【佳学基因检测】做耳腭指(趾)综合症第二型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳腭指(趾)综合症第二型是英文otopalatodigital syndrome type 2的中文翻译。这一疾病又叫做cranioorodigital syndrome faciopalatoosseous syndrome FPO OPD syndrome, type 2 oto-palato-digital syndrome, type II Taybi syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳腭指(趾)综合症第二型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做耳腭指(趾)综合症第二型基因解码、基因检测？

耳腭指综合征2型【耳-腭-指(趾)综合症2型，OPD2】是一种疾病，涉及到骨骼发育异常和其他健康问题。该疾病是耳腭指综合征的其中一种，耳腭指综合征是一系列疾病，包括耳腭指综合征1型，额骨骺发育异常，Melnick-Needles综合征。通常，耳腭指综合征会引起听力丧失，这是由于耳朵听小骨发育畸形（听小骨）所致，患者会有上颚（腭）发育方面的问题，手指和/或脚趾（脚趾）骨骼也会出现异常。耳腭指综合征2型也会引起身体其他部位出现问题，如脑和心脏。 耳腭指综合征2型的患者有典型的面部特征，包括眼距宽，眼睛下斜；眉骨突出，鼻子宽，扁平；下颚和下巴非常小（小颌下畸形HP:0000347），头骨基底部可能较厚。该类型疾病的有些患者可能会有听力丧失。患者通常是身材矮小，可能会有手指和脚趾的发育畸形，如手指异常弯曲（弯曲指HP:0012385），拇指和大脚趾较短或缺失。患者肢体可能会是弓形弯曲，肋骨呈不规则，未充分发育，这会引起呼吸问题，还会有其他类的骨骼发育异常或缺失。有些患者可能会有先天性的上颚开裂（腭裂HP:0000175）。 除了骨骼异常的症状，耳腭指综合征2型的患者可能还会出现发育迟缓，大脑中间液体增多（脑积水HP:0000238），腹部器官从肚脐位置突出（脐膨出HP:0001539），心脏缺陷，胸部畸形，肾脏和膀胱之间管道阻塞（输尿管），并且男性患者尿道开口长在阴茎下侧（尿道下裂HP:0000047）。耳腭指综合征2型的男性患者，其症状和体征通常会比女性患者更严重。因为男性患者胸腔处于未发育状态，这会阻碍肺部充分扩张来进行呼吸，所以男性患者通常不会活过第一年。

佳学基因otopalatodigital syndrome type 2基因解码、基因检测大数据分析

耳腭指综合征2型（OPD2）是罕见疾病，患病率少于1/100,000。其具体发病率未知。

otopalatodigital syndrome type 2致病鉴定基因解码

FLNA基因突变导致耳腭指综合征2型（OPD2）。FLNA基因码了细丝蛋白A（Filamin A），该蛋白有助于构建蛋白质丝网（细胞骨架），形成细胞结构并使它们具有弹性和可以移动。 细丝蛋白A结合肌动蛋白，帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝网络。细丝蛋白A还将肌动蛋白连接到许多其它蛋白质以在细胞内执行各种功能。在少数患者中已经鉴定出FLNA基因突变。这些突变都导致“肌动蛋白结合域”发生改变。与该病有关的突变被称为“功能获得性突变”，因为它们似乎增强了细丝蛋白A的活性或赋予蛋白质新的、非典型的功能。研究人员

otopalatodigital syndrome type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁的显性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

otopalatodigital syndrome type 2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳腭指(趾)综合症第二型的数据库编码是omim_id:304120 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q87.0

做耳腭指(趾)综合症第二型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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