【佳学基因检测】Baraitser-Winter综合征1型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Baraitser-Winter综合征1型是英文Baraitser-Winter syndrome 1的中文翻译。这一疾病又叫做Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome ；Bannayan-Zonana syndrome ；BRRS ；BZS ；Myhre-Riley-Smith syndrome ；Riley-Smith syndrome ；Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome ；Ruvalcaba-Myhre syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Baraitser-Winter综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；肿瘤。

什么样的人应当做Baraitser-Winter综合征1型基因解码、基因检测？

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征是一种遗传病症，其特征是大头、非癌性肿瘤和错构瘤生长、男性阴茎有暗雀斑。病症从出生时开始出现，在幼儿期变的明显。所有患儿都有大头畸形、超重和巨大体型。儿童期生长减慢，成年人有正常的身高和身体尺寸。大约一半的患儿有智力残疾或发育迟缓，特别是语言和运动技能如坐、爬行和行走的发育迟缓。这些延迟可能随着年龄的增加而改善。半数患者肠中发生错构瘤性息肉、脂肪瘤和血管脂肪瘤。一些患者还会发生血管瘤。患者也可能增加某些癌症的风险，研究人员仍在努力确定与该病症相关的癌症风险。报道的其他病症还包括弱肌张力和其他肌肉异常、甲状腺问题和癫痫发作、骨骼异常，包括异常大范围的关节运动（超弹性），脊柱侧凸、漏斗胸。Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征与Cowden综合征的病症有重叠。Cowden综合征患者发生错构瘤和其他非癌性生长，也会增加某些癌症的风险。两种疾病都可由PTEN基因突变引起。一些患有Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的人有亲属患有Cowden综合征，有的病例具有这两种病症的特征。基于这两种疾病的相似性，研究人员提出，Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Cowden综合征表现出重叠特征，可以统称为PTEN错构瘤综合征，而不再分为两种不同的疾病。

佳学基因Baraitser-Winter syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的患病率未知。只在医学文献中有几十例报道。研究人员怀疑该病诊断不足，因为该病的症状和许多其它疾病的差异很细微，可能很容易被误诊。

Baraitser-Winter syndrome 1致病鉴定基因解码

大约60%的Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征由PTEN基因突变导致。另外10%是由于这个基因的部分或全部缺失导致。PTEN基因产生的蛋白是一种肿瘤抑制基因，会阻止细胞生长和分裂（增殖）太快或不可控地分裂。如果这种蛋白质缺失或有缺陷，细胞增殖不能有效调节。不受控制的细胞分裂可能会导致错构瘤和其他癌和非癌肿瘤的形成。PTEN基因产生的蛋白质可能在细胞内还有其他重要功能；然而，目前尚不清楚这种基因突变如何导Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的其他特征，如小头畸形、发育迟

Baraitser-Winter syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病多为常染色体显性遗传，这意味着在每个细胞的基因的一个拷贝发生变异就足以造成疾病。

Baraitser-Winter综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Baraitser-Winter综合征1型的数据库代码是omim_id:153480 ；hpo_id:HP:0000036。

Baraitser-Winter综合征1型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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