【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症是英文carnitine palmitoyltransferase I deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做cardio-facio-cutaneous syndrome ；CFC syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；心血管疾病。

什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症基因解码、基因检测？

心面皮肤综合征影响身体多处，尤其是心脏，面部特征及皮肤和毛发。患者发育延迟、智障，严重程度从中度到重度不等。 大部分患者有心脏缺陷。与心面皮肤综合征关联密切的心脏问题包括肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损和肥厚性心肌病。 心面皮肤综合征患者有独特的面部特征。包括前额隆凸、双额狭窄、鼻子短，眼距宽，外眼角下斜、上睑下垂，下巴小，耳朵低。总体而言，面部又宽又长，面部特征有时被描述为粗糙。几乎所有患者有皮肤异常。许多患者皮肤干燥粗糙、痣颜色深、手掌和脚掌皮肤发皱、皮肤毛发角化，可引起手臂，腿和面部形成小突起。患者头发细、干燥且卷曲，睫毛和眉毛稀疏或无睫毛和眉毛。 心面皮肤综合征的患婴肌张力减退，喂养困难，无法茁壮成长。儿童和成人患者附加大头畸形，身材矮小，视力问题和癫痫。 心面皮肤综合征的症状和体征与另外两种遗传病，科斯特洛综合征和努南综合征有显著的重叠。三种疾病的区分由遗传因素和症状具体模式决定。然而，对于婴儿期的患者，很难区分这三种疾病。不像科斯特洛综合征能显著增加患者患有癌症的风险，患有癌症似乎并不是心面皮肤综合征的主要特点。

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心面皮肤综合征是一种非常罕见的病，其发病率未知。研究人员估计，全世界有200到300人有这种疾病。

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心面皮肤综合征可由几种基因的突变引起。 BRAF基因突变最常见，占所有病例的75％至80％。另外10％至15％的病例来自两个相似基因MAP2K1和MAP2K2之一的突变。低于5％的病例是由KRAS基因的突变引起的。BRAF，MAP2K1，MAP2K2和KRAS基因编码了蛋白质的指导，这些蛋白质一起工作，以将化学信号从细胞外部传递到细胞核。这种化学信号传导途径，称为RAS/MAPK途径，对出生前的正常发育至关重要。它有助于控制细胞的生长和分裂（增殖），细胞成熟以进行特异性功能（分化），细胞运动和细胞自我破坏

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心面皮肤综合征可能是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该病症。心面皮肤综合征通常由新的基因突变导致，并发生在没有家族病史的人中。在几个报道的案例中，受累者是受累亲本遗传了该疾病。

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的数据库代码是omim_id:115150 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/。

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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