【佳学基因检测】Senior-Løken综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Senior-Løken综合征基因检测是对英文名称为Senior-Løken syndrome的肾脏和睛睛疾病进行的基因突变解码分析。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Senior-Løken综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
 

什么样的人应当做Senior-Løken综合征基因解码、基因检测？

Senior-Løken综合征（SLS）是一种罕见病、基因病和遗传性疾病。该病的发生主要影响肾脏和眼睛。Senior-Løken引起一种囊性肾病，称为肾结核，通常始于儿童早期。肾脏出现囊肿、炎症和疤痕，逐渐损害肾功能。肾结核的症状包括尿量增加、口渴过度、虚弱和严重疲劳。肾结核通常在青春期导致终末期肾病。Senior-Løken综合征通过引起不同程度的视网膜营养不良而影响眼睛，视网膜是睛睛内感知光线并向大脑传送图像的结构。视网膜营养不良是视网膜的进行性萎缩。有些Senior-Løken综合征儿童在出生时有一种严重的视网膜营养不良，称为Leber先天性黑蒙（LCA）。LCA的症状包括严重的远视、光敏感（畏光）和眼球震颤。而有的Senior-Løken综合征儿童没有LCA，但后来出现视网膜营养不良的症状，称为视网膜色素变性（RP）。RP的症状在发病年龄和严重程度上有一定的范围，可能包括夜盲、逐渐丧失外周视力和最终丧失中心视力，从而导致失明。在极少数情况下，还会出现肝纤维化或骨骼异常。基因解码表明：Senior-Løken综合征可是由多种基因突变引起的，常常为常染色体隐性遗传。这种综合征可以根据症状、肾脏和眼睛检查以及基因检测来诊断。儿童肾脏疾病早期的治疗包括保持体液和电解质的健康平衡。终末期肾病需要透析或肾移植。结过肾移植后，肾损伤不再发生。终末期肾病如果不治疗可能危及生命。目前还没有预防或阻止视网膜营养不良导致视力下降的治疗方法，但基因解码后可以采用视力辅助手段帮助那些有剩余视力的人。

佳学基因Senior-Løken 综合征基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因对来自全国的送检样本的数据统计分析：Senior-Løken综合征的发病率为10万分之一。据信：在大规模采用基因解码的北京、湖北、上海等地区，Senior-Loken综合征的发病率将降低为千分之一。
 

Senior-Løken综合征致病鉴定基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，佳学基因解码了导致Senior-Løken综合征发生的基因源因。Senior-Løken综合征可以是由至少五个基因中的一个突变引起。由这些基因产生的蛋白质，参与人体内的纤毛细胞结构。纤毛是从细胞表面伸出的微小的手指状突起；它们参与细胞间传递信息的信号通路。纤毛对许多细胞的结构和功能都很重要，包括肾脏中的某些细胞。它们也是感知感官输入（如视觉、听觉和嗅觉）所必需的。

与Senior-Løken综合征相关的基因突变导致纤毛的结构和功能出现障碍。这些细胞结构的缺陷会破坏细胞内重要的化学信号通路。基因解码认为有缺陷的纤毛是导致肾单位斑疹病和Leber先天性黑蒙的原因。

 

Senior-Løken综合征的其他名字

Senior-Loken综合征1型	Senior-Loken Syndrome 1
Senior-Loken综合征	Senior-Loken Syndrome
肾发育不良与视网膜发育不全	Renal Dysplasia and Retinal Aplasia
肾视网膜综合征	Renal-Retinal Syndrome
幼年肾结核伴Leber黑蒙	Juvenile Nephronophthisis with Leber Amaurosis
Loken-Senior综合征	Loken-Senior Syndrome
Senior-Loken综合征-1型	Senior-Loken Syndrome-1
Senior-Loken综合征	Senior-Løken Syndrome
Slsn1	Slsn1
肾发育不良视网膜再生障碍综合征	Renal Dysplasia-Retinal Aplasia Syndrome
伴有视网膜营养不良的肾结核	Nephronophthisis with Retinal Dystrophy
肾发育不良视网膜发育不全	Renal Dysplasia Retinal Aplasia
Loken-Senior综合征	Loken Senior Syndrome
Senior-Loken综合征	Senior Loken Syndrome
Slsn	Slsn

 

Senior-Løken综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Senior-Løken综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Disease Ontology  DOID:0050576

OMIM  266900

OMIM Phenotypic Series PS266900

KEGG  H00538

MeSH  D052177 D057130

ICD10  Q61.5

MESH via Orphanet  C537580

ICD10 via Orphanet  Q61.5

UMLS via Orphanet  C0403553

Orphanet  ORPHA3156

MedGen  C0403553 C4551559

SNOMED-CT via HPO  128306009 165397008 17173007 more

UMLS  C0403553

 

Senior-Løken综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做Senior-Løken综合征基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让Senior-Løken综合征检测或Senior-Løken综合征解码尽量适合您的需求。

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