【佳学基因检测】做Alport综合征（胶原VI型相关肌病）基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Alport综合征（胶原VI型相关肌病）是英文Collagen IV-related nephropathies的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Alport综合征（胶原VI型相关肌病）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Alport综合征（胶原VI型相关肌病）基因解码、基因检测？

Cole-Carpenter综合征的一种形式，一种以成骨不全的特征为特征的疾病，例如骨骼畸形和严重的骨脆性以及频繁的骨折，伴有颅缝早闭，眼球突出，脑积水，生长障碍和独特的面部特征。颅面发现包括明显的额叶凸起，中面发育不全和小颌畸形。尽管颅缝早闭和脑积水，智力发育是正常的。 CLCRP1遗传是常染色体显性遗传。该病临床表征有：成骨不全；骨畸形；频繁骨折；眼球突出；颅缝早闭；生长衰竭；特征性面部特征；小颌畸形；脑积水；前额突出；面中部发育不全。

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Alport综合征（胶原VI型相关肌病）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Alport综合征（胶原VI型相关肌病）的数据库代码是omim_id:616294。

做Alport综合征（胶原VI型相关肌病）基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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