【佳学基因检测】基因测序结果如何使用更新的Hg38数据库进行解码分析

从2017 年 9 月，根据基因测序后数据分析的现实要求，直接在 ANNOVAR 中使用版本 26 GENCODE Basic 准备了用于 hg38 的 ensGene。 用来构建此文件的命令如下所示，供基因检测测序机构参考：

annotate_variation.pl -downdb wgEncodeGencodeBasicV26 tempdir -build hg38
retrieve_seq_from_fasta.pl -format genericGene -seqfile humandb/hg38_seq/hg38.fa -outfile tempdir/hg38_wgEncodeGencodeBasicV26Mrna.fa tempdir/hg38_wgEncodeGencodeBasicV26.txt
mv hg38_wgEncodeGencodeBasicV26.txt hg38_ensGene.txt
mv hg38_wgEncodeGencodeBasicV26Mrna.fa hg38_ensGeneMrna.fa

现在只需将这些文件上传到 ANNOVAR 数据库存储库，以便用户可以直接执行 -build hg38 -downdb ensGene dir/ 来下载 ensGene 的 hg38 版本并使用 Ensemble 关键字执行基于基因的注释。