病测试的决策对家族病史或人口内部筛查计划的回应。该报告的社会背景包括有关此类测试对儿童的心理影响的有限数据。建议临床医生和父母将与诊断，预后和干预措施有关的及时医疗益处视为对孩子进行测试的最佳理由。此外，该报告建议还应考虑对要求进行此类检查的青少年的潜在心理利益。该报告建议，在没有及时为儿童提供医疗福利或青少年表达意愿的情况下，应将检测推迟到成年后进行，尤其是对于成年发病情况或生殖决策的携带者身份。然而，该报告承认，关于儿童进行基因检测的益处和风险的信息有限。该报告建议在面对这种不确定性的情况下推迟测试，但也建议推迟到父母那里进行测试。该报告在鼓励对测试儿童的谨慎和反思方面具有影响力，但常常被误解为比预期的更严格地禁止对儿童进行成人成年状况的预测性测试。自从1959年和1976年开始研究以来，细胞遗传学和分子诊断学都经历了几次革命。开始与染色体分析细胞遗传学和日益详述带和然后成熟荧光原位杂交。最近，该领域已经看到用于缺失和重复的染色体微阵列分析的引入。分子诊断已从基于杂交的技术过渡到Sanger测序随着基于下一代测序技术的日益普及。在这两个领域中，当前技术的覆盖范围和分辨率的提高都赋予较高的分析有效性，但两个平台均在解释方面产生问题。首先，一个重大挑战是难以区分病原体变异和罕见多态性，从而导致“不确定意义的变异”的鉴定。其次，也有在解释变量的困难和拷贝数变化，其意义，因为减少的是不完全的了解外显率或缺乏足够的临床关联数据。第三，这些技术可以识别与测试指示无关的变体。这些挑战来自肿瘤基因检测网对人类基因组精细结构和变异的不断发展的理解。目前识别遗传变异的能力与肿瘤基因检测网全面解释信息的能力之间的对比引起这一领域的许多伦理学问题。
自从首次发表ASHG-ACMG儿科测试声明以来的20年中，关于预测测试对高风险家庭的影响的临床研究数量不多。迄今为止，这项有限的研究还没有发现对儿童严重的社会心理伤害的证据。也许最重要的发现是，即使没有进行测试，孩子们和许多家庭也会对遗传状况进行叙述。家庭仅假设他们的孩子注定患有或不患有家族病。此外，在没有基因检测的情况下，有关风险状态的基线不确定性可能导致心理社会困扰。在过去的二十年中，面对临床上对孩子最大利益的不确定性，人们普遍朝着更大的父母自由裁量权方向发展。这种广泛的变化并非遗传学所独有，但对基因检测有影响。当父母考虑有关子女基因检测的最佳方法时，对于父母来说，重要的是要意识到，知情的成年人会对预测性和生殖性检测做出一系列选择，因此许多成年人拒绝接受此类检测。将测试推迟到成年期可以使孩子们有机会做出自己的决定。对于少数有风险的成年人选择基因检测的一小部分疾病，这一点尤其重要。向父母提出尊重但有指导性的建议，并承认灵活性，这可能是与家人结成治疗联盟的有效方法。鼓励家庭在一段时间内考虑这样的决定，可能会使一些家庭相信测试对他们的特定情况会有所帮助，或者很显然，将测试推迟到成年期是最合适的。ASHG提供以下建议：除非在儿童时期进行适当的临床干预，否则应鼓励父母推迟对成人发病状况的预测或性倾向检查，直到成年或至少直到儿童能够以相对成熟的方式参与决策的大龄青少年为止。应鼓励青少年将对成人发病情况的预测或倾向性测试推迟到成年后，因为在形成性人生阶段信息潜在影响的复杂性。提供者应提出探究父母或青少年对成年发病状况的预测性或倾向性检测感兴趣的原因。提供者可以承认，在某些情况下，测试可能是一个合理的决定，但决定应经过仔细的考虑。应该向青少年提供在父母没有在场的情况下讨论这些问题的机会，尽管父母应该参与并支持任何最终的测试决定。如果临床医生和家庭需要额外的支持来进行决策或评估社会心理动态，那么转介遗传顾问和心理健康专业人员是适当的。可以对儿童进行成人成年病状况的预测或倾向性测试，以证明其合理性。例如，在与家人和较大的孩子仔细讨论之后，可以进行测试以减轻实质性的社会心理困扰或促进特定的人生计划决策。预测性测试对儿童和家庭的影响仍然不确定，因此，在某些情况下，如果家庭在知情审议后提出要求，并且测试与儿童的福利没有明显矛盾，则可以证明这一点是合理的。对儿童进行预测性或倾向性测试的心理社会影响的实证研究对于未来的政策建议十分必要。在研究背景下，对儿童进行成人成年疾病的基因检测在伦理上是合理的，因为它具有社会重要性，并且可以通过适当的咨询和支持将风险降低到最低程度，以及获得适当的父母许可和孩子的同意后才能进行。
支持全外显子组测序和全基因组测序的技术变得更加准确，高效和便宜。出于此声明的目的，使用术语“基因组规模测序”来表示全基因组测序或全外显子测序。基因组规模测序的成本正在逐步降低，并且有信心在未来几年内实现“1,000美元的基因组”。成本估算是用于序列数据的生成，不包括信息的临床解释。鉴于这些技术进步，可以在各种临床和研究背景下考虑基因组规模的测序。其中包括诊断测试，针对儿童发病情况的预测测试，进行药物遗传学检测，并对癌症患儿进行检测以告知诊断或治疗。基因组规模的测序在产生对个人基因组的全面分析以应对临床挑战的需求与限制由大量数据造成的问题的需求之间造成了紧张。然而，提高基因组规模测序的覆盖率，准确性，敏感性和成本效益最终将等同于测试单个基因或进行靶向基因检测，这意味着基因组规模测序可能成为询问单个基因或基因组的有吸引力的选择。有针对性的基因集。ASHG认识到当前的辩论，即在进行基因组规模测序时是否有义务寻找具有较高临床有效性和临床实用性的选定变体。ASHG在使用基因组规模的测序方法作为广泛搜索诊断的选择方法与选择基因组规模的测序方法之间做出重要区分，当指示了更具针对性的策略时，分析仅限于有限数量的基因。下面的建议反映ASHG的评估，即当可以通过靶向方法解决临床挑战时，靶向检测或选择性序列分析通常比不加区别的数据采集更为可取。当有临床指征时，基因检测的范围应限于基于患者临床表现的单基因分析或靶向基因检测。使用基因组规模测序进行靶向测试，但将分析限于与临床适应症相关的有限基因集，是单基因分析或靶向基因组的可接受替代方案。当进行基因组规模的测序但分析仅限于有限的目标基因集时，ASHG发现在实验室上将分析限于临床目的基因在伦理上是可以接受的。在对最可能患有遗传疾病的儿童进行诊断测试的情况下，如果以前进行的基因组规模测序比较合适，则有限的遗传测试无法识别出致病突变。根据临床表现以及适当的靶向检测的质量和可用性，即使在没有先前的，更有限的基因检测的情况下，在某些情况下也可能需要进行全面的检测，例如基因组规模的测序。目前，尚无用于健康儿童筛查的基因组规模的测序方法。因此，目前尚无针对临床新生儿筛查目的的基因组规模测序。在研究环境中，用于筛查目的的新生儿基因组规模测序可以作为精心开发的方案的一部分，以更好地了解该技术在此背景下的潜在利益和风险。
从有针对性的基因检测到基因组规模的测序的转变，引发了关于管理大量个体水平遗传数据的伦理学的激烈争论。尽管次要发现是基因组医学的重要问题，但它们绝不是该领域独有的；其他学科，尤其是放射学和病理学，数十年来一直在解决类似问题。患者基因组序列数据的产生从根本上增加了发现偶然发现或次要发现的可能性。致，在整个陈述中，肿瘤基因检测网使用“第二次发现”，即定义为与最初订购测序的条件无关的临床相关信息。次要发现可能对儿童或其家庭成员具有临床效用。因此，如果返回的信息对孩子或孩子的家庭有重要的临床意义，则可以返回从孩子的序列中获得的经临床实验室改进修正案验证的信息。父母或监护人应清楚了解何时会产生次要发现，以及在什么情况下可以期望得到结果。儿童应在其能力范围内被包括在知情同意或同意过程中。ASHG建议临床医生仅在该信息对儿童和其家庭成员具有明确的临床实用性时，才向其父母或监护人披露该儿童的次要发现。在任何可能产生与临床相关的次要发现的可能性很大的临床基因组研究中，应采取可靠的知情同意程序。如果基因组规模的测序是在体细胞组织中进行的，例如在癌症患儿的肿瘤组织中进行，通常还需要对患者进行种系测序以充分解释肿瘤序列。因此，ASHG建议在体细胞组织测序和种系基因组规模测序方面，在处理次要发现时应进行同样的考虑。父母拥有广泛的决策权，但如果对继发发现的临床反应很可能会阻止孩子的严重发病或死亡，则可以适当地推翻父母不接收此信息的决定。总体而言，父母应该能够拒绝接受基因检测之前的次要发现。但是，如果有确凿证据表明次要发现对孩子的健康或福利有紧急和严重的影响，并且可以采取有效措施减轻这种威胁，则ASHG建议临床医生将这些发现告知父母或监护人，而不论其一般情况如何。父母对次要发现的偏好。
研究人员有义务在何种程度上向参与者披露次要发现的争论。研究和临床护理具有鲜明的特征，临床医生的责任必然不同于研究人员的责任。临床医生负有为患者的最大利益行事的主要义务；必须保护受试者的福利，但主要负责产生可推广的知识。尽管它们通常是截然不同的，但研究和临床护理之间的界线通常是模糊的，尤其是在基因组学的背景下。机构审查委员会可能需要专家咨询才能确定研究环境中是否以及如何公开次要发现。如果在儿科研究中产生次要发现，则研究人员制定并遵循IRB批准的计划来管理。关于是否有义务寻找次要发现的问题已经进行了积极的辩论。随着分析工具使搜索高价值变体的有限列表更加有效，在临床环境中主动搜索此类变体的好处可能会超过成本和不利后果。但是，对于在临床儿科环境中就寻找次要发现的义务定义最符合伦理学的适当方法，需要更多的数据，经验和辩论。在研究环境中，伦理责任和风险收益考虑与临床环境不同。因此，在某些情况下，积极寻找涉及基因组规模测序的研究中的次要发现可能在伦理上是可以接受的，但目前不认为这在伦理上是必需的。在临床和研究背景下，ASHG建议从伦理上考虑可以接受，但不是必需的，以寻找与测序的临床或研究适应症无关的次要发现。从染色体核型分析到CMA的应用已经改变遗传学诊断方法。CMA现在是小儿人群中多种疾病的标准诊断测试，包括发育迟缓，有无畸形特征，自闭症谱系障碍和多种先天性异常。这些阵列的使用通过提高阳性诊断率，提高了细胞遗传学检测的实用性，并且对缺失和重复的断点和基因含量的定义越来越精确，已经允许鉴定许多新的综合症。但试验还可以鉴定与研究的最初原因无关的疾病相关基因的拷贝数变化，可以鉴定表明潜在的近亲血性或乱伦的过度性，并且有很大的可能性鉴定不确定性的变异体。CMA还具有识别次要发现的潜力。因此CMA就像测序一样，引起了道德上的考虑，需要从孩子的父母那里获得知情同意，这是传统染色体分析所没有的惯例。ASHG建议开展工作，以组装一系列基因，其中重复或缺失显然与临床上重要的疾病有关。该清单可以作为次要清单，对应该和不应该报告给家庭的内容产生影响。在订购CMA测试并将结果提供给患者之前，应充分告知临床医生和父母CMA测试的复杂性。临床医生应了解含义不确定，变异性和外显率降低的变体的概念，以及可能需要考虑对其他家庭成员进行测试的可能性。建立使用CMA测试的实践准则。
从历史上看，青少年的携带者测试一直存在争议，专业声明通常不支持在怀孕或生殖计划之外对青少年进行例行的携带者测试。假设关注包括耻辱，歧视，并用相对于受影响的载波状态潜在的混乱。值得注意的是，大量文献涉及成年人的携带者筛选。在某些特定人群之外，近年来很少有关于携带者身份的歧视文献，并且大多数没有家族史的成年携带者似乎在焦虑方面没有明显的长期或长期差异。受隐性或与X连锁的情况影响的个体的成年兄弟姐妹通常对是否希望知道其携带者身份及其对生育决策的影响有很强的看法。兄弟姐妹在携带者测试后表现出短暂的焦虑和沮丧。大多数评估青春期或儿童期携带者测试的研究规模很小，并且针对具有X连锁状况常染色体隐性遗传病的家族史的个体。研究记录较高的短期回忆和许多可能有益的社会心理结果，包括减轻非承运人的痛苦，减轻承运人和非承运人的不确定性以及对自尊和自我形象的积极重新评估。此外被发现是携带者的青少年感到有能力为将来的父母做计划，并且大多数人对病情和携带者的状态持开放态度，与家人分享并计划告诉伴侣。根据表明潜在收益和低伤害风险的证据，ASHG既不建议也不鼓励在积极的家族病史中为希望进行此类检查的青少年提供携带者检查。携带者测试应征得青少年的同意和父母的同意，在某些情况下可能需要进行遗传咨询。可以在其他未充分研究的环境中对儿童进行携带者测试，包括高中，大学或体育课程等机构环境。在这方面的成果研究在某种程度上是有限的，通常描述加拿大，澳大利亚和荷兰的高中提供的携带者测试。这些研究进行20多年，显示出很高的摄取率，并且没有显示出不良的心理后果。总结许多早期的研究和讨论了潜在的问题，包括那些潜在的强迫性，保密性和知情同意过程与美国类似的实现。目前不要通过机构或基于人群的方法对儿童和青少年进行携带者测试。通过精心起草的方案，在机构环境中进一步评估青少年携带者测试的研究项目是合适的。
直接面向消费者的基因检测是指绕过医疗保健提供者参与并直接出售给消费者的基因检测。DTCGT主要通过互联网销售给消费者，最初仅限于亲子鉴定和血统检测。但近年来，DTCGT已经扩展到可以对潜在的健康相关声明进行测试。关于DTCGT的一些担忧，包括缺乏高质量的测试前和测试后咨询以及测试结果的临床解释，缺乏对某些测试的充分验证以及对成人儿童的测试发病条件。为个人提供获取个人遗传信息的机会。然而，遗传学有着悠久的传统，即在许多临床情况下，测试都需要由合格的医疗保健提供者进行测试前和测试后的咨询，这意味着遗传咨询师或医学遗传学家。一些为患者提供DTCGT结果的遗传风险评估的临床医生缺乏适当解释的知识或背景。在一项与对患者进行基因组风险评估的临床医生进行的访谈研究中，临床医生似乎直接从商业实验室中学到了他们对基因组学的大部分知识。在缺乏专业咨询和解释的情况下，人们担心消费者可能会在医疗保健或生活方式上做出误导的改变。迄今为止对DTCGT的经验研究表明，很少或没有证据表明生活方式或健康相关行为发生了不适当的变化。DTCGT提供可变准确性和临床有效性的信息。其测试对健康的影响提出未经充分验证的声明。针对此类营销要求，FDA在2013年11月禁止23andMe出售其个人基因组服务，这并不妨碍海外公司进行营销或提供服务，也不会阻止美国公司迁往海外。也不会阻止没有相关临床解释的公司提供基因检测服务。其他国家已经通过了规范DTCGT的立法。对儿童还有其他影响，因测试中有许多旨在诊断或确定成年发作疾病的风险，例如乳腺癌，卵巢癌和亨廷顿病。一项研究对提供DTCGT的公司进行调查，只有13家公司做出回应。在这13家公司中，有10家应父母或法定监护人的要求对未成年人进行测试。如果未成年人要求，三家公司将考虑进行测试。最后，在DTCGT网站上提供的有关测试同意的信息并不一致。DTCGT网站上的信息在呈现风险和收益方面可能不均衡。测试的用户可能同意在不了解结果的全部后果的情况下进行测试。在儿童中不要使用DTCGT，直到提供DTCGT的公司可以确保其测试的质量，准确性和有效性，并确保有足够的测试前和测试后咨询。在父母或法定监护人的适当知情许可下，对儿童进行DTCGT，并在适当情况下征得儿童的同意。对于成年后已发病或需要从成年期开始进行监测的遗传状况，不要在儿童中进行DTCGT。
在成人和儿童中进行药物遗传学测试有可能提高药物疗效并减少不良事件。可能在首次使用药物之前进行测试，以指导药物选择和初始给药或评估对先前药物治疗的不良反应或无反应性。然而，关于药物遗传学的研究对儿童进行的基因检测受到限制，因此，目前尚无证据表明与这种基因检测相关的潜在利弊。此外，药物遗传学数据可以解释药物反应中的一些变异性，因此在临床药理学决策中应结合其他因素一起考虑。特别是，某些已知具有明显药物遗传学变异性的酶在新生儿和婴儿中可能“代谢不成熟”。这可以导致临床结果是从那些单独由基因型预测不同。是许多常用处方药中涉及的一种酶，这是一个示例，其中根据基因型预测，广泛的代谢物在生命的最初几个月中可能具有较弱的代谢物表型。儿童的临床药物遗传学检测得到了强有力的支持，例如TPMT检测与硫代嘌呤疗法联合治疗儿童白血病。药物遗传学测试已被提议用于临床，并在许多医学专业中得到不同水平的证据支持，包括但不限于肿瘤学，风湿病学，精神病学，HIV治疗，免疫抑制和抗凝。如果文献中有明确的临床实用证据，则对儿童进行药物遗传学检测可能是适当的。对儿科人群中药物遗传学检测机会进行其他评估，以更好地证明这种检测形式的实用性和局限性。
新生儿筛查是上个世纪最有效的公共卫生计划之一。ASHG大力支持NBS计划，并鼓励遗传专业人士支持NBS与患者，同事和决策者的沟通。NBS由美国的州立公共卫生计划负责。在该计划的前四个十年中，各州之间在目标条件上存在很大差异。2005年，ACMG发布关于由29个主要条件和许多次要条件组成的统一小组的建议，这些条件将通过针对主要条件来确定。这建议得到美国儿科学会和新成立的新生儿和儿童遗传病咨询委员会的支持。是根据联邦法律于2004年成立的，其主要目标是建立证据审查程序，以在统一的筛选小组中就条件提出建议。尽管各州确定其筛查程序的性质，但当前所有州都针对ACMG列表中的所有条件进行筛查。鉴于NBS所针对的大多数情况的患病率较低，因此就引入新测试制定明智的政策决定具有挑战性。因此，ASHG支持州和联邦级别的健全的证据审查流程，这是州卫生部门NBS计划政策和程序的重要组成部分。在彻底审查有关利弊，对护理系统，资源和能力的影响以及相关利益相关者的意见后，国家计划仅应在授权的NBS小组中引入新条件。国家NBS计划旨在使受影响的孩子能够迅速，准确地诊断并协调针对这种情况的短期临床护理。但是，卫生部门通常不会收集有关儿童或其家庭的长期结果的数据。此外，通过国家统计局确定的许多疾病的患病率较低，这使得在没有大型，多中心项目的情况下很难进行结果研究。因此，有关患有或不患有NBS的患儿临床结局的数据通常有限。ASHG支持在NBS上进行结果研究，并开发基础结构以在这些罕见条件下进行结果研究。这样的基础设施将支持评估结果和进行治疗选择的对照试验以及评估受影响儿童及其家庭所需的支持系统的能力。
NBS是在生命的最初几天内对从婴儿身上采集的干血斑进行的。尽管所有国家计划通常以小册子的形式向父母提供有关NBS的信息，但文献显示大多数父母不会阅读此信息。因此，大多数父母对NBS的了解很少。许多初级保健医生对NBS的了解有限，并且常常感到准备不足以应对筛查阳性婴儿并向其父母提供指导。父母和五氯苯酚的充分信息和教育对于最大化这些计划的有效性很重要。父母希望被告知，但大多数人只想要有关NBS计划的基本事实。然而，关于如何有效地向父母提供有关国家统计局的信息的研究受到限制。公众调查，美国儿科学会，美国妇产科学院和评论员都在产前时期支持NBS教育。进行其他研究，以提高有关NBS的父母，公共和专业教育的质量，交付和有效性。除美国两个州或领地外，NBS均根据州的规定进行。但有43个州允许父母出于宗教或哲学原因拒绝NBS。退出国家统计局的父母人数非常少。自1960年代开始实施这项计划以来，父母许可在NBS行为中的作用一直是争论的话题。国家计划通常强烈支持当前的退出方法，因为正式的许可程序非常繁琐，尤其是在需要签署同意书的情况下，并且可能会增加无法筛查新生儿的风险。多年来许多专业声明支持父母许可程序。关于父母的同意公众和专业的态度，调查表明，公众平分在决定加入与退出办法的适当性。无论许可模式如何，公众都希望获得有关NBS的信息。
由于忙碌的环境，许多新生儿的短期住院以及父母和新生儿护理提供者的许多竞争重点，在出生后获得NBS的真正知情许可具有挑战性。此外，可以以敷衍的方式获得文件许可的签名，因此，要求签名本身并不能确保有意义的知情许可过程。在假设父母可以合理地了解该计划及其州法律规定的权利的前提下，NBS的选择加入和选择退出方法在伦理上都是可以接受的。尽管ASHG支持改善有关NBS的父母教育，但它并不主张在大多数要求筛查但允许父母拒绝的州计划中进行更改。进行筛查时，程序会从婴儿那里获得足够的血液来执行所有测试，并在必要时进行重复测试。这意味着大多数婴儿在筛查后在滤卡上会有多余的血液。传统上，许多州为多个目的保存残留的干血斑，包括用于NBS实验室服务，法医学和生物医学研究的质量保证。DBS对于研究特别有用，因为它们代表了整个新生儿群体的组织，可用于遗传流行病学以及暴露于产前传染病和环境毒素等。尽管许多国家在筛选完成后就丢弃DBS，但许多州仍将这些DBS保留各种时间长度。由于缺乏父母的许可，父母团体起诉明尼苏达州和德克萨斯州的两个州计划时，保留DBS引起了争议。在美国和加拿大，有关DBS管理的公众态度的研究表明，公众对DBS保留QA和生物医学研究的广泛支持取决于父母的教育和选择。根据对此问题的公共和专业意见，ASHG支持在精心制定，透明的公共政策和实践下保留和研究残留DBS的使用。在2015年之前，当用于生物医学研究时，通常会取消识别残留的DBS，或者在放弃父母许可的情况下进行研究。但在2014年下半年，通过《新生儿筛查挽救生命再授权法》，要求卫生部和人类服务部资助的所有使用DBS的研究均需获得父母的知情同意，并禁止弃权。该法律对NBS相关研究的影响尚待确定。然而ASHG认为保留DBS严格用于国家统计局任务涵盖的NBS计划的质量改进活动。因此，使用DBS进行质量检查时不需要父母许可。各州保留DBS以进行质量检查。出于质量检查目的保留必须被视为NBS计划的组成部分，并且不需要父母的特别许可。根据精心制定的指南向研究人员和公共卫生计划提供标本。应该告知父母有关保留和使用DBS的州政策和做法。为父母留出选择权，以保留和使用孩子的DBS，以用于临床NBS计划和QA用途以外的用途。这种选择应该与参加国家统计局的决定明确区分开。
NBS还可以通过提醒父母未来怀孕的生殖风险为新生儿的家庭提供好处，并可以通过增进对疾病的了解来更广泛地使社会受益。与生殖风险有关的信息也可通过产生与携带者身份有关的结果来提供。通过NBS披露承运人身份会带来挑战，因为未经知情同意通常无法获得此信息，而且通常不会提供给未成年人。然而，最近的指导方针和研究表明，生殖利益可能代表国家统计局的一个重要目标，因为载波检测可以通知计划生育。许多国家统计局计划将携带者的结果透露给家庭。但是，仅有有限的证据支持将携带者的结果披露给家庭的效用和影响。需要更强大的证据基础来为基于证据的决策和建议提供依据。以评估NBS披露的携带者结果在生殖决策和级联测试中的效用，以及在与相关利益相关者互动的情况下对护理和资源系统的影响。
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