【佳学基因检测】如何做原发性纤毛运动障碍症18型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性纤毛运动障碍症18型是英文Ciliary dyskinesia, primary, 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍症18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍症18型基因解码、基因检测？

临床表现：　PCD是一种遗传相关纤毛结构缺陷，大部分患者（>80%）的纤毛超微结构存在动力臂缺陷，导致纤毛运动异常。　人体的上下呼吸道、输精管、输卵管、脑和脊髓的室管膜等多处组织器官中均有纤毛生长，各器官的纤毛运动异常，导致了PCD患者的各种临床症状：呼吸道黏膜上纤毛清除功能障碍，造成呼吸道反复感染，导致慢性支气管炎、支气管扩张或间质性肺炎，表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状；鼻黏膜纤毛功能异常，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，导致慢性鼻炎、鼻窦炎，或鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等；中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓等；精子尾部是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子失去运动功能，造成男性不育；女性输卵管纤毛结构异常则表现为生育能力下降和倾向于宫外孕，而胚胎发育过程中，若胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转。大部分PCD患者出生时有呼吸窘迫，这与胎儿肺至新生儿肺转换过程中纤毛功能障碍有关；此外，头痛是PCD患者的一个常见主诉，这与脑室纤毛运动缺失导致脑脊液循环障碍有关。　一些PCD患者除了纤毛运动障碍，还合并有与纤毛感觉异常相关的疾病，如巴-比综合征、阿耳斯特雷姆综合征等，这些患者也会合并慢性呼吸症状甚至支气管扩张，与PCD有临床症状上的重叠，但其诊断较困难，常需临床医师的高度敏感性。　 诊断：　最常用于PCD诊断的方法是透射电镜检测，其他如纤毛动力试验、呼出一氧化氮（NO）测定、编码纤毛蛋白相关变异基因的检测等方法也可以考虑，但这些只有在大型诊疗机构才能进行。结合该病的一些特点，对于幼年发病、支气管扩张、小叶中心小结节或CT示树芽征的患者，应考虑PCD的可能性，高分辨CT和纤毛超微结构检查可为确诊提供重要依据。　PCD的低发病率和超微结构检测的高费用使得建立诊断标准很有必要。对于以下患者，应推荐进行纤毛检测： ① 经临床检查，排除了囊性纤维化、过敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病，仍怀疑是PCD者；② 内脏反位，伴长期慢性呼吸道感染者；③ 有不明原因新生儿呼吸窘迫综合征者（如排除了新生儿透明膜病、吸入、肺炎、气胸、心血管或代谢疾病等）。 治疗：　PCD是一种从学龄前就开始威胁人体肺功能的严重疾病。早期诊断和有效治疗对于减轻PCD患者的症状，提高生活质量非常重要。　尽管人们认识PCD的临床表现已超过一个世纪，但至今仍只有很少的研究曾尝试探讨其治疗方案。　治疗PCD的药物必须能有效弥补纤毛功能的障碍，增加黏膜清除率，而目前尚无可使纤毛清除能力恢复的药物。　因此，此类疾病的治疗仍以对症为主。有呼吸道反复感染者，可用抗感染及促进痰液排除的药物治疗；病变局限有手术适应证者，可以进行手术治疗。　此类患者应注意增强体质，防止呼吸道感染，联合进行呼吸道理疗和锻炼以清除呼吸道分泌物，积极治疗鼻窦炎。有文献推荐，PCD患者应在有PCD专家的中心接受监测。进行高分辨CT检查监测患者肺部病变动态变化是必要的，但应避免次数过度频繁。很多治疗呼吸道疾病的方法，如使用高渗盐水或甘露醇等高渗物质增加呼吸道表面渗透压、规律吸入β受体激动剂、针对减少黏膜炎症或痰液产生的相关治疗等，均尚未被证实确实有效，但可以根据患者情况选择性应用。另外，肺移植也可以作为一种尝试性治疗方案。 该病临床表征有：支气管扩张；慢性鼻炎；运动纤毛细胞结构异常；慢性鼻窦炎；纤毛运动异常。

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原发性纤毛运动障碍症18型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性纤毛运动障碍症18型的数据库代码是omim_id:614679。

如何做原发性纤毛运动障碍症18型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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