【佳学基因检测】需要多长时间可以拿口面手指综合征5型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

口面手指综合征5型是英文Orofaciodigital syndrome 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止口面手指综合征5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做口面手指综合征5型基因解码、基因检测？

口腔 - 面部 - 数字综合症实际上是一组影响口腔（口腔和牙齿），面部特征和手指（手指和脚趾）发展的相关病症。研究人员已经确定了至少13种口腔 - 面部 - 数字综合症的潜在形式。不同类型根据其体征和症状的类型进行分类。然而，各种类型的特征显着重叠，并且一些类型没有很好地定义。随着研究人员发现更多受影响的个体并更多地了解这种疾病，口腔 - 面部 - 数字综合症的分类系统继续发展。口腔 - 面部 - 数字综合症的体征和症状差别很大。然而，这种疾病的大多数形式涉及口腔，面部特征和手指的发展问题。大多数形式也与大脑异常和某种程度的智力残疾有关。在许多类型的口腔 - 面部 - 数字综合症中出现的口腔异常包括舌头的裂开（裂隙），具有不寻常的叶状的舌头，以及舌头上的非癌性肿瘤或结节的生长。受影响的人可能还有额外的，缺失的或有缺陷的牙齿。另一个共同特征是口腔顶部的开口（腭裂）。一些患有口腔 - 面部 - 数字综合征的人有一些额外的组织（称为增生性腱），这些组织异常地将唇部附着在牙龈上。通常与口腔 - 面部 - 数字综合症相关的独特面部特征包括唇部裂开（唇裂）;宽鼻子，宽阔平坦的鼻梁;并且眼睛间隔很宽（眼睛过度）。数字异常会影响口腔 - 面部 - 数字综合症患者的手指和脚趾。这些异常包括某些手指或脚趾的融合（syndactyly），比平常更短的数字（brachydactyly），或异常弯曲的数字（clinodactyly）。在大多数形式的口 - 面 - 数字综合症中也可以看到额外数字（多指）的存在。其他特征仅出现在一种或几种类型的口 - 面数字综合症中。这些特征有助于区分不同形式的疾病。例如，I型口腔 - 面部 - 数字综合症的最常见形式与多囊肾病有关。这种肾脏疾病的特征在于充满液体的囊（囊肿）的生长，其干扰肾脏“从血液中过滤废物的能力。其他形式的口腔 - 面部 - 数字综合征的特征在于神经学问题，特别是大脑结构，骨异常，视力丧失和心脏缺陷。临床特征：常染色体隐性遗传;中间唇裂;腭裂;舌状舌;辅助口腔系带;舌状结节;短人中;低位，后部旋转的耳朵; Choanal闭锁;凹陷的鼻脊;眼球运动异常; Pectus excavatum; Brachydactyly综合征;指畸形;预先手指多指。该病临床表征有：正中唇裂；腭裂；分叶舌；附加口腔系带；舌结节；人中短；低位后旋转耳；鼻后孔闭锁；鼻嵴凹陷；眼球运动异常；漏斗胸；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；Preaxial多指手。

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常染色体隐性遗传病

口面手指综合征5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，口面手指综合征5型的数据库代码是omim_id:258860。

需要多长时间可以拿口面手指综合征5型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。

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