【佳学基因检测】做鳃耳肾综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

鳃耳肾综合征是英文branchiootorenal/branchiootic syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做BO syndrome、BOR、BOR syndrome、BOS、Branchio-oto-renal syndrome、Branchio-otorenal dysplasia、Branchio-otorenal syndrome、Branchiootic syndrome、Branchiootorenal dysplasia、Branchiootorenal spectrum disorders、Branchiootorenal syndrome、Melnick-Fraser syndrome。因此，鳃耳肾综合征基因检测又叫做BO综合征基因筛查、BOR基因体检、BOR综合征遗传性分析、BOS分子诊断、鳃-耳肾综合征医学遗传学分析、鳃-耳肾发育不良致病基因鉴定、鳃-耳肾综合征基因原因查找、鳃耳综合征鉴别诊断、鳃耳肾发育不良基因测序分析、鳃耳肾谱系障碍基因解码、鳃耳肾综合征全外显子测序基因检测、Melnick-Fraser综合征辅助诊断。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Branchiootorenal/Branchiootic综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

 

什么样的人应当做鳃耳肾综合征综合征基因解码、基因检测？

鳃耳肾综合征综合征是一种破坏颈部组织发育并导致耳朵和肾脏畸形的疾病。 这种疾病的体征和症状差异很大，即使在同一家庭的成员之间也是如此。 Branchiootic (BO) 综合征包括许多与 BOR 综合征相同的特征，但受影响的个体没有肾脏异常。 这两种疾病在其他方面非常相似，以至于研究人员经常将它们放在一起考虑（BOR/BO 综合征或鳃肾谱系障碍）。

“鳃-”指的是第二鳃弓，它是发育中的胚胎中的一种结构，可在颈部的前部和侧面产生组织。 在 BOR/BO 综合征患者中，第二鳃弓发育异常可导致颈部形成称为鳃裂囊肿的肿块。 一些受影响的人在锁骨上方的颈部一侧有异常的孔或凹坑，称为瘘管。 瘘管可以形成进入颈部的隧道，在扁桃体附近的口腔中排出。 鳃裂囊肿和瘘管如果被感染会导致健康问题，因此通常通过手术切除。

“Oto-”和“-otic”指的是耳朵； 大多数患有 BOR/BO 综合征的人都有听力损失和其他耳部异常。 听力损失可能是感音神经性的，这意味着它是由内耳异常引起的； 传导性，这意味着它是由中耳小骨的变化引起的； 或混合型，这意味着它是由内耳和中耳异常共同引起的。 一些受影响的人在皮肤上有小孔或在耳朵前面有多余的组织。 这些分别称为耳前凹坑和耳前标签。

“肾”是指肾脏； BOR 综合征（但不是 BO 综合征）会导致肾脏结构和功能异常。 这些异常从轻微到严重不等，可影响一个或两个肾脏。 在某些情况下，终末期肾病 (ESRD) 会在生命后期发展。 当肾脏无法有效地从体内过滤液体和废物时，就会发生这种严重的情况。

佳学基因鳃耳肾综合征基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因遗传病基因检测的全球数据统计分析，BOR/BO 综合症影响大约四万人中的 1 人。
 

branchiootorenal/branchiootic syndrome致病鉴定基因解码

据《耳鼻喉科遗传缺陷及发育异常的基因突变原因》，已列入佳学基因及国际数据库的关于BOR/BO 综合征患者的致病基因有三种，它们是基因 EYA1、SIX1 和 SIX5 的突变。 在佳学基因收集的病例中大约 40%患者在 EYA1 基因通过基因解码发现致病性突变。 SIX1 基因突变是该疾病的一个不太常见的原因。 在少数 BOR 综合征患者中发现了 SIX5 基因突变。 一些采用数据库比对的机构在有 SIX5 基因突变的患者中后来通过基因解码发现也有 EYA1 基因突变，部分基因解码人员认为EYA1 基因突变可能是这些人病情的实际原因。 EYA1、SIX1 和 SIX5 基因产生的蛋白质在出生前的发育中起着重要作用。 EYA1 蛋白与其他几种蛋白相互作用，包括 SIX1 和 SIX5，以调节涉及胚胎发育许多方面的基因的活性。 基因解码表明，这些蛋白质相互作用对于许多器官和组织的正常形成至关重要，包括第二鳃弓、耳朵和肾脏。 EYA1、SIX1 或 SIX5 基因的突变可能会破坏蛋白质相互作用和调节基因活性的能力。 由此产生的遗传变化会影响出生前器官和组织的发育，从而导致 BOR/BO 综合征的特征。 一些患有 BOR/BO 综合征的人在上面列出的任何基因中都没有发现突变。 在这些情况下，情况的原因是未知的。
 

鳃耳肾综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

生BOR/BO 综合征以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中的一个变异基因拷贝足以引起该病症。 在大约 90% 的病例中，受影响的人从一位受影响的父母那里继承了突变。 其余病例是由基因的新突变引起的，并且发生在没有家族病史的人身上。
 

鳃耳肾综合征综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Branchiootorenal/Branchiootic综合征的数据库代码是：

Disease Ontology DOID:14702 MeSH  D019280 NCIt  C98983 SNOMED-CT  290006 MESH via Orphanet  D019280

ICD10 via Orphanet  Q87.8 UMLS via Orphanet 72 C0265234 Orphanet  ORPHA107 SNOMED-CT via HPO  103276001 15188001 193093009 197811007 204962002 236423003  300127002 301061006 343087000 42362005 42399005 43064006  59857007 63567004 82525005 87979003 95575002 95666008 95828007 UMLS  C0265234 C1865143

 

 

做鳃耳肾综合征综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

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