【佳学基因检测】怎么做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良kimberley型是英文Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良kimberley型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测？

常染色体显性脊柱发育不良的特征是软骨细胞中糖蛋白的积累。临床特征包括进行性关节挛缩，过早退行性关节病，特别是膝关节，髋关节和手指关节，以及趾骨干骺端的骨质扩张引起手指间关节的肿胀。放射学特征包括全身性扁平，骨盆发育不全，骨骺扁平化，长骨干骺端扩张，以及手部扩大的指骨形成癫痫。该病临床表征有：扁平椎骨；髂骨发育低下；关节僵硬；脊椎骨骺发育不良；脊椎骨骺发育不良；脊椎骨骺发育不良；脊椎骨骺发育不良；髋外翻；脊柱侧弯；关节疼痛；椎体缘鸟嘴样改变。

佳学基因Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type基因解码、基因检测大数据分析

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type致病鉴定基因解码

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传病

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良kimberley型的数据库编码是omim_id:616583；ICD编码是Q77.7

怎么做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

• 上一篇：【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】不可梳理的头发综合症基因解码、基因检测有什么用？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印