【佳学基因检测】怎么做耳髁突综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳髁突综合征是英文Auriculocondylar syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;问号耳综合征,耳髁突综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳髁突综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做耳髁突综合征基因解码、基因检测？

Auriculocondylar综合征（ARCND）是第一和第二咽弓的常染色体显性疾病，其特征是畸形的耳朵（问号耳朵），突出的面颊，微小的假体，异常的颞下颌关节和下颌骨髁发育不全（Masotti等人总结， Auriculocondylar Syndrome的遗传异质性Auriculocondylar syndrome-2（ARCND2; 614669）是由染色体20p12.3-p12.2上的PLCB4基因（600810）突变引起的。 ARCND3（615706）由染色体6p24上的EDN1基因（131240）突变引起。对于孤立的问号耳也见612798。临床特征：常染色体隐性遗传; Glossoptosis;腭裂;圆脸;外耳道狭窄;耳朵异常;牙齿咬合不正;耳后皮肤标签;上部螺旋的上覆;咀嚼困难;下颌髁突发育不良;下颌骨髁突发育不全;在耳廓的上部裂开;塑性优良螺旋;言语清晰度困难。该病临床表征有：舌后坠；腭裂；圆脸；外耳道狭窄；耳部异常；牙齿错位咬合；耳后皮赘；耳轮异常；咀嚼困难；下颌骨髁发育不全；下颌骨髁发育不全；上部耳廓裂；耳轮上部发育不全；清晰复印困难。

佳学基因Auriculocondylar syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Auriculocondylar syndrome致病鉴定基因解码

Auriculocondylar syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Auriculocondylar syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳髁突综合征的数据库编码是omim_id:602483；ICD编码是Q75.8

怎么做耳髁突综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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