【佳学基因检测】普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

普拉德-普拉德-威利综合征是英文Prader-Willi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Prader-Labhart-Willi syndrome PWS Willi-Prader syndrome;Prader-Willi氏综合征, PWS, 帕-魏二氏综合征, Prader-Labhar-Willi综合征, 愉快木偶综合征, 隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征, 肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征, 肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征, 小胖威利症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止普拉德-普拉德-威利综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测？

普拉德 - 威利综合征是一种影响身体多部位的遗传病。在婴儿期，该病特点是肌张力减弱（张力减退），进食困难，生长不良和发育延迟。童年期起病的患者胃口无法满足，从而导致慢性嗜食（饮食过量）和肥胖。有些肥胖的患者，会患有2型糖尿病（糖尿病最常见的形式）。 普拉德 - 威利综合征患者通常有轻度至中度的智力障碍和学习障碍。常出现行为问题，如脾气爆发，固执，强迫行为，如抠抓皮肤。睡眠异常也时有发生。除此之外，威利综合征患者面部特征独特，如额头窄小，杏仁眼，三角嘴，身材矮小，手小和脚小。一些患者皮肤异常白皙，发色浅。男性和女性患者生殖器未发育有效。青春期延迟或未完成，最严重的症状是不能怀孕（不育）。

佳学基因Prader-Willi syndrome基因解码、基因检测大数据分析

普拉德-威利综合征的发病率在全世界约为一万分之一至三万分之一

Prader-Willi syndrome致病鉴定基因解码

普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征）是由染色体15上的特定区域中的基因功能缺失引起的。人们通常从亲本继承该染色体的一个拷贝。一些基因仅有从父亲（父亲拷贝）遗传的拷贝是活跃的。这种亲本特异性基因激活是基因组印记现象引起的。当每个细胞中的父系染色体15的区段缺失时，大多会发生Prader-Willi综合征（约70％）的病症。具有这种染色体变化的人在该区域缺失某些关键基因，因为父本拷贝上的基因已经缺失，并且母本拷贝上的基因是关闭（无活性）的。在另外的25％的病例中，Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征）的病例不是遗传的，特别是那些由父亲染色体15或母亲单亲二体缺失引起的。这些遗传变化在生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期胚胎发育中偶然发生。受累者通常没有家族病史。很少，引起Prader-Willi综合征的遗传变化可以被遗传。例如，异常地使父系染色体15上的基因失活的遗传改变可能从一代传递到下一代。

Prader-Willi syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，普拉德-普拉德-威利综合征的数据库编码是omim_id:176270 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/；ICD编码是Q87.1

普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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