【佳学基因检测】卡尼综合症变异型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡尼综合症变异型是英文Carney complex variant的中文翻译，又叫做卡尼复合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡尼综合症变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
 

什么样的人应当做卡尼综合症变异型基因解码、基因检测？

卡尼综合征变异体又称Carney复合征，与垂体腺瘤1型、多发性和肾上腺癌有关。与Carney复合物变异体相关的一个重要基因是MYH8（Myosin Heavy Chain 8），其相关通路/超通路包括GPCR通路和整合素通路。该病影响包括垂体、皮肤和甲状腺，相关表型为色素性小结节性肾上腺皮质病和多发性皮疹

佳学基因卡尼综合症变异型基因解码、基因检测大数据分析

卡尼复合征是一种以多种肿瘤风险增加为特征的疾病。受影响的个体通常也有皮肤颜色（色素沉着）的变化。这种情况的症状和体征通常始于青少年或成年早期。患有卡尼复全征的人在心脏和身体其他部位发生称为黏液瘤的非癌性（良性）肿瘤的风险增加。心脏粘液瘤可以在心脏的四个腔中的任何一个发现，并且可以在多个腔中发展。这些肿瘤会阻碍血液流经心脏，导致严重并发症或猝死。粘液瘤也可能发生在皮肤和内脏。皮肤粘液瘤表现为皮肤表面的小肿块或皮下的肿块。在卡尼复合征中，黏液瘤切除后有反复的趋势。患有卡尼综合征的人也会在产生激素的（内分泌）腺体中发生肿瘤，比如位于每个肾脏顶部的肾上腺。患有这种疾病的人可能患上一种特殊类型的肾上腺疾病，称为原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）。PPNAD使肾上腺产生过量的激素皮质醇。高水平的皮质醇（皮质醇增多症）可导致库欣综合征的发展。这种综合征导致面部和上半身体重增加，儿童生长迟缓，皮肤脆弱，疲劳和其他健康问题。患有卡尼综合症的人还可能患上其他内分泌组织的肿瘤，包括甲状腺、睾丸和卵巢。一种名为腺瘤的肿瘤可能在位于大脑底部的垂体中形成。垂体腺瘤通常导致生长激素分泌过多。过多的生长激素会导致肢端肥大症，这种疾病的特点是手大脚大、关节炎和“粗糙”的面部特征。一些患有卡尼综合征的人会患上一种罕见的肿瘤，叫做沙粒性黑色素神经鞘瘤。这种肿瘤发生在被称为雪旺细胞的特殊细胞中，雪旺细胞包裹并隔离神经。这种肿瘤通常是良性的，但在某些情况下，它可以变成癌（恶性）。几乎所有患有卡尼综合症的人都有不寻常的皮肤色素沉着区域。棕色皮肤斑点称为皮疹可能出现在身体的任何地方，但往往发生在嘴唇，眼睛，或生殖器周围。此外，一些患者至少有一个蓝黑色痣称为蓝痣。与Carney复合物变异体相关的一个重要基因是MYH8.
 

卡尼综合症变异型致病鉴定基因解码

PRKAR1A基因突变导致大多数病例出现卡尼综合征。这个基因为制造一种叫做蛋白激酶A的酶的一部分（亚单位）提供了指令，这种酶可以促进细胞生长和分裂（增殖）。由PRKAR1A基因产生的亚单位称为1型α，有助于控制蛋白激酶A的开启或关闭。大多数导致卡尼复合体的PRKAR1A基因突变导致异常的1型α亚单位被细胞迅速分解（降解）。缺乏这种亚单位会导致蛋白激酶A比正常情况下更频繁地启动，从而导致细胞增殖失控。卡尼综合症的症状和体征与身体许多部位细胞生长不受调控有关。一些具有卡尼复合征的个体没有发现PRKAR1A基因的突变。在许多这种情况下，这种疾病与2号染色体短臂（p）上的一个特定区域有关，即2p16。基因解码人员正在进一上将致病基因定位到特定的核苷酸区域。

卡尼综合症相关的其他疾病名称

卡尼复合征变异型	Carney Complex Variant
卡尼复合征变异型	Carney Complex
卡尼综合征	Carney Syndrome
粘液瘤斑点色素沉着内分泌过度活动综合征	Myxoma-Spotty Pigmentation-Endocrine Overactivity Syndrome
卡尼复合征1型	Carney Complex, Type 1
Name综合征	Name Syndrome
Lamb综合征	Lamb Syndrome
Lamb，心房粘液瘤，粘膜皮肤肌瘤，蓝痣综合征	Lamb - Lentigines, Atrial Myxoma, Mucocutaneous Myoma, Blue Nevus Syndrome
Name-痣，心房粘液瘤，皮肤粘液瘤，麻黄素综合征	Name - Nevi, Atrial Myxoma, Skin Myxoma, Ephelides Syndrome
粘液瘤、斑点状色素沉着和内分泌过度活跃	Myxoma, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity
粘液瘤-斑点色素沉着-内分泌过度活跃	Myxoma - Spotty Pigmentation - Endocrine Overactivity
Carney综合征假钟状肌萎缩症	Carney Complex-Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome
卡尼粘液瘤内分泌复合征	Carney Myxoma-Endocrine Complex
卡尼复合征2型	Carney Complex, Type 2
CAVOV	Cacov
CNC1	Cnc1
CAR	Car

 

卡尼综合症变异型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡尼综合症变异型的数据库代码是:

Disease Ontology  DOID:0050471 OMIM  608837 KEGG  H01820 MeSH  D056733 NCIt  C4705 MESH via Orphanet  D056733

ICD10 via Orphanet  D44.8 Q68.8 UMLS via Orphanet  C0406810 C1837245 C2607929 Orphanet  ORPHA1359 ORPHA319340 MedGen  C1837245 SNOMED-CT via HPO  126859007 126908007 126949007 128474007 128741006 134209002 201281002 2227007 237735008 24269006 254845004 255033000 255034006 255035007 263681008 268194008 275437005 297997007 302835009 302843004 307573009 34337008 363406005 363418001 372143007 399343007 399939002 40467008 42343007 424263008 426191007 443093007 47270006 51089004 52299001 72100002 74107003 78058005 84114007 85583005 87866006 9550003 985004 less UMLS  C0406810 C1837245 C1854540 C2607929 less

 

 

卡尼综合症变异型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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