【佳学基因检测】怎么做Nicolaides-Baraitser综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Nicolaides-Baraitser综合征是英文Nicolaides-Baraitser syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做NBS；NCBRS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Nicolaides-Baraitser综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Nicolaides-Baraitser综合征基因解码、基因检测？

Nicolaides-Baraitser综合征患者全身多系统受累。患者可以有各种各样症状和体征，但最常见的是头发稀疏，小头畸形，​​特异性面部特征，身材矮小，手指关节突出，短指/趾，癫痫反反复作，中重度智力障碍及言语障碍。 患者常常于婴儿期即可见少发。发量随时间下降，但头发增长速度与质量正常。成年患者大多秃发。极少数患者发量随时间增加。患者眉毛相对稀疏，但他们的睫毛几乎一直保持正常。患儿出生时可表现为多毛症，但随着时间的推移毛发逐渐变得稀薄。 多数患者生长缓慢，以致身材矮小和小头畸形。有些患儿在出生前生长异常缓慢。 Nicolaides-Baraitser综合征患者的特异性的面部特征包括三角脸面、眼睛深陷、薄鼻梁、宽鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多数患者皮下脂肪菲薄，易形成皱纹。由于缺乏皮下脂肪，患者皮肤苍白、血管清晰可见。 手部皮下脂肪少使得手指关节相对较大。随着时间的推移，指尖变宽变圆。第一和第二趾间隙亦增宽。 大多数患者往往婴儿期即有癫发作。癫痫类型多样且可能难以用药物控制。 几乎所有患者有中度至重度智力残疾。早期发育如爬行和行走往往正常，但进一步发展受限，言语功能严重受限。至少有三分之一患者不能习得语言，而另一些患者逐渐丧失口语功能。患者通常温和无害，但偶有攻击性行为。 其他症状包括湿疹。约半数患者有脐疝或腹股沟疝。一些患者合并有牙齿畸形，如牙间隙宽、牙萌出延迟、牙齿发育不全。多数男性患者有睾丸未降（隐睾），女性可有乳房发育不良。约半数患者有喂养困难。

佳学基因Nicolaides-Baraitser syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Nicolaides-Baraitser综合征可能是一种罕见病;在科学文献中报道了约75例。

Nicolaides-Baraitser syndrome致病鉴定基因解码

Nicolaides-Baraitser综合征由SMARCA2基因的突变引起。该基因编码了称为SWI/SNF复合物的一组类似蛋白复合物的一个（亚单位）。这些复合物通过称为染色质重塑的过程调节基因活性（表达）。染色质是将DNA包装到染色体中的DNA和蛋白质网络。染色质的结构可以改变（重塑）以改变DNA被包装的紧密程度。染色质重塑是在开发过程中调节基因表达的一种方式;当DNA紧密包装时，基因表达低于当DNA松散包装时。为了提供用于染色质重塑的能量，SMARCA2蛋白使用称为ATP的分子。引起Nicolaide

Nicolaides-Baraitser syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Nicolaides-Baraitser综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。这种病症的病例都是由于在生殖细胞（卵或精子）形成期间或早期胚胎发育期间发生了新的（De novo）基因突变导致的。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

Nicolaides-Baraitser syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Nicolaides-Baraitser综合征的数据库编码是omim_id:601358 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/；ICD编码是

怎么做Nicolaides-Baraitser综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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