【佳学基因检测】VLDLR相关小脑发育不全基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

VLDLR相关小脑发育不全是英文VLDLR-associated cerebellar hypoplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止VLDLR相关小脑发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
 

什么样的人应当做VLDLR相关小脑发育不全基因解码、基因检测？

VLDLR相关小脑发育不全是一种以共济失调为特征的非进展性小脑疾病，伴有智力障碍、行走迟缓和小脑发育不全。佳学基因迄今已经解码分析了超过50例的案例。根据《人基因序列变化与人体疾病表征》，VLDLR相关小脑发育不全患者罹患的是一种以非进展性小脑共济失调为特征的先天性疾病，伴有中度至重度智力残疾和延迟行走。步态可以是两足或四足。其他特征包括张力减退、缺乏协调性、运动发育迟缓、癫痫发作、构音障碍、斜视、身材矮小和扁平足。

佳学基因VLDLR相关小脑发育不全基因解码、基因检测大数据分析

佳学基因长期从事VLDLR相关小脑发育不全基因解码、基因检测的分析。根据《人的基因序列与人体疾病表征》中的记载，VLDLR相关小脑发育不全的发病率低于百万分之一。
 

VLDLR相关小脑发育不全致病鉴定基因解码

佳学基因采用基因解码技术对VLDLR相关小脑发育不全的致病基因进行了致病基因鉴定，多种不同的基因突变会导致VLDLR相关的小脑发育不全，它们是VL**R（9p24）、**8（8q12.1）、W***1（17p13.3）和AT***2（13q12）基因突变。其中VL**R编码极低密度脂蛋白受体（VLDLR），参与大脑皮层和小脑的神经元迁移。**8编码碳酸酐酶相关蛋白。AT***2编码一种ATP酶，主要在脑组织中表达，最高水平见于小脑，这可能对中枢神经系统的发育过程至关重要。
 

VLDLR相关小脑发育不全基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性
 

VLDLR相关小脑发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，VLDLR相关小脑发育不全的数据库代码为：

OMIM 224050

OMIM Phenotypic Series PS224050

MeSH D002524 D008607

MESH via Orphanet  C535731

ICD10 via Orphanet  G11.8

UMLS via Orphanet  C0394006

Orphanet ORPHA1766

MedGen C0394006 C4551552

SNOMED-CT via HPO 68 128188000 128306009 128602000 more

UMLS C0394006 C0403559

 

VLDLR相关小脑发育不全基因解码、基因检测有什么用？

选VLDLR相关小脑发育不全基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

 

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