【佳学基因检测】耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
耳髁状突综合症1型是英文Auriculocondylar syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳髁状突综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测?
Auriculocondylar综合征(ARCND),也称为“问号耳综合征”或“dysgnathia complex”,是一种常染色体显性遗传性颅面畸形综合征,其特征为高度可变的下颌骨异常,包括轻度至重度小颌畸形,常伴有颞下颌关节强直,腭裂和一个独特的耳朵畸形,包括从外耳分离小叶,给出问号的外观。其他经常描述的特征包括突出的脸颊,杯状和后旋转的耳朵,耳前标签和微小症状(Rieder等人,2012年摘要)。关于auriculocondylar综合征的遗传异质性的讨论,参见ARCND1(602483)。临床特征:常染色体隐性遗传; Glossoptosis;腭裂;圆脸;牙齿咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暂停;上部螺旋的上覆;下颌髁突发育不良;下颌骨髁突发育不全;在耳廓的上部裂开;塑性优良螺旋;言语清晰度困难;颞下颌关节异常;头围增加;前开口咬合。该病临床表征有:舌后坠;腭裂;圆脸;牙齿错位咬合;阻塞性睡眠呼吸暂停;耳轮异常;下颌骨髁发育不全;下颌骨髁发育不全;上部耳廓裂;耳轮上部发育不全;清晰复印困难;颞下颌关节异常;前牙开咬。
佳学基因Auriculocondylar syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析
Auriculocondylar syndrome 1致病鉴定基因解码
Auriculocondylar syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
耳髁状突综合症1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,耳髁状突综合症1型的数据库代码是omim_id:614669。
耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
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