【佳学基因检测】做布鲁里溃疡基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

布鲁里溃疡是英文Buruli ulcer, susceptibility to的中文翻译。这一疾病又叫做bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance ；BMKS ；choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome ；oculo-oto-facial dysplasia ；oculootofacial dysplasia ；OOFD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止布鲁里溃疡在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做布鲁里溃疡基因解码、基因检测？

Burn-McKeown综合征是一种从出生（先天性）出现的疾病，涉及鼻道异常，面部特征，听力丧失，心脏异常和身材矮小。在Burn-McKeown综合征患者中，两种鼻腔通常都是狭窄（双侧胆管狭窄）或有效阻塞（双侧后鼻孔闭锁），这可能会导致婴儿期的生命危险呼吸问题，无需手术修复。典型的面部特征包括眼睑狭窄的开口（短眼睑裂隙）;下眼睑的间隙（coloboma）;眼睛间隔很宽（眼睛过度）;一个突出的鼻梁;鼻子和上唇之间的短距离（人中）;一小口开口（microstomia）;一些患有Burn-McKeown综合征的人在双耳中都有先天性听力损失，其严重程度因受累者而异。听力损失被描述为混合，这意味着它是由内耳的变化（感觉神经性听力损失）和中耳的变化（传导性听力损失）引起的.Burn-McKeown综合征中可能出现的其他特征包括轻度身材矮小和先天性心脏缺陷，如动脉导管未闭（PDA）。动脉导管是两个主要动脉，主动脉和肺动脉之间的连接。这种联系在胎儿发育期间是开放的，并且通常在出生后不久关闭。然而，在患有PDA的婴儿中，动脉导管仍然是开放的或专利的。如果不治疗，这种心脏缺陷会导致婴儿迅速呼吸，喂食不良，并且体重缓慢增加;在严重的情况下，它可能导致心力衰竭。智力在Burn-McKeown综合症中不受影响。该病临床表征有：腭异常；腭裂；薄嘴唇；人中短；面具面容；鼻梁突出；鼻后孔闭锁；下眼睑缺损；先天性中隔缺损；第二、三脚趾皮肤性并趾；婴儿期喂养困难；短睑裂。

佳学基因Buruli ulcer, susceptibility to基因解码、基因检测大数据分析

Burn-McKeown综合征是一种罕见的疾病;它的患病率不明。在医学文献中仅描述了少数受累者。

Buruli ulcer, susceptibility to致病鉴定基因解码

Burn-McKeown综合征是由TXNL4A基因突变或TXNL4A基因附近的遗传物质区域（称为启动子区域）引起的，该区域控制着该基因蛋白质的产生。 TXNL4A基因编码了主要剪接体的蛋白质复合物的一部分（亚基），其是人细胞中发现的两种类型的剪接体中较大的一种。剪接体有助于处理信使RNA（mRNA），它是DNA制造蛋白质的中间体。剪接体识别然后从未成熟mRNA分子中去除称为内含子的区域以帮助产生成熟mRNA。影响引起Burn-McKeown综合征的TXNL4A基因的突变减少了该基因产生的蛋白质的量。研究表

Buruli ulcer, susceptibility to基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

布鲁里溃疡的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，布鲁里溃疡的数据库代码是omim_id:608572。

做布鲁里溃疡基因解码、基因检测需要多少钱？

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