【佳学基因检测】常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病是英文Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy的中文翻译。简称ADCA-DN。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于儿科、神经科疾病。

 

什么样的人应当做常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病基因解码、基因检测？

常染色体指染色体组中除 性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X和X或Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大 小上相同，性质相似.且在每一种生物的所 有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病（ADCA-DN）以迟发性（30-40岁）小脑共济失调、感觉神经元性耳聋、发作性睡病性猝倒和痴呆为特征。

 

常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病致病鉴定基因解码

佳学基因对。我们对常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病（ADCA-DN）所做的基因解码表明，D**T1基因突变是其中的一个发病原因。比如：来自3个ADCA-DN家族的5个个体进行了基于全外显子测序的基因鉴定基因解码，确定D**T1是在所有5个受累个体中发现的唯一突变基因。Sanger测序证实了一个家系中p.Ala570Val的从头突变，并在另外两个家系中显示p.Val606Phe和p.Ala570Val与ADCA-DN表型共分离。一个额外的ADCA-DN家族与p.GLY605Ala突变随后被确定。发作性睡病和耳聋是所有家系出现的第一症状，其次是共济失调。D**T1是一种广泛表达的DNA甲基转移酶，在发育过程中维持甲基化模式，并通过直接与HDAC2结合介导转录抑制。它也在免疫细胞中高度表达，并且是CD4+分化为T调节细胞所必需的。进一步基因解码表明该基因外显子20的突变可导致遗传性感觉神经病变伴痴呆和听力损失（HSAN1）。这些突变都位于外显子21和非常接近的空间，这表明不同的表型取决于该基因内的突变位置。

 

常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传可以在致病基因鉴定基因解码后通过一定的方法让后代不再患病。
 

常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

常染色体显性遗传性小脑性共济失调耳聋和发作性睡病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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