【佳学基因检测】肿瘤基因检测为什么要纳入正常组织样本？

纳入匹配的非肿瘤DNA样本,是许多大型测序项目和所有综合检测的重要组成部分。非肿瘤匹配通常来自外周血或非肿瘤组织如皮肤、口腔黏膜等。这些样本作为对照,可以帮助区分肿瘤样本中是体细胞突变还是种系遗传变异。

在没有匹配非肿瘤DNA的情况下,必须依赖已知的体细胞突变和种系变异数据库对测序结果进行过滤,这会增加判断偏差的风险。此外,匹配非肿瘤DNA的测序可以直接检测到与癌症易感相关的致病性遗传变异,评估患者及其家族成员的癌症风险,并指导后续的预防措施。

然而加入遗传学比较也带来一定挑战。偶发发现患者本人或其家族成员存在癌症或其他疾病遗传倾向的可能,需要检测机构在结果返还前后提供遗传咨询,并建立保护患者自治权和隐私的机制。此外,当使用外周血作为非肿瘤样本时,也可能检测到预示造血克隆的突变,这些突变的临床意义还有待探究。

总的来说,加入非肿瘤DNA的匹配和遗传学比较,可以提高基因组学检测的正确性,挖掘更丰富的信息,而这也给检测流程带来了一定的额外考量。未来需要建立规范来指导这一过程,使检测结果的临床转化更加安全、负责任。